Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào và cách phòng tránh?

Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những rối loạn di truyền thường gặp ở Việt Nam, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh. Câu hỏi mà nhiều người đặt ra là bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào? Sẽ được IVF Bưu Điện giải đáp chi tiết về thời điểm phát bệnh, các triệu chứng điển hình và những phương pháp điều trị hiệu quả giúp người bệnh có cuộc sống tốt hơn qua bài viết sau.

I. Sơ lược về bệnh Thalassemia

Nếu muốn biết bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào, ta cần phải biết khái niệm về tan máu bẩm sinh.

Bệnh tan máu bẩm sinh, hay còn gọi là Thalassemia, là một rối loạn di truyền liên quan đến sự thiếu hụt hoặc hư hại của các chuỗi hemoglobin. 

Hemoglobin là một protein trong hồng cầu, chịu trách nhiệm vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể. 

Nếu hemoglobin bị thiếu, hồng cầu sẽ bị vỡ dẫn đến tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân. Nếu không biết bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Tan máu bẩm sinh phát bệnh sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống người bệnh

Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có thêm khoảng 8000 trẻ em bị chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Căn bệnh đã khiến nhiều người phải đặt ra câu hỏi bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào để chuẩn bị tinh thần cũng như tài chính.

Người mắc Thalassemia có thể sẽ phải điều trị y tế suốt đời, dẫn đến chất lượng cuộc sống bị suy giảm nghiêm trọng. 

Chính vì vậy việc hiểu rõ bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào cũng là điều cấp thiết chúng ta cần quan tâm.

II.Các thể tan máu bẩm sinh thường gặp cần chú ý!

Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào sẽ tuỳ thuộc vào thể mà bệnh nhân mắc phải.

Tan máu bẩm sinh được phân loại thành nhiều thể khác nhau, các thể sẽ phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt hoặc tổn thương của các chuỗi hemoglobin. 

Các thể thường gặp là alpha thalassemia và beta thalassemia.

Mỗi thể bệnh lại có các dạng nhẹ, trung bình, nặng và rất nặng, tùy thuộc vào sự ảnh hưởng của đột biến gen đối với sự sản xuất hemoglobin.

III. Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào sẽ tuỳ vào 4 mức độ bệnh nhân đang gặp phải như sau:

1. Thể nhẹ

Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào đối với những người ở thể nhẹ?

Đối với người thể nhẹ, bệnh sẽ được phát hiện khi người bệnh trưởng thành hoặc người bệnh thực hiện xét nghiệm máu định kỳ.

Do chẩn đoán bệnh tan máu thể nhẹ thường rất khó vì nó không có triệu chứng rõ ràng và khó có thể phát hiện.

Người bệnh thể nhẹ thường chỉ có một số triệu chứng nhẹ như mệt mỏi, da xanh xao, nhưng không ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống hàng ngày. 

Việc phát hiện bệnh ở thể nhẹ thường dựa vào các xét nghiệm sàng lọc hoặc tình cờ khi kiểm tra sức khỏe định kỳ.

Người thể nhẹ chỉ khi xét nghiệm máu mới phát hiện ra bệnh

2.Thể trung bình

Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào đối với thể trung bình?

Thể trung bình của bệnh tan máu bẩm sinh thường biểu hiện triệu chứng rõ ràng hơn trong những năm đầu đời, đặc biệt là khi trẻ bắt đầu gặp các vấn đề về thiếu máu. 

Triệu chứng thiếu máu ở thể này thường xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, thường vào khoảng 4 – 6 tuổi, khi trẻ cần phải truyền máu. 

Các biểu hiện của thể trung bình bao gồm vàng da, mệt mỏi, chậm phát triển và dễ bị nhiễm trùng. Những triệu chứng này đòi hỏi phải có sự can thiệp y tế kịp thời.

Phương pháp điều trị ở những người thể trung bình đó là truyền máu định kỳ và sử dụng các loại thuốc hỗ trợ. 2 phương pháp chính này sẽ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. 

Bệnh có xu hướng gây thiếu máu nặng hơn theo thời gian, kèm theo tình trạng thừa sắt ngày càng nghiêm trọng. 

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và cuộc sống của người bệnh

3.Thể nặng

Đối với thể nặng thì bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?

Thể nặng của bệnh tan máu bẩm sinh thường phát bệnh từ rất sớm, ngay sau khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. 

Bố mẹ sẽ nhận thấy các dấu hiệu rõ nhất khi trẻ được 4-6 tháng tuổi và dần khi trưởng thành sẽ có biểu hiện rõ hơn.

Nếu không phát hiện sớm bệnh Thalassemia, trẻ bị thiếu máu trầm trọng sẽ gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và phát triển thể chất, tinh thần.  

Trẻ bị thể nặng thường có triệu chứng nghiêm trọng như: thiếu máu mức độ nặng, sưng phù, vàng da và các vấn đề khác gồm gan, lá lách, xương trán và xương chẩm lồi, mũi tẹt, xương hàm trên nhô,…

Các biến chứng của tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khoẻ về tâm lý của trẻ

Những triệu chứng này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của trẻ mà còn có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời. Điều trị thể nặng thường bao gồm truyền máu thường xuyên và có thể chữa khỏi bệnh bằng ghép tủy xương nếu gia đình có điều kiện.

4.Thể rất nặng

Thể rất nặng bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?

Thể rất nặng của Thalassemia là dạng biểu hiện sớm nhất, với dấu hiệu phù thai hoặc hỏng thai ngay từ khi còn trong bụng mẹ. 

Trẻ sinh ra có thể tử vong ngay sau khi sinh do biến chứng thiếu máu nặng và suy tim. 

Nếu trẻ sống sót qua giai đoạn sinh nở, bệnh thường phát ngay lập tức với tình trạng sức khỏe rất kém, khó sống sót qua những tháng đầu đời nếu không được điều trị kịp thời.

Các triệu chứng của thể rất nặng bao gồm thiếu máu cực kỳ nghiêm trọng, sưng phù toàn thân, và các vấn đề nghiêm trọng liên quan đến gan và lá lách. 

Các biện pháp điều trị bao gồm truyền máu khẩn cấp và ghép tủy xương, là những phương pháp cần thiết để cứu sống và cải thiện tình trạng sức khỏe của trẻ.

Việc phát hiện sớm bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào và điều trị kịp thời là rất quan trọng đối với tất cả các thể bệnh tan máu bẩm sinh. Người bệnh và gia đình cần được tư vấn và hỗ trợ đầy đủ từ các chuyên gia y tế để quản lý bệnh một cách hiệu quả.

IV.Tổng kết lại

Nhìn chung, bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của đột biến gen. 

Các thể nhẹ thường không biểu hiện triệu chứng cho đến khi người bệnh trưởng thành, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn và thường dựa vào các xét nghiệm định kỳ hoặc tình cờ. 

Trong khi đó, các thể nặng và rất nặng thường phát bệnh ngay sau khi sinh hoặc trong những năm đầu đời, gây ra những tác động nghiêm trọng đến sức khỏe cũng như cuộc sống hàng ngày của người bệnh.

Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng tiềm tàng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. 

Việc tầm soát sức khỏe sinh sản là vô cùng quan trọng

Bằng cách đưa ra các phương pháp can thiệp y tế hợp lý, như truyền máu định kỳ và sử dụng thuốc hỗ trợ, chúng ta có thể hạn chế được sự tiến triển của bệnh và giúp người bệnh có thể duy trì một chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Điều này cũng nhấn mạnh rằng, mọi người cần quan tâm đến sức khỏe sinh sản của bản thân một cách nghiêm túc hơn bao giờ hết. 

Việc thực hiện tầm soát sinh sản định kỳ, ít nhất là mỗi 6 tháng một lần và xét nghiệm tiền hôn nhân trước khi quyết định sinh con là rất cần thiết. 

Những biện pháp này không chỉ giúp đảm bảo sức khỏe của cha mẹ mà còn đảm bảo cho con cái có một cuộc sống khỏe mạnh và bền vững trong tương lai.

V.Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện!

Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà chia sẻ lời khuyên về bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào :  “Việc tầm soát sức khỏe sinh sản trước hôn nhân và chẩn đoán sớm bệnh tan máu bẩm sinh là vô cùng quan trọng và cần thiết.

Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà tư vấn di truyền cho cặp vợ chồng

Đây không chỉ là vấn đề của bệnh nhân mà còn là nhiệm vụ của từng gia đình. Bố mẹ nên chủ động đưa trẻ đi khám và thực hiện các xét nghiệm cần thiết sớm ngay từ khi trẻ còn nhỏ, đặc biệt là khi trong gia đình có tiền sử bệnh. 

Hành động này không chỉ giúp phát hiện sớm bệnh mà còn quan trọng hơn, là có biện pháp điều trị kịp thời, từ đó giảm thiểu tác động tiêu cực của bệnh đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ. 

Chính vì thế, việc nâng cao nhận thức và thực hiện các biện pháp phòng ngừa sớm trong chăm sóc sức khỏe gia đình là điều hết sức cần thiết và mang tính chiến lược.”

Qua bài viết trên, IVF Bưu Điện mong bạn đã có thông tin cho bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?

Nếu cần tư vấn về gen di truyền bạn có thể liên hệ IVF Bưu điện qua số hotline:19001897

Đặc biệt tại Ngày hội Tư vấn Vô sinh Hiếm muộn 2024 của Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Bệnh viện Bưu Điện, quý vị sẽ được tiếp cận trực tiếp với các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Đây là cơ hội đặc biệt, để các cặp vợ chồng nhận được những lời khuyên chuyên sâu và giải đáp mọi thắc mắc về vấn đề vô sinh hiếm muộn, các vấn đề về gen di truyền và đặc biệt sẽ có câu trả lời chi tiết hơn cho bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào.

Hơn thế nữa, nếu quý vị tham dự sự kiện vào ngày 02/08/2024, từ 8h30 đến 11h30, quý vị sẽ có cơ hội trở thành một trong 100 cặp vợ chồng may mắn nhận được Voucher trị giá 5 triệu đồng (áp dụng trừ trực tiếp khi làm IVF), giúp giảm chi phí trong quá trình điều trị sinh sản.

Xem chi tiết hơn tại: HỖ TRỢ LÊN ĐẾN 4 TỶ LÀM IVF