Bệnh Alpha thalassemia là gì? ‎Phân loại bệnh Alpha thalassemia

Bệnh alpha thalassemia là một bệnh lý di truyền, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hồng cầu, gây thiếu máu và dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Bài viết của IVF Bưu Điện sẽ giúp các bạn hiểu rõ hơn về bệnh lý này, về các triệu chứng, nguyên nhân, phương pháp chẩn đoán và điều trị, cũng như biện pháp phòng ngừa hiệu quả.

Mục lục

I. Bệnh alpha thalassemia là gì?

Alpha thalassemia là một dạng bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền, xảy ra khi cơ thể thiếu hoặc không thể sản xuất đủ lượng alpha globin – một thành phần quan trọng của hemoglobin giúp hồng cầu vận chuyển oxy tới các cơ quan trong cơ thể. Bệnh này gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính và có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe nếu không được phát hiện sớm và điều trị đúng cách.

Bệnh alpha thalassemia là gì

Bệnh Thalassemia đã được ghi nhận lần đầu tại Việt Nam từ năm 1960. Hiện nay, khoảng 10 triệu người Việt Nam mang gen bệnh này, trong khi số người mắc phải Thalassemia thể nặng ước tính lên đến khoảng 20.000 người.

Bệnh này phân bố rộng rãi trên toàn quốc, nhưng phổ biến hơn ở các dân tộc thiểu số sinh sống tại những khu vực miền núi và cao nguyên. Cụ thể, tỷ lệ người mang gen bệnh ở dân tộc Mường khoảng 22%, trong khi các dân tộc như Êđê, Tày, Thái có tỷ lệ mang gen bệnh trên 40%. Trong khi đó, tỷ lệ này ở người Kinh chỉ dao động từ 2-4%.

II. Phân loại bệnh alpha thalassemia

Bệnh alpha Thalassemia được phân loại dựa trên số lượng gen alpha-globin bị mất hoặc đột biến. Dưới đây là các thể bệnh alpha Thalassemia phổ biến:

Silent Carrier State (Thể mang gen ẩn)

Đây là trường hợp chỉ có một gen alpha globin bị ảnh hưởng, trong khi ba gen còn lại vẫn hoạt động bình thường. Người mang gen bệnh thể ẩn thường không có triệu chứng và xét nghiệm máu không phát hiện ra. Tuy nhiên, họ vẫn có khả năng truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Để xác định thể ẩn, cần làm những xét nghiệm di truyền.

Alpha Thalassemia Trait

Người mắc thể này có hai gen bị ảnh hưởng. Khi xét nghiệm máu, kết quả phát hiện tế bào hồng cầu nhỏ và thiếu máu nhẹ. Thông thường, bệnh nhân không cần điều trị, nhưng cần xét nghiệm di truyền để xác định bệnh chính xác.

Hb Constant Spring (Hb CS)

Đây là tình trạng khi một gen alpha-globin tạo ra huyết sắc tố Hb CS, loại huyết sắc tố này không hoạt động hiệu quả như huyết sắc tố bình thường. Người mang gen bệnh có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có sự thay đổi nhỏ trong hồng cầu.

Gen Triplicated Alpha

Tình trạng này xảy ra khi người bệnh có hơn bốn bản sao của gen alpha-globin. Các gen này không thể phát hiện qua xét nghiệm máu thông thường, mà cần làm xét nghiệm di truyền để xác nhận. Nếu kết hợp với bệnh beta thalassemia, người bệnh có thể mắc thiếu máu nghiêm trọng và cần truyền máu.

Homozygous Hb Constant Spring

Người bệnh có hai gen alpha-globin hoạt động bình thường và hai gen alpha tạo ra Hb Constant Spring. Tình trạng này có thể gây thiếu máu nhẹ và làm to gan hoặc lá lách. Một số trường hợp cần điều trị, và thai nhi cần được theo dõi để phát hiện dấu hiệu thiếu máu trầm trọng.

Bệnh Hb H

Người mắc bệnh này chỉ có một gen alpha-globin hoạt động, gây thiếu máu từ nhẹ đến trung bình. Người bệnh có thể cần điều trị và tránh sử dụng một số loại thuốc. Để xác nhận bệnh, cần thực hiện xét nghiệm di truyền.

Bệnh Hb H-Constant Spring

Đây là tình trạng kết hợp giữa bệnh alpha thalassemia và Hb Constant Spring, gây thiếu máu trung bình đến nghiêm trọng. Người bệnh cần được điều trị và tránh một số loại thuốc. Thai nhi mắc bệnh này cũng cần được theo dõi để phát hiện thiếu máu nặng.

Alpha Thalassemia Major (Thalassemia thể nặng)

Đây là thể bệnh nghiêm trọng nhất, xảy ra khi thai nhi không có gen alpha-globin hoạt động. Cả cha và mẹ đều phải mang gen bệnh thì con cái mới có nguy cơ mắc bệnh này. Alpha Thalassemia Major có thể gây tử vong cho thai nhi nếu không được điều trị và dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng cho người mẹ trong thai kỳ.

III. Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha

Nguyên nhân chính gây ra bệnh alpha thalassemia là sự đột biến hoặc thiếu một hoặc nhiều gen alpha-globin. Các gen này có vai trò quan trọng trong việc sản xuất hemoglobin. Nếu không có đủ, hồng cầu sẽ không thể mang oxy đến các mô trong cơ thể, dẫn đến tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ.

Các đột biến gây ra bệnh này thường xảy ra theo di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải mang gen bệnh mới sinh ra một đứa trẻ bị bệnh.

Cơ chế di truyền của alpha thalassemia

Trong một số trường hợp, bệnh xuất hiện ở trẻ ngay khi còn trong bụng mẹ. Việc phát hiện bệnh sớm sẽ giúp bác sĩ có biện pháp điều trị kịp thời.

IV. Triệu chứng của bệnh thalassemia alpha

Các triệu chứng của bệnh alpha thalassemia thay đổi từ nhẹ đến trung bình, đôi khi không rõ ràng, đặc biệt là ở thể nhẹ hoặc thể ẩn. Tuy nhiên, các triệu chứng phổ biến bao gồm:

Các triệu chứng thường gặp của alpha thalassemia

Thiếu máu
Vàng da, nhợt nhạt
Chậm phát triển
Nhịp tim đập nhanh

V. Biến chứng khi mắc alpha thalassemia mà người bệnh có thể gặp phải

Bệnh alpha thalassemia nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến một số biến chứng nguy hiểm, bao gồm:

Thiếu máu nghiêm trọng: Khi mắc thể nặng, các cơ quan trong cơ thể người bệnh không nhận đủ oxy, dẫn đến các vấn đề như mệt mỏi, suy giảm chức năng, và thậm chí là suy tim

Thiếu máu là biến chứng phổ biến của bệnh alpha thalassemia

Quá tải sắt: Các bệnh nhân cần truyền máu thường xuyên gặp phải tình trạng quá tải sắt, ảnh hưởng đến tim, gan và các cơ quan khác.
Vấn đề về phát triển: Trẻ em mắc bệnh alpha thalassemia phát triển chậm cả về thể chất và tinh thần, do thiếu oxy trong máu.

Ngoài ra, còn một số biến chứng khác như lá lách to, xương bị biến dạng, xương nhỏ và giòn, bệnh lý tiểu đường do tổn thương tuyến tụy và hệ nội tiết.

VI. Phương pháp chẩn đoán bệnh

1. Chẩn đoán bệnh ở trẻ sơ sinh

Sau khi sinh, các trẻ được khuyến khích lấy máu gót chân để sàng lọc bệnh Thalassemia. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao mắc bệnh, trẻ sẽ được tiếp tục làm xét nghiệm gen chuyên sâu để chẩn đoán chính xác bệnh alpha thalassemia.

Lấy máu gót chân để chẩn đoán bệnh alpha thalassemia ở trẻ sơ sinh

2. Chẩn đoán trong thai kỳ

Nếu các bậc phụ huynh lo lắng về khả năng em bé bị mắc bệnh Thalassemia, cả hai vợ chồng có thể làm xét nghiệm gen để xác định có mang gen đột biến alpha thalassemia hay không. Nếu cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh, bác sĩ cần tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, bao gồm:

Sinh thiết nhau thai: Lấy một mẫu nhỏ từ nhau thai từ tuần thai thứ 11 để xét nghiệm.
Chọc ối: Thực hiện từ tuần 16 của thai kỳ, sử dụng kim hút dịch ối để lấy mẫu xét nghiệm.

Chọc ối là phương pháp giúp chẩn đoán bệnh alpha thalassemia cho trẻ từ trong bụng mẹ

3. Chẩn đoán ở trẻ lớn và người lớn

Đối với những người lớn hoặc trẻ lớn, bệnh alpha thalassemia thường được phát hiện qua các xét nghiệm máu định kỳ, đặc biệt khi có dấu hiệu của thiếu máu. Các xét nghiệm máu thường được thực hiện bao gồm:

Công thức máu toàn phần
Điện di huyết sắc tố
Xét nghiệm gen

Việc chẩn đoán sớm và chính xác là rất quan trọng trong việc xác định mức độ bệnh alpha thalassemia để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, giúp người bệnh kiểm soát tốt hơn tình trạng sức khỏe và giảm thiểu các biến chứng xảy ra.

VII. Điều trị bệnh Alpha thalassemia

Hiện nay, không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh alpha thalassemia. Người mắc thể nhẹ hoặc thể ẩn không cần điều trị, tuy nhiên người mắc thể nặng cần được thăm khám và chăm sóc y tế kỹ lưỡng.

Các phương pháp điều trị hiện có giúp kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng:

Điều trị bệnh alpha thalassemia

Truyền máu: Giúp cải thiện tình trạng thiếu máu và cung cấp đủ lượng hồng cầu cho cơ thể.
Điều trị sắt: Để ngăn ngừa tình trạng quá tải sắt do truyền máu liên tục, bệnh nhân có thể cần phải sử dụng các loại thuốc để loại bỏ sắt thừa khỏi cơ thể.
Cấy ghép tế bào gốc: Đây là phương pháp tiềm năng giúp điều trị alpha thalassemia ở một số bệnh nhân, đặc biệt là những người mắc thể nặng.

VIII. Biện pháp phòng ngừa bệnh

Việc phòng ngừa bệnh alpha thalassemia chủ yếu tập trung vào việc chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ mang gen bệnh. Các biện pháp bao gồm:

Tư vấn di truyền: Nếu một trong hai vợ chồng mang gen bệnh, họ nên tham khảo ý kiến bác sĩ để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh cho con cái và nên thực hiện thụ tinh ống nghiệm kết với hợp sàng lọc phôi không mang gen bệnh.
Xét nghiệm di truyền trước khi có con: Việc thực hiện xét nghiệm di truyền sẽ giúp phát hiện người mang gen bệnh, từ đó giúp giảm tỷ lệ sinh ra trẻ bị bệnh.