Phát hiện sớm nguy cơ di truyền bằng xét nghiệm – Giải pháp bảo vệ sức khỏe thế hệ sau  

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) – Bệnh di truyền âm thầm có thể phòng ngừa nếu phát hiện sớm

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý di truyền về máu khá phổ biến tại Việt Nam, ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình tạo hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể. Khi mắc bệnh, người bệnh thường rơi vào tình trạng thiếu máu kéo dài, mệt mỏi và cần theo dõi, điều trị suốt đời.

Đây là một trong những bệnh di truyền đặc biệt nguy hiểm, nhưng điều đáng nói là có thể phòng ngừa được nếu được phát hiện sớm và có hướng can thiệp phù hợp trong tư vấn sinh sản.

Theo thống kê y tế, mỗi năm Việt Nam ghi nhận hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia. Đáng chú ý, có trên 13 triệu người đang mang gen bệnh nhưng hoàn toàn không có biểu hiện rõ ràng. Chính sự “im lặng” này khiến nhiều cặp vợ chồng không biết mình mang nguy cơ di truyền cho con, dẫn đến trẻ sinh ra có thể mắc bệnh thể nặng.

Không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe, Thalassemia còn tạo ra gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Người bệnh thể nặng phải truyền máu định kỳ, điều trị kéo dài suốt đời, với chi phí có thể lên đến hàng tỷ đồng. Điều này không chỉ là áp lực tài chính mà còn ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng cuộc sống và tâm lý của cả gia đình.

Mỗi năm Việt Nam ghi nhận hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia

Nguy cơ di truyền âm thầm và vai trò của tầm soát trước sinh

Điểm đặc biệt nguy hiểm của Thalassemia là nhiều người mang gen bệnh hoàn toàn khỏe mạnh, không có triệu chứng rõ ràng. Vì vậy, nguy cơ di truyền sang thế hệ sau thường chỉ được phát hiện khi đã có con mắc bệnh.

Trong hành trình mong con, việc chủ động thực hiện tầm soát sức khỏe tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai đóng vai trò rất quan trọng. Đây là bước giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền, từ đó có kế hoạch sinh sản an toàn hơn và chủ động hơn.

Các chuyên gia tại IVF Bưu Điện khuyến nghị rằng xét nghiệm di truyền sớm không chỉ giúp phát hiện nguy cơ, mà còn mở ra cơ hội can thiệp kịp thời, giảm thiểu tối đa khả năng sinh con mắc bệnh.

TS. Bs Vương Vũ Việt Hà đang tư vấn cho các gia đình khám tấm soát sức khoẻ sinh sản tại IVF Bưu điện

IVF kết hợp sàng lọc phôi – Giải pháp hỗ trợ sinh con khỏe mạnh

Trong một số trường hợp đặc biệt, bệnh Thalassemia có thể được điều trị bằng ghép tế bào gốc từ máu cuống rốn của người hiến có độ tương thích HLA cao, thường là anh/chị/em ruột trong gia đình. Áp dụng kỹ thuật IVF kết hợp sàng lọc di truyền nhằm lựa chọn phôi không mang gen bệnh và có khả năng tương thích. Tuy nhiên, đây là kỹ thuật phức tạp, chi phí cao và đòi hỏi điều kiện nghiêm ngặt, nên chưa thể áp dụng rộng rãi trong thực hành thường quy.

Một trong những trường hợp đặc biệt đã được thực hiện thành công tại IVF Bưu Điện là gia đình bé Khánh An. Trước đây, bé Khánh An mắc bệnh tan máu bẩm sinh và phải truyền máu kéo dài để duy trì sức khỏe. Mong muốn tìm cơ hội điều trị cho con, gia đình đã đến IVF Bưu điện thực hiện IVF kết hợp sàng lọc phôi gen bệnh.

Sau hành trình đầy hy vọng và nỗ lực, gia đình đã đón em bé thứ 2 khỏe mạnh, không mang gen bệnh và có độ tương thích phù hợp với chị gái. Nguồn tế bào gốc từ cuống rốn của người em trai sau đó được sử dụng để ghép cho bé Khánh An, giúp bé có cơ hội thoát khỏi căn bệnh Thalassemia tưởng như phải gắn bó suốt đời.

Hiện nay, IVF Bưu Điện là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam thực hiện thành công kỹ thuật IVF kết hợp sàng lọc phôi gen bệnh và lựa chọn phôi có HLA tương thích trong điều trị Thalassemia. Đây là phương pháp hiện đại trong hỗ trợ sinh sản, giúp giảm thiểu nguy cơ di truyền và tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh cho các gia đình hiếm muộn.

TS. BS Vương Vũ Việt Hà đang thực hiện kỹ thuật chuyển phôi khoẻ mạnh vào cơ thể người mẹ

Chủ động phòng ngừa Thalassemia – bảo vệ thế hệ tương lai

Thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu được phát hiện sớm và có hướng can thiệp phù hợp. Một xét nghiệm đơn giản hôm nay có thể thay đổi tương lai của một đứa trẻ ngày mai.

Nhân Ngày Thalassemia Thế giới 8/5, IVF Bưu Điện mong rằng mỗi gia đình sẽ nâng cao nhận thức, chủ động tầm soát và chia sẻ những thông tin y khoa hữu ích, góp phần bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai, giảm thiểu nguy cơ bệnh di truyền và giữ trọn hy vọng trên hành trình tìm kiếm con yêu.

Nhân Ngày Thalassemia Thế giới 8/5, IVF Bưu Điện mong rằng chủ động tầm soát giảm thiểu nguy cơ bệnh di truyền

XEM NGAY