Thalassemia là bệnh gì? Hiểu rõ về bệnh di truyền phổ biến nhất 

Thalassemia, hay còn gọi là tan máu bệnh sinh là một trong những bệnh di truyền thường gặp nhất trên thế giới. Theo thống kê, tại Việt Nam, có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh Thalassemia chiếm 13 – 14% dân số. Vậy Thalassemia là bệnh gì và nguy hiểm như thế nào, hãy cùng IVF Bưu điện tìm hiểu trong bài viết này nhé!

Thalassemia là bệnh gì?

Người bị bệnh thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng.

Thalassemia là một rối loạn máu di truyền (nghĩa là truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen) gây ra khi cơ thể không tạo ra đủ protein gọi là huyết sắc tố, một phần quan trọng của tế bào hồng cầu. Khi không có đủ huyết sắc tố, các tế bào hồng cầu của cơ thể không hoạt động bình thường và chúng tồn tại trong thời gian ngắn hơn, do đó sẽ có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh di chuyển trong máu hơn.

Ở khu vực Đông Nam Á, đặc biệt là ở Việt Nam và Thái Lan, Thalassemia hbe – một dạng đặc biệt của căn bệnh thalassemia thường xuất hiện phổ biến. 

Các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể. Oxy là một loại thực phẩm mà các tế bào sử dụng để hoạt động. Khi không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh, thì cũng không có đủ oxy cung cấp cho tất cả các tế bào khác của cơ thể, điều này có thể khiến một người cảm thấy mệt mỏi, yếu ớt hoặc khó thở. Đây là một tình trạng gọi là thiếu máu.

Người bị bệnh thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng. Thiếu máu nặng có thể làm hỏng các cơ quan và dẫn đến tử vong.

Tham khảo thêm lời chia sẻ đến từ Ths Bs Vương Vũ Việt Hà ngay dưới đây:

Các mức độ của bệnh Thalassemia 

Beta thalassemia thể nặng là thể nghiêm trọng nhất.

Thalassemia có thể chia thành 2 loại là alpha và beta thalassemia. Tùy vào mức độ nặng nhẹ của bệnh tan máu bẩm sinh, người bệnh có thể sống một cuộc sống bình thường hoặc cần theo dõi và điều trị chuyên sâu để duy trì sức khỏe. Dưới đây là các mức độ từ nhẹ đến nặng của bệnh Thalassemia:

Thalassemia thể siêu nhẹ và nhẹ

Người mắc Thalassemia siêu nhẹ và nhẹ còn được gọi là người lành mang gen.

Họ thường không có triệu chứng và có thể sống bình thường không cần điều trị. Với người bị Thalassemia nhẹ có một số triệu chứng. Nổi bật như thiếu máu nhẹ và thường không cần điều trị đặc biệt. Tuy nhiên, người lành mang gen có khả năng truyền gen bất thường cho con cái. Điều này làm tăng nguy cơ họ được sinh ra với thalassemia nhẹ hoặc nặng.

Bệnh Thalassemia thể nặng 

Thalassemia nặng xảy ra khi người đó mang hai gen bất thường thalassemia từ cả hai bố mẹ. Đây là mức độ nặng nhất của bệnh tan máu bẩm sinh.

Người bị bệnh Thalassemia Nặng có triệu chứng nặng. Bao gồm thiếu máu nghiêm trọng, suy dinh dưỡng, phình bụng do phát triển tuyến tụy lớn. Điều trị chính cho bệnh Thalassemia Nặng là truyền máu định kỳ và theo dõi các triệu chứng. 

Biểu hiện và những triệu chứng của bệnh thalassemia

Thiếu máu là triệu chứng chung của bệnh 

Hầu hết những người sinh ra với bệnh Thalassemia đều gặp các vấn đề về sức khỏe từ vài tháng sau khi sinh. Các trường hợp ít nghiêm trọng hơn có thể không được chú ý từ khi còn nhỏ hoặc thậm chí cho đến khi trưởng thành.

Các biểu hiện và biến chứng của bệnh thalassemia có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh và từng trường hợp cụ thể. Dưới đây là mô tả về một số biểu hiện phổ biến của bệnh tan máu bẩm sinh: 

Thiếu máu (anemia)

Đây là triệu chứng chung của thalassemia. Bởi vì sản xuất hồng cầu bị ảnh hưởng, người bị thalassemia thường có số lượng hồng cầu ít hơn bình thường, gây ra triệu chứng mệt mỏi, suy nhược, da nhợt nhạt và người thường cảm thấy mệt dễ dàng.

Phát triển kém

Thalassemia ảnh hưởng đến quá trình tạo hồng cầu trong giai đoạn trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Do đó, trẻ em bị thalassemia có thể phát triển kém, thấp còi và gặp khó khăn trong việc học tập và tương tác xã hội.

Lá lách to

Đây là một biến chứng thường gặp ở bệnh nhân thalassemia. Điều này xảy ra do sự tạo thành những chuỗi globin thừa lắng đọng trong các tế bào đầu dòng hồng cầu. Nó gây ra quá trình sinh hồng cầu không hiệu lực từ trong tủy xương. Khi hồng cầu trưởng thành bị tiêu hủy sớm hơn ở lá lách, lượng huyết sắc tố trong mỗi hồng cầu giảm. Điều này dẫn đến việc hồng cầu mất độ mềm mại và dễ bị bắt giữ tại lá lách. Từ đó làm cho lá lách phì đại.

– Rối loạn hemoglobin:

Bệnh nhân thường có sự tạo thành các dạng hemoglobin bất thường như hemoglobin H và hemoglobin E. Điều này có thể gây ra triệu chứng khó thở. Đồng thời suy giảm chức năng tim và tăng nguy cơ những biến chứng nguy hiểm. 

Sàng lọc bệnh Thalassemia giúp con sinh ra không mang gen bệnh 

Sàng lọc gen giúp con sinh ra khỏe mạnh 

Có thể hiểu, sàng lọc gen thalassemia là một quá trình kiểm tra gen để xác định khả năng mang gen bất thường thalassemia ở các cặp vợ chồng trước khi có con. Việc sàng lọc gen có thể giúp đảm bảo rằng con sinh ra không mang gen bệnh thalassemia. Hoặc có khả năng mang một gen nhẹ đồng thời giảm nguy cơ sinh con bị bệnh nặng.

Theo Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung Tâm HTSS Bệnh viện Bưu điện có các phương pháp sàng lọc sau đây: 

Sàng lọc bệnh thalassemia ở thai phụ trước sinh

Quá trình này thực hiện khi thai nhi đang phát triển trong tử cung. Nó cho phép xác định xem thai nhi có mang gen bất thường thalassemia hay không. Sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu tế bào từ lòng bàn tay thai nhi hoặc lấy mẫu nước ối. Tuy nhiên, phương pháp này có một số rủi ro nhất định đối với thai nhi. Và nó cũng không thể được thực hiện trong mọi trường hợp.

Sàng lọc trước khi thụ tinh IVF

Đây là một phương pháp sàng lọc trong kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Trước khi đặt phôi thai vào tử cung, các tế bào được lấy từ phôi thai để xác định có gen bất thường thalassemia hay không. Các phôi thai không mang gen bất thường sẽ được chọn để đặt vào tử cung.

Sàng lọc trước khi có con

Đây là quá trình sàng lọc để xác định xem cặp vợ chồng có mang gen bất thường thalassemia không. Nếu cả hai người đều mang gen này, họ có nguy cơ cao sinh con bị thalassemia nặng. Trong trường hợp này, các tùy chọn tư vấn di truyền và thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có thể được xem xét để giảm nguy cơ.

Chi phí sàng lọc gen bệnh Thalassemia là bao nhiêu? 

Xét nghiệm máu với chi phí rẻ 100.000VND/1 người 

Với bố mẹ, xét nghiệm sàng lọc Thalassemia có thể thực hiện rất đơn giản và tiết kiệm. Bởi họ có thể thực hiện thông qua xét nghiệm máu (khoảng 100.000 VNĐ / 01 người). Tuy nhiên, đối với chi phí sàng lọc phôi thalassemia sẽ còn thường có giá cao hơn. Chi phí dao động từ 5 triệu đối với một gen bệnh. Hãy đến các cơ sở y tế để được tư vấn cụ thể và được báo giá chính xác nhé! 

Hiện nay, phương pháp điều trị dự phòng các bệnh lý di truyền chủ động dựa vào công nghệ gen kết hợp với những kĩ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến đang được thực hiện tại IVF Bưu điện. Công nghệ đã mở ra hy vọng cho rất nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh. Đặc biệt với bệnh Tan máu bẩm sinh. Trung tâm đã thực hiện điều trị dự phòng bệnh cho rất nhiều trường hợp bố mẹ mang gen bệnh. Giúp họ sinh con khỏe mạnh, với tỷ lệ chuyển phôi có thai là gần 87%.

Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào, vui lòng liên hệ đến số 19001897 để được hỗ trợ kịp thời.

IVF Bưu điện – Nơi chắp cánh giấc mơ con.

XEM NGAY