Sàng lọc Thalassemia là gì? Chi phí sàng lọc phôi Thalassemia

Nhiều cặp vợ chồng lo lắng về tỉ lệ 25% con sinh ra mắc bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) nếu bố mẹ đều mang gen lặn. Vậy làm thế nào để sinh con khoẻ mạnh? Theo các chuyên gia, sàng lọc bệnh Thalassemia là biện pháp duy nhất có thể đảm bảo em bé không mắc bệnh. Trong bài viết này, hãy cùng IVF Bưu điện tìm hiểu sàng lọc Thalassemia là gì và chi phí sàng lọc phôi Thalassemia nhé. 

I.Sàng lọc Thalassemia là gì?

Mỗi năm, Việt Nam có thêm hơn 8000 trẻ em sinh ra mắc bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh (Thalassemia), trong số này khoảng 2000 trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải điều trị cả đời. Con số này rất đáng báo động bởi những hệ luỵ của bệnh với  người mắc bệnh, gia đình người bệnh và cả xã hội. 

Thông tin về bệnh Thalassemia, ThS.BS.Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện cho biết, một trong những bệnh lý vô cùng phổ biến ở Việt Nam cũng như trên thế giới đó là Thalassemia. Có tới khoảng 14 triệu người Việt Nam mang gen bệnh (thường không có biểu hiện bệnh) thế nên tỉ lệ gặp kết hôn với những người mang gen và sinh con mắc bệnh Tan máu là rất cao nếu như bố mẹ chủ quan và thiếu kiến thức về sức khỏe sinh sản và các bệnh lý di truyền nguy hiểm. 

Theo đó, Thalassemia là bệnh lý di truyền gen lặn, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hồng cầu của cơ thể. Người mắc bệnh Thalassemia có lượng hồng cầu thấp và số lượng hồng cầu không đủ hoặc bị phá huỷ nhanh chóng, dẫn đến tình trạng thiếu máu. Lúc này, bệnh nhân cần phải được truyền máu và thải sắt liên tục để duy trì sự sống. 

Bệnh nhân Thalassemia cần thực hiện truyền máu định kỳ và tiến hành thải sắt liên tục để duy trì sự sống

Thalassemia có 2 dạng chính: Alpha Thalassemia và beta Thalassemia, dựa trên loại chuỗi hồng cầu bị tác động. Mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng có thể khác nhau từ nhẹ đến nặng. 

Dưới đây là tỉ lệ di truyền sinh con mắc bệnh nếu bố mẹ mang gen bệnh Thalassemia:

– Trường hợp 1: 25% con bị bệnh nếu hai bố mẹ cùng có gen bệnh Thalassemia

– Trường hợp 2: 50% con bị bệnh nếu bố/mẹ là người bệnh lấy người mang gen

– Trường hợp 3: 100% con bị bệnh nếu hai bố mẹ đều bị bệnh Thalassemia  

Nguyên nhân khiến trẻ mắc bệnh là do em bé nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc từ cả hai. Với gánh nặng di truyền, trẻ mắc Thalassemia thường phải đối mặt với nhiều hậu quả nặng nề, chẳng hạn như:

– Phát triển chậm: Khả năng vận động, nhận thức và thể chất của trẻ bị ảnh hưởng, thường chậm hơn người bình thường.

– Chất lượng cuộc sống giảm sút: Người bệnh thường xuyên ốm yếu, mệt mỏi, thiếu máu, ảnh hưởng nhiều đến học tập và hòa nhập với cộng đồng.  

– Nguy cơ tử vong cao: Nếu không được điều trị kịp thời và đầy đủ, trẻ có thể tử vong do thiếu máu nặng, suy gan, suy tim,… Tuy nhiên, mức chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân bị Tan máu bẩm sinh đến năm 30 tuổi lên đến hàng tỷ đồng. Đây là một gánh nặng lớn cho nhiều gia đình có con bị bệnh. 

Một số biểu hiện phổ biến của bệnh Thalassemia đó là da xanh xao, thiếu máu, biến dạng khung xương, và gan lách to. Hiện tại, các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia chủ yếu tập trung vào việc giảm triệu chứng. Ghép tủy xương là phương pháp điều trị dứt điểm duy nhất, nhưng việc tìm kiếm tủy phù hợp rất khó khăn, chi phí cao và tiềm ẩn nhiều rủi ro. 

So với việc điều trị Thalassemia cho trẻ mắc bệnh, chi phí sàng lọc Thalassemia ở bố mẹ thấp hơn rất nhiều. Sàng lọc Thalassemia có nghĩa là giúp xác định chính xác người mang gen Thalassemia, từ đó có biện pháp dự phòng phù hợp để tránh nguy cơ sinh con bị bệnh, đặc biệt là thể nặng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ. Với các cặp vợ chồng có gen Tan máu bẩm sinh, kiểm tra gen Thalassemia giúp lựa chọn phương pháp sinh sản hiệu quả như Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp kỹ thuật sàng lọc di truyền trên phôi, đảm bảo con cái ra đời khỏe mạnh, tránh tình trạng thai lưu và sảy thai do bệnh Thalassemia. 

Vì vậy, có thể nói, sàng lọc Thalassemia đối với các cặp vợ chồng mang gen bệnh và chuẩn bị có kế hoạch sinh con là rất quan trọng trong việc phòng ngừa và giảm thiểu nguy cơ di truyền bệnh cho con đến mức tối đa, đảm bảo hạnh phúc vẹn tròn của gia đình sau này. 

II.Quá trình sàng lọc bệnh Thalassemia

1.Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu giúp đánh giá tình trạng sức khỏe tổng quát và phát hiện các rối loạn hoặc bệnh lý liên quan đến máu như nhiễm trùng, thiếu máu,… Đây là xét nghiệm sàng lọc bệnh cơ bản với chi phí khoảng 100k/người. 

Bệnh nhân có thể bị thiếu máu và cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu nếu các chỉ số dưới đây bất thường: 

– MCV<85 fl và/hoặc MCH<28pg

– Nồng độ Hb bình thường hoặc giảm

2.Xét nghiệm huyết đồ

Xét nghiệm huyết đồ đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh Thalassemia, giúp xác định thể bệnh (Alpha hay Beta Thalassemia) và khả năng di truyền bệnh sang thế hệ sau, đặc biệt khi cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh. 

Các trường hợp bệnh nhân nghi ngờ thiếu máu được ưu tiên thực hiện xét nghiệm này. Kết quả xét nghiệm huyết đồ có thể chỉ ra các biểu hiện như giảm số lượng hồng cầu và huyết sắc tố, đánh giá các chỉ số hồng cầu như thể tích hồng cầu, lượng huyết sắc tố trung bình và nồng độ huyết sắc tố trung bình. Nó cũng kiểm tra khả năng hồng cầu hấp thụ sắt, đánh giá sức bền của hồng cầu và phát hiện các dạng biến dạng của hồng cầu.  

Ngoài ra, điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm bổ sung quan trọng để xác định các hemoglobin trong máu và hỗ trợ chẩn đoán bệnh Thalassemia ở những trường hợp có nghi ngờ trước đó. Ngoài ra, nó cũng giúp theo dõi hiệu quả điều trị bệnh và đưa ra dự đoán về khả năng di truyền bệnh cho thế hệ con của những cặp vợ chồng mang gen bệnh. 

3.Xét nghiệm tủy đồ

Xét nghiệm tuỷ đồ, mặc dù không phổ biến để phát hiện gen bệnh Tan máu bẩm sinh, đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán xác định và đánh giá mức độ bệnh ở những trường hợp nghi ngờ. Tủy xương là nơi sản xuất ra các tế bào máu, bao gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Bằng cách quan sát các tế bào máu trong tủy xương, bác sĩ có thể đánh giá tình trạng sản xuất máu và phát hiện các bất thường liên quan đến bệnh Thalassemia.

Bởi vì đây là một xét nghiệm xâm lấn (lấy một lượng nhỏ tủy xương để phân tích dưới kính hiển vi) nên thường chỉ được thực hiện khi thực sự cần thiết và được chỉ định bởi bác sĩ. 

4.Phân tích sinh học phân tử hay xét nghiệm DNA di truyền

Phân tích sinh học phân tử hay còn gọi là xét nghiệm DNA di truyền, là một trong những công cụ quan trọng trong quá trình sàng lọc. Quá trình này nhằm xác định các đoạn gen liên quan đến bệnh Thalassemia trong DNA của các cá nhân. Bằng cách phân tích DNA, các chuyên gia có thể xác định chính xác liệu cá nhân có gen bệnh Thalassemia hay không. 

III.Bao lâu thì có kết quả sàng lọc Thalassemia?

Xét nghiệm sàng lọc bệnh Tan máu bẩm sinh đóng vai trò quan trọng trong việc xác định gen bệnh và phòng ngừa sinh con mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Bệnh nhân sẽ được lấy mẫu máu để phân tích. Thời gian trả kết quả xét nghiệm thường sau 2 – 3 ngày. 

Thời gian trả kết quả xét nghiệm thường sau 2 – 3 ngày

Sau đó, bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn chi tiết về kết quả xét nghiệm, bao gồm:

– Xác định bạn có có gen bệnh Tan máu bẩm sinh hay không?

– Loại gen bệnh là Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia

– Hướng dẫn các biện pháp phòng ngừa và điều trị phù hợp.

IV.Chi phí sàng lọc phôi Thalassemia

Sàng lọc phôi Thalassemia là kỹ thuật tiên tiến giúp xác định các phôi không mang gen bệnh Thalassemia trong quá trình làm Thụ tinh ống nghiệm (IVF). Nhờ công nghệ di truyền giúp sàng lọc gen bất thường, bác sĩ sẽ giúp các cặp vợ chồng có thể lựa chọn chuyển những phôi khoẻ mạnh, không mang Thalassemia để chuyển vào tử cung, tăng cơ hội sinh con khoẻ mạnh, không mắc bệnh Thalassemia.

Chi phí sàng lọc phôi Thalassemia có thể dao động tuỳ thuộc vào cơ sở thực hiện và các kỹ thuật được áp dụng. Tại IVF Bưu điện, chi phí sàng lọc Thalassemia trên một phôi bị bệnh là 10 triệu/01 phôi. 

Mặc dù chi phí sàng lọc có thể khá cao, nhưng so với những lợi ích to lớn mà nó mang lại, đây là một khoản đầu tư hoàn toàn xứng đáng cho sức khỏe và hạnh phúc của con bạn trong tương lai.

V.Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện

Sàng lọc phôi Thalassemia là cách duy nhất để đảm bảo con bạn sinh ra khỏe mạnh và không mắc bệnh Tan máu bẩm sinh

ThS.BS.Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện chia sẻ, đối với các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia, Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với kỹ thuật sàng lọc phôi mang gen Thalassemia là biện pháp duy nhất giúp bạn sinh con khoẻ mạnh. Việc loại bỏ phôi mang gen bệnh sẽ giúp các cặp vợ chồng tăng cơ hội thụ thai thành công và chào đón con yêu khỏe mạnh. 

provider:    youtube
url:         https://www.youtube.com/watch?v=sPTYr_5hJL0&t=10s

src:         https://www.youtube-nocookie.com/embed/sPTYr_5hJL0?start=10&feature=oembed
src mod:     https://www.youtube-nocookie.com/embed/sPTYr_5hJL0?start=10
src gen:     https://www.youtube-nocookie.com/embed/sPTYr_5hJL0

Vì vậy, lời khuyên của bác sĩ Vương Hà đối với các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con là hãy chủ động sàng lọc gen bệnh để bảo vệ sức khoẻ và hạnh phúc cho gia đình nhỏ của mình. Ngoài ra, bạn cần tuân thủ lịch khám thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh để theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện các dị tật bất thường.

Hy vọng thông tin bài viết đã mang đến bạn những thông tin cần thiết về sàng lọc Thalassemia. Đây là một bước tiến lớn của y học giúp các cặp vợ chồng, đặc biệt là những người mắc các bất thường về di truyền có thể sinh con khỏe mạnh. Nếu bạn có thắc mắc hay có câu hỏi cần tư vấn, liên hệ ngay đến Hotline của IVF Bưu điện: 1900 1897 để được hỗ trợ sớm nhất nhé.