Bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Có nguy hiểm không?

Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam. Nhiều cặp vợ chồng không biết mình mang gen bệnh Tan máu đã sinh ra những em bé mắc bệnh, gây nhiều mất mát và khó khăn cho gia đình, đồng thời tác động tiêu cực đến xã hội. Hãy cùng IVF Bưu điện tìm hiểu sự nguy hiểm của bệnh tan máu bẩm sinh qua bài viết này nhé.  

I.Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh Tan máu bẩm sinh hay còn có tên gọi khác là Thalassemia, đây được coi là một bệnh di truyền gen lặn bẩm sinh. Đặc điểm của bệnh là gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính do tan máu thường xuyên.

Vì tình trạng thiếu máu, các bệnh nhân thường phải tiếp nhận truyền máu và điều trị loại bỏ sắt suốt đời, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. 

Bệnh nhân Thalassemia phải truyền máu và thải sắt định kỳ suốt cuộc đời.

II.Thống kê về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) trên thế giới

Theo thống kê của các tổ chưc lớn trên toàn câu, có hàng triệu người trên thế giới mang gen bệnh Thalassemia và có khoảng 60.000 – 70.000 em bé chào đời mắc tan máu bẩm sinh mức độ nặng mỗi năm. 

Đây là một con số rất lớn, điều này đã chứng minh bệnh có tác động nghiêm trọng đến chất lượng dân số và giống nòi. Nếu công tác tuyên truyền không đủ tốt, ngày càng nhiều trẻ em sinh bị bệnh gây ra gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội. 

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền phổ biến và có thể gặp nhiều nơi trên thế giới, tuy nhiên tập trung cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, khu vực châu Á – Thái Bình Dương, trong đó có Việt Nam. 

III.Tỉ lệ người mang gen Thalassemia tại Việt Nam

Trong số các quốc gia thuộc khu vực Thái Bình Dương, Việt Nam là một trong những nước có số người dân mang gen bệnh cao nhất, cụ thể là tất cả 63 tỉnh thành và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh này. Có thể nói, bức tranh về tình trạng gen Thalassemia tại Việt Nam vô cùng đáng báo động. 13% dân số, tức khoảng 14 triệu người Việt mang gen bệnh, riêng dân tộc chiếm 9,8% trên tỷ lệ này. 

provider:    youtube
url:         https://www.youtube.com/watch?v=hnwvQ_UGVGE&t=1s

src:         https://www.youtube-nocookie.com/embed/hnwvQ_UGVGE?start=1&feature=oembed
src mod:     https://www.youtube-nocookie.com/embed/hnwvQ_UGVGE?start=1
src gen:     https://www.youtube-nocookie.com/embed/hnwvQ_UGVGE

Tan máu bẩm sinh đã trở thành căn bệnh ám ảnh và là gánh nặng kinh tế lên vai người nhà bệnh nhân vì chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân Thalassemia đến năm 30 tuổi phải tốn khoảng 3 tỷ đồng nếu ở mức độ nặng và cần khoảng 470 đơn vị máu để duy trì sự sống đến 21 tuổi. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 8000 trẻ sinh ra bị mắc bệnh tan máu và có hơn 20.000 bệnh nhân Thalassemia ở mức độ nặng cần phải điều trị suốt đời, đồng nghĩa với việc mỗi năm cần hơn 2.000 tỷ đồng để đảm bảo điều trị tối thiểu và 500.000 đơn vị máu an toàn cho họ. Thống kê trên là lời cảnh tỉnh cho thấy sự nguy hiểm của Thalassemia và những hệ lụy to lớn mà nó gây ra.

IV.Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền như thế nào?

“Hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền gen lặn được sinh ra bởi cha mẹ bình thường và không có biểu hiện bệnh.” ThS.BS. Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện cho biết. Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Cụ thể, con cái sẽ được di truyền gen từ bố và mẹ có mang gen (không biểu hiện bệnh) hoặc bị bệnh Thalassemia. 

Có 05 trường hợp di truyền gen bệnh tan máu dưới đây, theo đó:  

Trường hợp 1: Người mang gen lấy người mang gen

– 25% con sinh ra bình thường

– 50% con mang gen bệnh

– 25% con bị bệnh

Trường hợp 2: Người mang gen lấy người bình thường 

– 50% con bình thường

– 50% con mang gen bệnh 

Trường hợp 3: Người bệnh lấy người bình thường

100% con mang gen bệnh

Trường hợp 4: Người bệnh lấy người mang gen

– 50% con mang gen bệnh

– 50% con bị bệnh

Trường hợp 5: Người bệnh lấy người bệnh 

– 100% con bị bệnh 

V.03 mức độ biểu hiện bệnh khác nhau của bệnh Thalassemia

Có 03 mức độ biểu hiện bệnh Thalassemia ứng với 03 thể lâm sàng:

– Thể nhẹ

– Thể trung bình 

– Thể nặng

Với người mắc bệnh Thalassemia thể nhẹ:

Trường hợp này, người mắc bệnh không có biểu hiện lâm sàng đặc biệt và triệu chứng thiếu máu không dễ phát hiện. 

Biểu hiện da xanh xao, cơ thể mệt mỏi chỉ dễ nhận thấy khi cơ thể cần lượng máu nhiều như phụ nữ trong thời kỳ kinh nguyệt hoặc mang thai,…

Với người mắc bệnh Thalassemia thể trung bình:

Người bệnh ở thể trung bình, cơ thể sẽ phát triển bình thường và không bị biến chứng nếu được truyền máu và thải sắc đều đặn. Tuy nhiên, khi trẻ khoảng 4 – 6 tuổi mới có biểu hiện thiếu máu rõ ràng và cần truyền máu. 

Với người mắc bệnh Thalassemia thể nặng:

Ngược lại với mức độ trung bình, bệnh nhân tan máu ở mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu từ sau khi ra đời và sẽ càng nặng hơn theo thời gian. Một số biểu hiện phổ biến ở trẻ tại mức độ này đó là:

– Da xanh xao

– Chậm phát triển thể chất

– Hay sốt, tiêu chảy và gặp nhiều rối loạn… 

Sau 10 tuổi, khi bệnh nhân truyền máu và thải sắt liên tục sẽ dẫn đến các biến chứng phổ biến như:

– Biến dạng xương: hàm hô, mũi tẹt

– Da vàng, sạm xỉn

– Dậy thì muộn 

– Suy tim, rối loạn nhịp tim

Bệnh nhân Thalassemia thường có da xanh xao, lá lách phình to và thay đổi trong cấu trúc xương.

Khi gặp trường hợp trên, gia đình cần đưa bệnh nhân đến khoa huyết học hoặc các Trung tâm xét nghiệm gen để kiểm tra. Bố mẹ không nên tự ý sử dụng các loại thuốc bổ sung khi thấy con có biểu hiện thiếu máu nhẹ. 

VI.05 biểu hiện khi bị Thalassemia và những biến chứng mắc phải

1.Thiếu máu

Đây là biểu hiện đặc trưng nhất của bệnh lý Thalassemia. 

Nguyên nhân thiếu máu là do các chuỗi globin thừa lắng đọng trong tế bào máu, khiến quá trình sinh hồng cầu không hiệu quả và hồng cầu trưởng thành bị tiêu hủy sớm.

Hậu quả là lượng hemoglobin trong máu thấp hơn bình thường, dẫn đến da xanh xao, mệt mỏi, thiếu năng lượng, hoa mắt, chóng mặt,…

2.Thay đổi cấu trúc xương

Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng cách tăng sinh hồng cầu, dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu.

Biểu hiện là trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, loãng xương.

3.Lách to

Chuỗi globin thừa tạo thành thể vùi trong hồng cầu, khiến hồng cầu mất độ bền và khả năng lách qua các mạch máu. Khi đó, nó dễ bị giữ lại ở lách làm lách phì đại. Lúc này, tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân Thalassemia thêm trầm trọng khi hồng cầu trong máu giảm. 

4.Rối loạn chuyển hóa sắt

Tổng lượng sắt tăng nhanh chóng do tủy xương tăng sinh hồng cầu kích thước và truyền máu thường xuyên. Khi sắt thừa lắng đọng tại các cơ quan, nó có thể gây tổn thương gan, tim, tuyến nội tiết, dẫn đến xơ gan, suy gan, suy tim, đái tháo đường,…

5.Rối loạn đông cầm máu

Người bị bệnh tăng đông máu, dễ hình thành cục máu đông. Vì vậy, nguy cơ xuất huyết não gây tử vong cao nếu chậm phát hiện và điều trị. 

VII.Điều trị tan máu bẩm sinh như thế nào?

Theo ThS.BS. Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện, các phương pháp điều trị Thalassemia thường tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng. 

Hiện tại, các phương pháp chữa trị Thalassemia chủ yếu tập trung vào việc điều trị các triệu chứng.

Hiện nay, có 04 phương pháp chính để điều trị bệnh Thalassemia như sau:

1.Điều trị thiếu máu

Với tình trạng thiếu máu, bệnh nhân Thalassemia thường cần truyền máu liên tục, tuy nhiên, tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh mà thời gian và lượng máu truyền khác nhau theo chỉ định của bác sĩ. Trung bình 1 lần/1 tháng bệnh nhân sẽ vào viện truyền máu một lần. Để đảm bảo an toàn, người bệnh phải được theo dõi chặt chẽ tại cơ sở y tế thực hiện truyền máu.

2.Điều trị ứ sắt

Liệu pháp thải sắt bằng thuốc hoặc tiêm được thực hiện suốt đời để giảm biến chứng ứ sắt khi ferritin huyết thanh >1000 ng/ml (thường sau truyền 20 đơn vị hồng cầu lắng). Lưu ý, không tự ý dùng vitamin hoặc thuốc bổ sung sắt bởi có thể dẫn tới việc tích tụ sắt trong các mô, gây tử vong cao cho người bệnh. 

3.Cắt lách

Phương pháp cắt lách được áp dụng trong điều trị bệnh Thalassemia khi truyền máu không hiệu quả hoặc lách to quá mức, gây đau và ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày của người bệnh.

4.Ghép tế bào gốc (ghép tủy)

Đây là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh Thalassemia. Tuy nhiên, ghép tế bào gốc rất tốn kém và thách thức lớn nhất là tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp với người bệnh.

Tại IVF Bưu điện, chúng tôi đã áp dụng thành công kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với sàng lọc di truyền phôi để tìm HLA tương thích với em bé mắc bệnh Thalassemia. Khi em bé đủ điều kiện, sẽ tiến hành ghép tủy, mang lại cơ hội chữa khỏi bệnh Thalassemia.

VIII.Làm cách nào để hạn chế di truyền Thalassemia sang con?

1.Khám tiền hôn nhân

Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc đã kết hôn cần được tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh Thalassemia. Họ cần được làm các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện bệnh sớm.  Nếu cả hai vợ chồng đều cùng mang gen bệnh Thalassemia, cần được tư vấn kỹ lưỡng trước khi quyết định mang thai để hiểu rõ về các rủi ro và biện pháp phòng tránh. Ngoài ra, không chỉ các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh, các cặp vợ chồng đã kết hôn cần được.

Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc đã kết hôn, đặc biệt những người thuộc nhóm có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia, cần tham gia tư vấn tiền hôn nhân.

2.Sàng lọc trước sinh

Những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia, các chuyên gia khuyến cáo, khi mang thai được 12 – 18 tuần, bạn nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán các gen bệnh đột biến hoặc có thể chọc ối khi thai nhi còn trong bụng mẹ.

3.Thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền trên phôi

Đối với các cặp vợ chồng có bất thường về di truyền nói chung và mang gen Thalassemia nói riêng, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với sàng lọc di truyền trên phôi. Phương pháp này giúp sàng lọc những phôi mang gen bệnh, chỉ chuyển những phôi khỏe mạnh, từ đó giảm thiểu tối đa nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.  Tóm lại, không chỉ những người mang gen bệnh mà phụ nữ mang thai và những người trong độ tuổi sinh sản   

IX.Những câu hỏi thường gặp

1.Người mang gen tan máu bẩm sinh nên ăn gì?

Người mắc bệnh thường gặp tình trạng quá tải sắt, khiến sắt dư thừa tích tụ trong gan, tim, tinh hoàn/buồng trứng và tuyến yên, gây tổn thương và suy giảm chức năng của các cơ quan này. Vì vậy, các thực phẩm bổ sung nên chứa năng lượng cao nhưng hàm lượng sắt thấp. Ngoài ra, gia đình có thể tham khảo các loại vitamin và khoáng chất thiết yếu cho xương, giúp duy trì thể trạng mà không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt.

2.Thalassemia có lây không?

Bệnh tan máu không phải là loại bệnh lây nhiễm từ người này sang người khác. Đây là một bệnh di truyền do lỗi gen, không thể lan truyền giữa các cá nhân như các bệnh nhiễm trùng.

3.Xét nghiệm bệnh Thalassemia ở đâu?

Bạn có thể thực hiện xét nghiệm bệnh Thalassemia tại các bệnh viện chuyên khoa huyết học hoặc các cơ sở y tế có phòng xét nghiệm chuyên về di truyền. Để biết thông tin chi tiết, bạn nên tham khảo ý kiến từ bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể.

4.Chi phí xét nghiệm tan máu bẩm sinh là bao nhiêu?

Bạn có thể phát hiện bệnh Thalassemia qua việc xét nghiệm máu. Nếu trong xét nghiệm máu có phát hiện những dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ cho cặp vợ chồng đi làm thêm các xét nghiệm liên quan. Ví dụ như:

– Xét nghiệm huyết đồ

– Xét nghiệm tủy đồ

– Điện di huyết sắc tố

– Xét nghiệm gen bệnh 

Vì vậy, để biết cụ thể tình trạng của mình cần làm xét nghiệm gì, bạn hãy đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn và biết chi phí cụ thể nhất nhé. 

X.Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện

Theo Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu điện, việc tầm soát sức khỏe định kỳ là bước đầu tiên và quan trọng nhất để bảo vệ bản thân và thai nhi khỏi các nguy cơ tiềm ẩn, đặc biệt là bệnh Thalassemia. Đây là căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản và có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho thai nhi.

Bằng cách chủ động tầm soát sức khỏe:

– Bạn có thể phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường, từ đó có biện pháp phòng ngừa và điều trị kịp thời.

– Giúp giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh Thalassemia và các bệnh lý khác, bảo vệ sức khỏe của bản thân và thai nhi.

– Tiết kiệm chi phí điều trị và chăm sóc sức khỏe về lâu dài.

Bên cạnh việc tầm soát sức khỏe, để sinh con khỏe mạnh, bạn cần:

– Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong suốt quá trình mang thai.

– Chăm sóc cơ thể một cách khoa học và đầy đủ dinh dưỡng.

– Giữ tinh thần thoải mái, lạc quan để có sức khỏe tốt nhất cho bản thân và thai nhi.

IVF Bưu điện luôn đồng hành cùng bạn trong hành trình thiêng liêng này, mang đến dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản uy tín và chất lượng, giúp bạn đón bé yêu chào đời khỏe mạnh và hạnh phúc.

Liên hệ ngay Hotline 19001897 để được tư vấn và đặt lịch khám!