Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?

Thalassemia là một bệnh lý huyết học di truyền ảnh hưởng đến thế hệ tương lai. Vậy bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không và phòng tránh như nào? Hãy để IVF Bưu điện giải đáp trong bài viết dưới đây nhé!

I.Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến, trung bình mỗi năm có khoảng 60000 trẻ sơ sinh mắc bệnh. Nguyên nhân chính của bệnh do di truyền từ bố mẹ, con cái sinh ra có bất thường trên nhiễm sắc thể số 11 và số 16 khiến cho hồng cầu trong cơ thể không bền, dễ bị phá huỷ, cơ thể trong trạng thái thiếu máu, thừa sắt.

II.Biến chứng nguy hiểm của bệnh

Bệnh nhân Thalassemia nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm như:

– Thiếu máu: Bệnh nhân cần truyền máu định kỳ, cả đời, cơ thể luôn trong tình trạng thiếu máu

– Dư thừa sắt: Nếu không loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể, các cơ quan nội tạng như tim, gan, hệ thống nội tiết, tuyến sản xuất hormone sẽ bị ảnh hưởng gây nên các bệnh như suy tim, rối loạn tim mạch, xơ gan

Thừa sắt trong máu gây ra một số bệnh về gan

– Người bệnh chậm phát triển về thể chất, tâm lý, khả năng vận động kém, dậy thì muộn

– Lách to, khung xương biến dạng như trán dô, răng hàm trên vẩu, hộp sọ to,…

Vậy bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không, và cách chữa trị như thế nào?

III.Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?

Những phương pháp điều trị chính hiện nay chưa chữa dứt điểm được tình trạng bệnh, chủ yếu giúp đảm bảo sức khoẻ cho các bệnh nhân. Các bệnh viện hiện nay áp dụng hai phương pháp điều trị bệnh chính đó là:

1. Truyền máu:

Bệnh nhân sẽ được chỉ định truyền máu định kỳ, thường khoảng 3-4 tuần/lần hoặc dài hơn với lượng máu truyền là 15ml/kg. Phương pháp này áp dụng trong trường hợp bệnh nhân Thalassemia mức độ trung bình và nặng, thời gian mỗi lần truyền máu thường kéo dài 1 đến 4 tiếng. Việc truyền máu giúp bù đắp lượng hemoglobin và hồng cầu thiếu hụt trong cơ thể của người bệnh.

Bệnh nhân cần truyền máu định kỳ, trường hợp nặng phải truyền máu suốt đời

Khoảng cách giữa mỗi lần truyền máu không giống nhau, với những người thiếu máu thể nặng sẽ cần truyền máu liên tục từ 2 đến 4 tuần để duy trì lượng hồng cầu cho cơ thể. Sau khi truyền máu, bệnh nhân sẽ cảm thấy khỏe hơn, có thể sinh hoạt học tập bình thường cho đến khi trưởng thành.

2. Thải sắt

Cơ thể bệnh nhân sẽ tích tụ một lượng sắt sau mỗi lần truyền máu, nếu không loại bỏ và duy trì tỷ lệ sắt hợp lý trong cơ thể có thể gây ra những tổn thương đến tim, gan và các bộ phận khác. Phương pháp để loại bỏ sắt chủ yếu là dùng thuốc uống hoặc thuốc tiêm.

Bệnh nhân cần thải sắt khi nồng độ ferritin trong máu vượt mức 1000 ng/ml, thường là sau khi được truyền hơn 20 đơn vị hồng cầu hay số lần truyền máu trên 10 lần. Bạn sẽ phải sử dụng thuốc thải sắt định và trong suốt cuộc đời.

Ngoài 2 phương án điều trị chính, các bác sĩ cũng sử dụng các phương pháp khác như

– Cắt lách: Phương pháp này chỉ áp dụng khi bệnh nhân truyền máu không hiệu quả. Nhu cầu truyền máu của bệnh nhân tăng hơn 50% so với các chu kỳ trước trong 6 tháng gần nhất. Ngoài ra việc lách to, gây bất tiện trong sinh hoạt, đau đớn cho người bệnh cũng là nguyên nhân cần cắt lách.

– Ghép tủy (ghép tế bào gốc): Đây là phương pháp có thể chữa khỏi bệnh Thalassemia nhưng tỷ lệ tìm được người hiến tủy phù hợp rất thấp và tốn nhiều chi phí. Bác sĩ thường chỉ định ghép tủy với những bệnh nhân đang thiếu máu nặng, còn trẻ (dưới 16 tuổi) và không có tình trạng thừa sắt mức độ nặng. 

– Chăm sóc toàn diện và điều trị biến chứng: Bệnh nhân cần theo dõi tình trạng sức khoẻ để có phương pháp điều trị kịp thời, ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm như loãng xương, suy tim, đái tháo đường,… 

IV.Cách phòng chống bệnh

Thalassemia là một bệnh di truyền, chính vì vậy để phòng chống được bệnh hiệu quả nhất đó là thực hiện sàng lọc di truyền. Dưới đây là một số cách phòng chống bệnh mà bác sĩ khuyến khích bệnh nhân nên thực hiện:

1. Tầm soát sức khỏe sinh sản

Cặp đôi nên đi khám sức khỏe sinh sản trước khi kết hôn hoặc trước khi có dự định sinh con. Việc thăm khám sẽ giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể hay bất thường về gen, từ đó tư vấn di truyền để bệnh nhân có thể sinh con khoẻ mạnh.

Khám sức khoẻ sinh sản là một điều cần thiết trước khi kết hôn và có thai

Trong trường hợp bố mẹ đều mang gen bệnh thì con sinh ra có 50% nguy cơ mang gen, khi đó các bác sĩ thường khuyên nên thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF và sàng lọc phôi, loại bỏ phôi mang bệnh. Đây là cách phòng chống tốt nhất, giúp ngăn ngừa nguy cơ tiềm ẩn có thể truyền cho thế hệ sau.

2. Sàng lọc thai nhi từ sớm

Trong trường hợp bạn chưa từng được tư vấn di truyền mà đã mang thai, thì trong những tuần đầu tiên mẹ bầu nên đi thực hiện đầy đủ các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán cho thai nhi. Bác sĩ sẽ tiến hành sinh thiết thai hoặc chọc ối để đánh giá nguy cơ mắc bệnh của bé. 

Nếu bé được chẩn đoán nằm trong 25% mắc bệnh ở thể nặng thì gia đình có thể quyết định có đình chỉ thai ở những tháng đầu tiên hay không. Còn khi thai được chẩn đoán chỉ mang gen (hay bị thể nhẹ hoặc trung bình) thì bố mẹ có thể giữ thai và được tư vấn phương pháp chăm sóc đặc biệt từ giai đoạn đầu để duy trì sức khỏe ổn định cho con yêu.

V.Các bước sàng lọc bệnh Thalassaemia

Dưới đây là trình tự các bước để chẩn đoán xem bạn có bị Thalassemia hay không

Bước 1: Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc như phân tích tế bào máu ngoại vi và xét nghiệm sinh hoá (như ferritin, sắc huyết thanh,…) để bác sĩ chẩn đoán tình trạng, nguyên nhân thiếu máu. Nếu kết quả không nằm trong ngưỡng trung bình cho thấy bạn có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia và cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác.  

Bước 2: Tiến hành xét nghiệm điện di huyết sắc tố. Kỹ thuật này giúp đánh giá được bất thường trong huyết sắc tố, xem xét bệnh nhân đang mang gen hay bị bệnh tan máu.

Bước 3: Nếu các xét nghiệm trên cho ra kết quả bạn có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia, bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện xét nghiệm cuối cùng là xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh.

VI.Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện

Trong quá trình điều trị cho những bệnh nhân Thalassemia, tôi thường hay được hỏi “Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?”. Đây là nỗi lo chung, các bạn lo lắng bệnh có thể nguy hiểm, kéo dài, ảnh hưởng đến sức khỏe và tuổi thọ. Nhưng rất tiếc câu trả lời cho vấn đề này là hiện nay phương pháp điều trị dứt điểm bệnh Thalassemia là ghép tế bào gốc nhưng rất tốn kém và khá hiếm bởi khó tìm được người hiến tủy tương thích. Các phương pháp khác chủ yếu chỉ giúp cho duy trì sức khoẻ nhưng không chữa được dứt điểm.

Chính vì vậy, chúng ta cần phải đặc biệt quan tâm, nghĩ cách phòng tránh căn bệnh di truyền nguy hiểm này. Phương pháp hiệu quả nhất mà tôi luôn khuyên bệnh nhân nên thực hiện đó là tiến hành IVF kết hợp với sàng lọc phôi. Điều này sẽ giúp các bạn chọn lựa được những phôi khỏe mạnh để mang thai. Một điều đặc biệt nữa là nếu bé sinh ra có HLA tương thích với bé mang bệnh trước đó, điều này tạo cơ hội chữa khỏi bệnh cho bé mang bệnh nhờ ứng dụng tế bào gốc (sử dụng tế bào cuống rốn của bé khỏe mạnh).

IVF Bưu điện đã thành công giúp đỡ các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn thực hiện IVF thành công

Hiện nay, IVF Bưu điện đã thành công giúp đỡ rất nhiều gia đình mang gen bệnh thành công đón bé yêu khỏe mạnh về nhà. Với phương châm “Không chỉ sinh con mà còn phải sinh con hoàn toàn khỏe mạnh”, IVF Bưu điện nỗ lực không ngừng, cập nhập các kỹ thuật hiện đại, tiên tiến, với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, chúng tôi rất tự hào khi là đơn vị có tỷ lệ thực hiện IVF cao trong khu vực, khoảng 65-75%.

Hy vọng bài biết trên đây sẽ giúp quý vị giải đáp được câu hỏi “Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?” và nắm được những phương pháp điều trị cũng như phòng chống căn bệnh di truyền này.