Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?

Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến với 7% người mang gen bệnh. Trường hợp nặng, người bệnh sẽ phải truyền máu và uống thuốc thải sắt suốt đời. Điều này gây nên áp lực không nhỏ lên gia đình và xã hội. Vậy người bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu và cách điều trị như nào? IVF Bưu điện sẽ giải đáp thắc mắc trong bài viết dưới đây.

I.Thalassemia là bệnh gì?

Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia, là bệnh di truyền phổ biến với tỷ lệ mắc bệnh bằng nhau ở cả hai giới. Nguyên nhân là do chức năng tổng hợp hemoglobin trên nhiễm sắc thể số 11 và 16 gặp bất thường khiến cơ thể trong tình trạng thiếu máu, thừa sắt.

Bệnh Thalassemia do chức năng tổng hợp hemoglobin gặp bất thường

II.Người bị Thalassemia có những biểu hiện gì?

Biểu hiện của người bệnh Thalassemia phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của căn bệnh, cụ thể như sau:

1. Mức độ nặng

Trường hợp này, bệnh nhân thường có biểu hiện từ những ngày đầu sau sinh, rõ rệt nhất từ 4 đến 6 tuần tuổi. Một số biểu hiện nổi bật

• Thiếu máu nghiêm trọng
• Da vàng, chậm phát triển thể chất, rối loạn tiêu hóa, sốt, tiêu chảy.
• Khung xương cơ thể biến dạng: hộp sọ to, trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng cửa hàm trên bị vẩu,..
• Suy tim, gan và lách to

2. Mức độ trung bình

Với những bệnh nhân ở mức độ trung bình thì triệu chứng thiếu máu xuất hiện muộn hơn, tầm sau 4 tuổi bé mới cần sử dụng phương pháp truyền máu. Nồng độ huyết sắc tố trong cơ thể người bệnh giao động khoảng 6g/dl đến 10g/dl, được chẩn đoán và chăm sóc đúng cách sẽ không diễn biến nghiêm trọng hay bị sạm da, gan và lách to,…

Người bệnh Thalassemia mức độ trung bình có biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn

3. Mức độ nhẹ

Người bệnh ở mức độ nhẹ thường không có biểu hiện rõ ràng. Hiện tượng thiếu máu của cơ thể cũng không rõ ràng, chỉ khi đi kèm những bệnh lý, trải qua quá trình sinh nở, kỳ kinh nguyệt hay phẫu thuật mà cần máu thì mới phát hiện do lượng huyết sắc tố có xu hướng giảm. Trường hợp này, thông thường bệnh nhân sẽ không phải điều trị, chỉ cần theo dõi, quan sát tình trạng thiếu máu của cơ thể.

III.Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?

Bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu tuỳ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của người bệnh. Nếu bệnh Thalassemia càng nặng thì càng nguy hiểm đến tính mạng. Nhiều trường hợp từ ngay khi còn trong bụng mẹ, thai nhi đã mang bệnh rất nặng, dẫn đến thai lưu ngay trong thai kỳ hoặc trẻ có thể tử vong sớm sau khi sinh do suy tim và thiếu máu nghiêm trọng.

Trẻ em mắc Thalassemia thể nặng có thể mất ngay sau khi sinh

Nếu được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì trẻ em có thể phát triển bình thường trước năm 10 tuổi. Thời gian sau đó đến năm 20 tuổi thì cơ thể trẻ sẽ có những biểu hiện của Thalassemia như bất thường hình thể của cơ thể (hộp sọ to, trán dô, mũi tẹt), da vàng, cơ thể chậm phát triển, dậy thì muộn,… Từ năm 20 tuổi, các biểu hiện có thể năng hơn bao gồm như suy tim, rối loạn tim mạch. Những bệnh nhân Thalassemia thường có tuổi thọ ngắn và phải điều trị bệnh suốt đời. Theo thống kê thì có khoảng 30% trẻ em mắc bệnh qua đời trước 5 tuổi.

Hiện nay chưa có câu trả lời chính xác cho câu hỏi bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu. Tuy nhiên có thể nói rằng Thalassemia có ảnh hưởng đến tuổi thọ đối với bệnh nhân ở mức độ nặng.

Không chỉ ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân mà Thalassemia còn gây áp lực tài chính không nhỏ lên gia đình người bệnh bởi chi phí cần truyền máu và sử dụng thuốc thải sắt định kỳ. Ngoài ra, khi trong gia đình có thành viên mắc bệnh, cuộc sống sẽ trở nên vất vả hơn khi chăm sóc, tâm lý mọi người cũng sẽ bị ảnh hưởng không nhỏ.

IV.Biện pháp phòng tránh bệnh ở trẻ

Nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh, không có biểu hiện, nhưng khi con sinh ra lại phát bệnh. Để ngăn ngừa con mang gen bệnh từ cả hai bố mẹ, bác sĩ thường khuyến khích tiến hành khám tiền hôn nhân hoặc trước khi sinh con.

1. Khám tiền hôn nhân

Bên cạnh khám sức khỏe tổng quát thông thường, một dịch vụ cũng được quan tâm trong thời gian gần đây đó chính là khám sức khỏe sinh sản trước khi kết hôn hoặc có dự định sinh con. Các bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra sức khỏe buồng trứng, tinh trùng đi kèm đó xét nghiệm nhiễm sắc thể và gen xem có bất thường di truyền không. 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể và gen khi thăm khám tiền hôn nhân sẽ giúp phát hiện nguy cơ di truyền của bố mẹ

Trong trường hợp bố mẹ mang gen bệnh Thalassemia thì bác sĩ sẽ khuyên nên sàng lọc phôi sau đó chuyển vào cơ thể mẹ. Nếu cả 2 bố mẹ đều có gen bệnh mà mang thai tự nhiên thì nguy cơ con sinh ra mang gen Thalassemia là khoảng 50%. Khám và phát hiện sớm nguy cơ di truyền không chỉ đảm bảo an toàn cho thế hệ mai sau, còn góp phần giảm gánh nặng về chi phí sau này cho gia đình.

2. Sàng lọc Thalassemia sớm cho thai nhi

Nếu gia đình chưa đi khám sức khỏe sinh sản để sàng lọc phôi mà đã mang thai thì trong những tháng đầu nên đi khám sàng lọc thai nhi. Bác sĩ sẽ tiến hành chọc ối, sinh thiết nhau thai, xét nghiệm di truyền,… Đây là cách giúp bố mẹ phát hiện bệnh Thalassemia sớm ở thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ.

Với tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia là 25% nếu bố mẹ đều mang gen, khi bé được chẩn đoán bị tan máu thể nặng, gia đình có thể quyết định lựa chọn đình chỉ thai ở những tuần đầu. Bên cạnh đó nếu tình trạng tan máu của bé ở mức trung bình và nhẹ thì bác sĩ sẽ xây dựng chế độ chăm sóc riêng biệt cho thai nhi. Đối với trường hợp này, việc điều trị sớm sẽ không gây ảnh hưởng nhiều đến tuổi thọ và cuộc sống sau này của bé.

Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến và nguy hiểm, để bảo vệ sức khỏe thế hệ mai sau, các cặp đôi nên đi kiểm tra sức khoẻ để có phương pháp hỗ trợ đúng thời điểm. IVF Bưu điện là một trong những trung tâm hỗ trợ sinh sản hàng đầu tại Việt Nam. Trong những năm gần đây chúng tôi đã nỗ lực không ngừng để giúp cho các cặp vợ chồng có bất thường về di truyền có thể thành công đón bé yêu khoẻ mạnh về nhà.

Năm 2024 này, Trung tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện có gói Hỗ trợ 4 tỷ đồng dành cho 50 cặp vợ chồng có bất thường về di truyền và 30 cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn. Thời gian nộp hồ sơ để tham gia chương trình hỗ trợ từ ngày 1/7/2024 – 30/9/2024. Địa chỉ nộp hồ sơ tại Phòng 204 Bệnh viện Bưu điện, địa chỉ 49 Trần Điền, Định Công, Hà Nội.

Hy vọng chương trình có thể giảm bớt gánh nặng tài chính, giúp cho hành trình tìm con của các cặp vợ chồng trở nên đỡ khó khăn, nhẹ nhàng hơn!