Bệnh Phenylketone niệu là gì? Có di truyền sang con hay không?

Phenylketone niệu là một bệnh lý di truyền từ khi sinh ra, có thể được điều trị hiệu quả bằng việc áp dụng chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt trước 4 tuổi. Cùng IVF Bưu điện tìm hiểu chi tiết về căn bệnh này và chế độ ăn cho người bệnh hợp lý nhé!

I.Bệnh Phenylketone niệu là gì?

Phenylketone niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, xảy ra do cơ thể không thể chuyển hóa phenylalanine (Phe) thành tyrosine (Tyr) do thiếu enzyme phenylalanine hydroxylase. Tyrosine là tiền chất thiết yếu để sản xuất các chất quan trọng như serotonin và catecholamine (các chất dẫn truyền thần kinh), melanin (sắc tố da) và hormone tuyến giáp.

Bệnh này gây ra sự tích tụ phenylalanine trong cơ thể, dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Do đó, việc đầu tiên cần làm là kiểm soát lượng phenylalanine thông qua chế độ ăn uống hằng ngày. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị sớm, đặc biệt trong những tuần đầu của thai kỳ, thai nhi có nguy cơ cao bị chậm phát triển trí tuệ và tổn thương nghiêm trọng đến hệ thần kinh.

Bệnh nhân nếu không được điều trị đúng cách từ sớm có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh

Tuy nhiên, nếu người mẹ tuân thủ chế độ dinh dưỡng đặc biệt ngay từ đầu (loại bỏ thực phẩm chứa phenylalanine và bổ sung tyrosine), thai nhi có thể phát triển bình thường. Trẻ mắc PKU khi sinh ra vẫn có thể khỏe mạnh, phát triển tốt và có tuổi thọ tương đương với người bình thường nếu được chăm sóc đúng cách.

II.Nguyên nhân gây bệnh Phenylketone niệu

Bệnh Phenylketonuria niệu (PKU) là một rối loạn di truyền do đột biến trong gen Phenylalanin hydroxylase (PAH). Gen PAH mã hóa cho enzyme phenylalanine hydroxylase tham gia vào quá trình chuyển hóa Phenylalanine (Phe) thành Tyrozin (Tyr).  

Cơ chế gây bệnh như sau: Bình thường, enzyme phenylalanine hydroxylase chuyển đổi Phe thành Tyr. Tuy nhiên, khi xuất hiện đột biến, khiến Phe trong đồ ăn không được chuyển hóa đúng cách, tích tụ trong máu và các mô, đặc biệt gây độc cho tế bào thần kinh trong não. 

Các tế bào này rất nhạy cảm với nồng độ phenylalanine cao, dẫn đến ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển trí não và chức năng thần kinh nếu không được điều trị kịp thời.

Bất thường trong chuyển hoá Phenylalanine khiến cơ thể tích tụ một lượng chất gây ảnh hưởng tế bào thần kinh

Bệnh Phenylketonuria niệu được xem là một trong những dạng rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng nhất, xảy ra khi hoạt động của phenylalanin hydroxylase (PAH) bị suy giảm mạnh hoặc mất hoàn toàn. Những đột biến trên gen PAH có thể làm giảm đáng kể chức năng của enzyme, thậm chí trong nhiều trường hợp, enzyme gần như không hoạt động.

Theo thống kê toàn cầu, tỷ lệ mắc bệnh PKU dao động từ 1/10.000 đến 1/20.000 trẻ sơ sinh. Một số quốc gia như Thổ Nhĩ Kỳ và cộng đồng Yemenite Jews ghi nhận tỷ lệ mắc bệnh cao hơn so với các khu vực khác.

Ở Mỹ và nhiều quốc gia khác, sàng lọc PKU đã trở thành một bước kiểm tra bắt buộc ngay sau khi trẻ được sinh ra. Việc này giúp phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh để có thể can thiệp kịp thời, ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe của trẻ.

III.Bệnh Phenylketone niệu có di truyền sang con không?

Bệnh Phenylketone niệu là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một số người có thể không biểu hiện bệnh nhưng vẫn mang gen đột biến, được gọi là người lành mang gen. Dù không mắc bệnh, những người này vẫn có khả năng di truyền cho thế hệ sau.

Để một người mắc bệnh Phenylketone niệu, họ phải nhận đồng thời 2 gen đột biến từ cả bố và mẹ. Khi cả bố và mẹ đều là người lành mang gen, nguy cơ di truyền cho con của họ được tính như sau:

– 25% khả năng con sẽ hoàn toàn khỏe mạnh và không mang gen bệnh.

– 50% khả năng con sẽ là người lành mang gen bệnh.

– 25% khả năng con sẽ mắc bệnh PKU.

Cơ chế di truyền của bệnh Phenylketone niệu

Hiểu rõ yếu tố di truyền này là bước quan trọng để đưa ra các quyết định liên quan đến sinh sản và tầm soát bệnh.

IV.Triệu chứng bệnh Phenylketone niệu 

Nếu bệnh Phenylketone niệu được phát hiện và điều trị sớm ngay sau khi trẻ chào đời, các biến chứng nguy hiểm có thể được ngăn ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu không can thiệp kịp thời, việc tích tụ phenylalanine (Phe) trong máu sẽ gây ra những hậu quả nghiêm trọng, ảnh hưởng đến trí tuệ, thần kinh và thể chất của trẻ.

Các bất thường có thể thấy ở người bệnh như:

– Da, mắt, tóc nhạt màu: Do sự suy giảm trong chuyển hóa melanin, dẫn đến làn da sáng, mắt và tóc nhạt màu bất thường.

– Nước tiểu có mùi mốc: Để làm giảm nồng độ phenylalanine trong máu, cơ thể cố gắng loại bỏ Phe dư thừa qua đường nước tiểu, làm nước tiểu của trẻ có mùi đặc trưng.

– Chàm bội nhiễm: Da khô, đỏ, ngứa, có thể nứt, chảy dịch và đóng vảy.

Biến chứng về trí tuệ và thần kinh: Nếu trẻ không được điều trị trước tháng thứ 3, có thể xuất hiện:

• Đầu nhỏ bất thường (tật đầu nhỏ).
• Kích động, dễ cáu gắt.
• Kết quả điện não đồ ghi nhận bất thường.
• Dị tật vận động, khó khăn trong di chuyển và kiểm soát cơ thể.

Tác động lâu dài:

Người mắc Phenylketone niệu không được điều trị thường gặp khó khăn trong việc tự chăm sóc bản thân, phải phụ thuộc vào gia đình và các tổ chức hỗ trợ. Tuổi thọ thường không vượt quá 30 tuổi nếu không điều trị đúng cách.

V.Chẩn đoán bệnh Phenylketone niệu (PKU)

Trẻ sơ sinh thường được sàng lọc bệnh Phenylketone niệu sau sinh 24-48 tiếng tại bệnh viện nơi trẻ chào đời.

Các xét nghiệm sàng lọc PKU:

– Lấy mẫu máu từ gót chân: Đây là phương pháp phổ biến để kiểm tra PKU, thường kết hợp với sàng lọc các rối loạn di truyền khác. Bác sĩ sẽ trích máu ở gót chân em bé và thấm bằng giấy chuyên dụng để đem đi sàng lọc.

– Xét nghiệm bổ sung: Nếu phát hiện bất thường trong mẫu máu, bác sĩ sẽ tiến hành thêm các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Việc xác định gen đột biến PAH là cơ sở để khẳng định trẻ mắc PKU và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Nếu trẻ không được xét nghiệm sàng lọc ngay sau sinh, nhưng cha mẹ nhận thấy các triệu chứng nghi ngờ, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm máu tĩnh mạch. Quy trình này nhằm tìm kiếm enzyme làm gián đoạn chuyển hóa phenylalanine.

Việc sàng lọc và chẩn đoán sớm đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa biến chứng, đảm bảo trẻ được can thiệp kịp thời để phát triển khỏe mạnh.

VI.Điều trị bệnh Phenylketone niệu (PKU)

Hiện nay, bệnh Phenylketone niệu chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát hiệu quả thông qua một chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt.

Chế độ ăn cho trẻ em mắc bệnh

Hướng dẫn điều trị bằng chế độ ăn uống cho bệnh nhân PKU:

• Hạn chế thực phẩm chứa phenylalanine (Phe): Điều này nhằm ngăn chặn sự tích tụ Phe trong máu, tránh ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển thần kinh.
• Loại bỏ thực phẩm giàu protein: Hầu hết các loại thực phẩm chứa hàm lượng protein cao (như thịt, cá, sữa, trứng) cũng có hàm lượng Phe lớn và cần được hạn chế tối đa.

Tuy nhiên, đối với trẻ em trong giai đoạn phát triển, cần duy trì một lượng Phe vừa đủ để cơ thể sử dụng, vì Phe là thành phần thiết yếu trong cấu trúc protein.

Gia đình nên thực hiện theo chế độ dinh dưỡng của các chuyên gia cho trẻ để đảm bảo phát triển toàn diện cho bé mà không làm tăng nguy cơ biến chứng.

Thời điểm áp dụng: Liệu pháp này nên bắt đầu càng sớm càng tốt, lý tưởng là trước khi trẻ đạt 4 tháng tuổi, nhằm ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

Nếu được quản lý dinh dưỡng một cách khoa học từ khi sinh ra, trẻ mắc PKU có thể phát triển bình thường. Ngược lại, việc điều trị chậm trễ hoặc không tuân thủ chế độ ăn uống có thể dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng, ảnh hưởng nặng nề đến trí tuệ và chức năng thần kinh.

Các tổn thương não do PKU là không thể khôi phục, chỉ có thể phòng ngừa và giảm nhẹ. Vì vậy, việc phát hiện sớm và tuân thủ chặt chẽ chế độ dinh dưỡng là yếu tố quyết định giúp bệnh nhân PKU duy trì chất lượng cuộc sống tốt hơn.

VII.Làm sao để phòng ngừa bệnh Phenylketone niệu

Bệnh Phenylketon niệu là một bệnh lý di truyền, do đó nếu bố mẹ đang có ý định sinh con thì nên đi thăm khám sức khỏe sinh sản để được thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, tư vấn di truyền, từ đó có các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiệu quả nhất.

Tại IVF Bưu điện, chi phí thăm khám sức khỏe sinh sản dao động từ 1-5 triệu đồng tùy theo số lượng xét nghiệm mà các bạn thực hiện. Chi phí xét nghiệm gen (bao gồm 11 bệnh lý di truyền phổ biến của cơ thể người) khoảng 6 triệu đồng và chi phí xét nghiệm nhiễm sắc thể khoảng 1 triệu đồng. 

Nếu các bạn đang có nhu cầu tìm hiểu về các gói thăm khám của IVF Bưu điện, vui lòng liên hệ tới Hotline 19001897 để được hỗ trợ.

VIII.Nếu vợ, chồng mang gen di truyền gây bệnh Phenylketone niệu vẫn muốn có con phải làm sao?

Theo Ths.BS.Vương Vũ Việt Hà “Với sự tiến bộ của khoa học công nghệ, cha mẹ mang gen di truyền bệnh Phenylketone niệu vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh bình thường.” Phương pháp hỗ trợ sinh sản chính giúp đỡ các cặp đôi mang gen di truyền là thụ tinh ống nghiệm kết hợp với sàng lọc phôi.

Bác sĩ sẽ tiến hành lấy trứng của người vợ để thụ tinh với tinh trùng của người chồng, tạo thành phôi trong phòng thí nghiệm. Sau đó các chuyên viên phôi học sẽ sàng lọc, lựa chọn những phôi khoẻ mạnh không mang gen bệnh của bố mẹ để chuyển phôi đó vào cơ thể người phụ nữ. Phôi sau khi chuyển sẽ phát triển tương tự như mang thai tự nhiên.

Bác sĩ tiến hành chuyển những phôi khoẻ mạnh vào cơ thể người mẹ

Ưu điểm của phương pháp này là giúp loại bỏ các phôi mang gen, đảm bảo em bé sinh ra không mang những gen bệnh di truyền từ bố mẹ. 

IVF Bưu điện tự hào là đơn vị hỗ trợ sinh sản uy tín với tỷ lệ chuyển phôi thành công lên tới 75%. Hàng năm, chúng tôi đã giúp đỡ thành công rất nhiều gia đình có bệnh lý phức tạp có thể đón con yêu khoẻ mạnh về nhà như không có tinh trùng, mang gen di truyền,…

Nếu bạn đang gặp khó khăn trong quá trình mang thai hay gặp vấn đề di truyền, hãy tới ngay IVF Bưu điện để được các chuyên gia y tế tư vấn và hỗ trợ kịp thời nhé.

XEM NGAY