Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì? Nguyên nhân và cách chữa?

Các bệnh di truyền gen lặn ở trẻ không chỉ gây ra nhiều ảnh hưởng tiêu cực đến cuộc sống của các em mà còn đặt gánh nặng lên gia đình và xã hội, trong số đó có thể kể đến bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Theo các chuyên gia, dù tỷ lệ trẻ mắc bệnh nhiều nhưng hệ luỵ và khả năng di truyền sang thế hệ sau lớn. Hãy cùng IVF Bưu điện tìm hiểu về bệnh lý này trong bài viết dưới đây nhé! 

I.Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X, do đột biến gen dystrophin gây ra, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Nữ giới có thể mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng hay biểu hiện bất thường.

Hình ảnh so sánh cơ ở người bình thường và người bị loạn dưỡng cơ

Theo ước tính, loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3.500 bé trai sinh ra, tương đương khoảng 20.000 ca mới mỗi năm.

II.Nguyên nhân gây ra loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em

Di truyền gen lặn từ bố mẹ là nguyên nhân khiến trẻ bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Cụ thể, theo ThS.BS. Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện, bệnh teo cơ di truyền sang con trẻ qua những người mang gen bệnh. Đối tượng này thường là phụ nữ, họ mang gen bệnh và có thể truyền cho con trai của họ.

Do gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X và là gen lặn, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X nên nếu mang một gen lặn, gen còn lại bình thường sẽ che lấp tác động của gen bệnh. Vì vậy, phụ nữ mang gen thường không có dấu hiệu bất thường.

Ngược lại, nam giới có nhiễm sắc thể XY nên khi nhiễm sắc thể X mang gen bệnh, bệnh sẽ biểu hiện ngay. Đây là lý do tại sao những cặp vợ chồng khỏe mạnh có thể sinh ra con mắc bệnh.

Nam giới – người có nhiễm sắc thể giới tính XY – thường biểu hiện kiểu hình bệnh

Vì thế, nếu gia đình có điều kiện kinh tế, việc kiểm tra sàng lọc di truyền để phát hiện những gen bệnh ẩn là rất quan trọng. 

Khi xác định được gen bệnh qua kiểm tra di truyền hoặc có tiền sử sinh con mắc bệnh teo cơ, phương pháp thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc bệnh lý Duchenne trên phôi sẽ giúp sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang bệnh.

III.Triệu chứng và Dấu hiệu

Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne sẽ trở nên nghiêm trọng dần theo thời gian. Ban đầu, khi sinh ra, trẻ có vẻ hoàn toàn bình thường, nhưng khi lớn lên, hệ thống cơ của trẻ bắt đầu suy yếu dần.

Chẳng hạn, khi khoảng 6 tháng tuổi, trẻ có thể chưa biết lật; đến 1 tuổi, trẻ ngồi dậy một cách khó khăn. Những dấu hiệu này cho thấy sức khỏe cơ bắp của trẻ đang yếu đi, và các triệu chứng sẽ trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian.

Biểu hiện chủ yếu của trẻ bị loạn dưỡng cơ là khó khăn trong việc di chuyển

Lúc đầu, trẻ có thể tự ngồi và tự ăn uống, nhưng dần dần, những khả năng này giảm dần theo thời gian. Thường thì đến khoảng 17-18 tuổi, khả năng hô hấp của trẻ bị ảnh hưởng do cơ yếu. Trong những trường hợp nghiêm trọng, để duy trì sự sống, trẻ cần phải được đặt ống thở. Theo các chuyên gia, nhiều trẻ mắc bệnh này thường qua đời trước tuổi 20.

Bệnh không chỉ gây tổn hại nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất của trẻ mà còn đặt ra áp lực tâm lý to lớn cho các bậc phụ huynh có con mắc phải căn bệnh này.

IV.Chẩn đoán bệnh

Loạn dưỡng cơ thường có biểu hiện sớm, khi trẻ từ vài tháng tuổi. Vì vậy, để biết chính xác nhất con mình có mắc bệnh hay không, bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne dựa vào các yếu tố sau:

1. Biểu hiện lâm sàng

– Yếu cơ: quan sát thấy trẻ khi đứng dậy, đi lại, gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc chạy nhảy

– Hay đi bằng đầu ngón chân hoặc lắc lư, đi lại dễ vấp ngã

– Cơ bắp chậm phát triển: So với các bạn cùng tuổi, cơ bắp phát triển chậm và yếu hơn

2. Lịch sử gia đình và tiền sử bệnh tật

– Bác sĩ sẽ tìm hiểu về tiền sử mắc bệnh của gia đình, đặc biệt là anh em trai hoặc các thành viên nam khác trong gia đình có tiền sử bệnh teo cơ.

– Một số dấu hiệu như thai lưu, sảy thai cũng có thể sinh non cũng có thể là dấu hiệu cảnh báo bất thường 

3. Thực hiện các xét nghiệm khác 

– Xét nghiệm đánh giá thể chất: đánh giá sức mạnh cơ bắp, khả năng vận động và các dấu hiệu khác của bệnh tổn thương cơ Duchenne

– Thực hiện các xét nghiệm di truyền: giúp đánh giá sự thiếu hụt hoặc đột biến gen gây bệnh Duchenne

– Sinh thiết cơ: Lấy mẫu mô cơ để kiểm tra dưới kính hiển vi và tìm kiếm các bất thường về cấu trúc cơ

Các gia đình hãy chủ động đưa trẻ đến gặp bác sĩ khi nghi ngờ mắc bệnh để được chẩn đoán và điều trị sớm nhất nhé!

V.Chữa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Teo cơ là bệnh lý di truyền do đột biến gen gây ra. Cho đến nay, y học cũng chưa tìm ra biện pháp hỏi hoàn toàn bệnh lý này. Nhưng tuỳ vào nhóm bệnh và mức độ tổn thương bệnh khác nhau, có những trường hợp là có thể sửa chữa bằng các biện pháp gen nhưng nhiều trường hợp khác người bệnh phải chung sống với tổn thương đó suốt đời. 

Theo ThS.BS. Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện, có một số liệu pháp điều trị bệnh Duchenne, nhưng điều quan trọng nhất là phục hồi chức năng. Biện pháp này giúp người bệnh duy trì vận động cơ và hệ thống hô hấp, hạn chế biến chứng nặng, làm giảm các triệu chứng đau và chậm quá trình diễn tiến của bệnh.        

Thứ nhất, điều trị nội khoa. 

– Corticosteroid: Thuốc như Prednisolone và Deflazacort có thể làm chậm tiến triển của bệnh, tăng sức mạnh cơ và dự trữ năng lượng, nhưng cần lưu ý về tác dụng phụ khi sử dụng lâu dài.

– Thuốc điều trị bệnh cơ tim: Thuốc ức chế men chuyển (Captopril, Enalapril) và thuốc chẹn beta (Propranolol, Metoprolol) giúp làm chậm tiến triển bệnh cơ tim và ngăn ngừa suy tim.

Thứ hai, điều trị ngoại khoa.

Với một số bệnh nhân có triệu chứng co rút hoặc cong vẹo cột sống, y học hiện đại sử dụng phương pháp phẫu thuật để hỗ trợ bệnh nhân đi lại bình thường.

Các biện pháp vật lý trị liệu được áp dụng cho bệnh nhân loạn dưỡng cơ để hỗ trợ khả năng đi lại bình thường

VI.Những ai nên xét nghiệm bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne?

03 đối tượng cần xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, theo ý kiến của chuyên gia:

– Người có triệu chứng nghi ngờ mắc bệnh Duchenne: Những người xuất hiện các dấu hiệu của bệnh nên được xét nghiệm để xác định chẩn đoán như cơ bắp chậm phát triển, yếu cơ, hạn chế vận động khớp như khó khăn trong việc duỗi thẳng cánh tay ở khuỷu tay hoặc gập đầu gối,…

– Các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh: Để giảm nguy cơ sinh ra con mắc bệnh, những cặp vợ chồng này nên thực hiện Hỗ trợ sinh sản – Thụ tinh ống nghiệm (IVF) và sàng lọc di truyền trên phôi để chọn những phôi khỏe mạnh.

Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh có thể sinh con khỏe mạnh

– Người có tiền sử gia đình mắc tổn thương cơ Duchenne: Nếu trong gia đình có người thân là nam giới mắc bệnh Duchenne, bạn nên xét nghiệm gen để tầm soát sớm và có biện pháp phòng ngừa phù hợp.  

VII.Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện

Loạn dưỡng cơ, căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển vận động của trẻ, hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. 

Do đó, ThS.BS. Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện, đưa ra lời khuyên vô cùng giá trị cho các cặp vợ chồng đó là khám sức khỏe sinh sản tổng quát và thực hiện xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường về gen, từ đó bác sĩ sẽ tư vấn phương án sinh sản phù hợp nhất giúp cặp vợ chồng sinh con yêu khỏe mạnh. 

Do đó, lời khuyên của ThS.BS. Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện khuyên các cặp vợ chồng nên đi xét nghiệm di truyền trước khi có kế hoạch sinh con. Nếu có phát hiện các dấu hiệu bất thường về di truyền, bác sĩ sẽ tư vấn để cặp vợ chồng có thể sinh những em bé khoẻ mạnh.

Liên hệ ngay đến số Hotline 19001897 để được các chuyên gia tư vấn và giải đáp thắc mắc sớm nhất nhé!

IVF Bưu điện  – Chắp cánh giấc mơ con!

Hoặc tham khảo video sau:

XEM NGAY