‎Bệnh beta thalassemia là gì? Triệu chứng beta thalassemia

Beta thalassemia là bệnh đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể 11, với những biểu hiện từ nhẹ như mệt mỏi đến nặng như suy gan, tim, thận. Vậy bệnh lý này có phương pháp điều trị và phòng ngừa không? Cùng IVF Bưu điện tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

I.Bệnh beta thalassemia là gì?

Beta Thalassemia, hay bệnh tan máu bẩm sinh thể Beta, là một bệnh di truyền liên quan đến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (nhiễm sắc thể số 11). Bệnh này khiến cơ thể không thể sản xuất đủ beta globin – một thành phần quan trọng của hemoglobin, protein chính trong hồng cầu. Hemoglobin đóng vai trò vận chuyển oxy đến các cơ quan và tham gia tổng hợp globin. Cấu trúc của hemoglobin bao gồm bốn chuỗi globin, trong đó có hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin với tỷ lệ cân bằng 1:1.

Tuỳ thuộc cơ thể thiếu hụt chuỗi nào mà bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh alpha thalassemia hay bệnh beta thalassemia

Thalassemia thể beta phát sinh từ các đột biến trên hai gen beta globin nằm trên nhiễm sắc thể 11. Đến nay, hơn 250 loại đột biến gây bệnh đã được xác định, trong đó khoảng 20 loại phổ biến hơn cả. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào loại đột biến và khả năng giảm sản xuất beta globin, có thể là giảm một phần (β+ Thalassemia) hoặc ngừng sản xuất hoàn toàn (β0 Thalassemia).

Căn bệnh này có mối liên hệ mật thiết với yếu tố dân tộc và phân bố địa lý, xuất hiện phổ biến tại nhiều khu vực trên thế giới. Theo thống kê của Liên đoàn Thalassemia Quốc tế năm 2005, khoảng 1,5% dân số toàn cầu (tương đương 80-90 triệu người) mang gen Beta Thalassemia, và mỗi năm có khoảng 60.000 trẻ sơ sinh mắc phải căn bệnh này. Đặc biệt, khu vực Đông Nam Á chiếm đến 50% tổng số người mang gen Beta Thalassemia toàn cầu, tương đương khoảng 40 triệu người. Tại Việt Nam, bệnh thường gặp ở các dân tộc thiểu số, đặc biệt là tại miền Bắc.

II.Phân loại các dạng Beta-thalassemia

Mức độ nghiêm trọng của bệnh Thalassemia thể beta phụ thuộc vào số lượng gen bị đột biến và vị trí xảy ra đột biến. Dựa trên các biểu hiện lâm sàng, bệnh được chia thành ba dạng chính:

1. Thể ẩn (dị hợp tử)

Người mắc thể ẩn có một gen bị đột biến và một gen bình thường. Bệnh nhân thường không biểu hiện triệu chứng rõ rệt, chỉ gặp tình trạng thiếu máu nhẹ và hồng cầu có kích thước nhỏ hơn bình thường. Trong trường hợp này, việc bổ sung sắt thường không mang lại hiệu quả. Dù ít ảnh hưởng đến sức khỏe, bệnh vẫn có khả năng di truyền sang thế hệ sau.

2. Thể trung gian

Người mắc thể trung gian có hai gen bất thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu từ nhẹ đến trung bình. Các triệu chứng ban đầu bao gồm da nhợt nhạt, dễ cáu gắt, và giảm cảm giác thèm ăn.

– Nếu nồng độ hemoglobin (Hb) giảm xuống dưới 7-8 mg/dl, người bệnh có nguy cơ gặp các vấn đề như chậm phát triển chiều cao, khó tăng cân, vàng da, vàng mắt và có màng nhầy do tăng bilirubin máu. Tình trạng này cũng khiến bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng.

– Phương pháp điều trị sẽ tùy thuộc vào mức độ tiến triển của bệnh.

3. Thể nặng

Đây là dạng nghiêm trọng nhất, khi cả hai gen beta globin đều bị đột biến nặng, làm giảm đáng kể hoặc ngừng hoàn toàn việc sản xuất beta globin. Kết quả là cơ thể không đủ lượng hemoglobin A (Hb A) để cung cấp.

– Triệu chứng thường xuất hiện từ những năm đầu đời, bao gồm thiếu máu nặng, chậm phát triển thể chất, và biến dạng xương, đặc biệt ở vùng mặt và hộp sọ. Trẻ mới sinh bị bệnh thường tăng cân chậm và không phát triển như trẻ khỏe mạnh.

– Một số dấu hiệu đặc trưng khác bao gồm vấn đề tiêu hóa, khó chịu, lách to, và gương mặt đặc biệt với xương gò má nhô cao, sống mũi thấp, răng hô, và mắt xếch.

Người mắc thể nặng cần được truyền máu định kỳ để duy trì lượng hemoglobin cần thiết, kết hợp với liệu pháp thải sắt để kiểm soát lượng sắt dư thừa trong cơ thể, ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm.

III.Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh thể beta

Bệnh Thalassemia thể beta là kết quả của các đột biến trên gen HBB, nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa protein beta-globin, một thành phần thiết yếu của hemoglobin – protein vận chuyển oxy trong máu.

Hemoglobin được cấu tạo từ bốn tiểu đơn vị protein, bao gồm hai chuỗi beta-globin và hai chuỗi alpha-globin.

Một số biến thể của gen HBB có thể làm gián đoạn quá trình sản xuất beta-globin. Nếu đột biến chỉ làm giảm khả năng sản xuất beta-globin, người bệnh sẽ mắc dạng β+ thalassemia. Trong trường hợp đột biến ngăn chặn hoàn toàn việc sản xuất beta-globin, bệnh sẽ được chẩn đoán là β0 thalassemia.

Bệnh Thalassemia beta được di truyền theo gen lặn, nghĩa là cha mẹ có thể mang gen bệnh mà không biểu hiện triệu chứng.  Tỷ lệ mắc bệnh giữa nam với nữ là như nhau.

– Trường hợp một trong hai bố mẹ mang gen beta thalassemia thì con sinh ra có thể mắc bệnh beta thalassemia thể ẩn (thể nhẹ)

– Trường hợp cả 2 bố mẹ đều mang gen bệnh beta thì con sinh ra có thể mắc bệnh beta thalassemia thể trung bình đến nặng

Sự thiếu hụt beta-globin ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình hình thành hemoglobin chức năng. Khi không có đủ hemoglobin, các tế bào hồng cầu không phát triển bình thường, dẫn đến giảm số lượng tế bào hồng cầu trưởng thành. Tình trạng này gây thiếu máu mạn tính và nhiều vấn đề sức khỏe liên quan ở người mắc beta thalassemia.

Khi xuất hiện vấn đề ở beta-globin sẽ ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hồng cầu

Đến nay, hơn 200 loại đột biến β-thalassemia đã được xác định trên toàn cầu. Trong đó, khoảng 150 loại là đột biến điểm, số còn lại là các mất đoạn ngắn hoặc biến thể hiếm gặp. Đáng chú ý, chỉ khoảng 20 loại đột biến phổ biến, chiếm tới 80% tổng số trường hợp mắc bệnh thalassemia trên toàn thế giới.

IV.Triệu chứng bệnh beta thalassemia

Triệu chứng của bệnh beta thalassemia vô cùng đa dạng, phụ thuộc vào việc người bệnh mang gen bệnh theo thể nào. Ở những người mang gen bệnh ở thể ẩn, triệu chứng thường không rõ ràng hoặc chỉ xuất hiện thiếu máu nhẹ, dễ nhầm lẫn với các tình trạng thiếu máu khác. Tuy nhiên, ở các thể bệnh nặng hơn, người bệnh có thể gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn.

Bệnh beta thalassemia thể ẩn có liên quan đến các triệu chứng thiếu máu nhẹ, bao gồm:

• Mệt mỏi.
• Chóng mặt hoặc yếu ớt.
• Đau đầu thường xuyên.
• Da nhợt nhạt.

Trẻ em bị bệnh beta thalassemia thể trung gian hoặc nặng có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào khi sinh ra, nhưng thường bị thiếu máu trong 2 năm đầu đời. Các dấu hiệu thiếu máu ở bệnh beta thalassemia trung gian hoặc nặng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi cực độ
• Da nhợt nhạt
• Hụt hơi
• Nhịp tim nhanh
• Tính tình thất thường hoặc cáu kỉnh
• Tăng trưởng chậm
• Sự thay đổi hình dạng của xương ở mặt và đầu

Tâm trạng trẻ thay đổi, dễ cáu gắt

Những người mắc bệnh beta thalassemia thể trung gian hoặc nặng cũng tích tụ thêm sắt trong cơ thể, do chính căn bệnh này hoặc do truyền máu thường xuyên. Sắt dư thừa có thể gây tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết.

Những người mắc bệnh thalassemia beta thể nặng có thể gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, bao gồm:

• Biến dạng xương do những thay đổi ở tủy xương (nơi tạo ra hồng cầu)
• Lá lách to . Bác sĩ có thể cần phải cắt bỏ lá lách nếu nó quá to hoặc gây đau.
• Sỏi mật. Bác sĩ có thể cần phải cắt bỏ túi mật nếu sỏi gây đau hoặc nhiễm trùng.
• Nhiễm trùng, đặc biệt là nếu bác sĩ cắt bỏ lá lách (lá lách giúp chống lại một số bệnh nhiễm trùng)
• Bệnh tiểu đường: Tình trạng này có thể phát triển do tổn thương tuyến tụy và rối loạn chức năng của hệ thống nội tiết.

V.Biến chứng nguy hiểm khi bị beta thalassemia

Phì đại lá lách, gan và tim:

Bệnh thalassemia thể beta có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng liên quan đến sự phì đại của lá lách, gan và tim, đặc biệt nếu bệnh không được điều trị kịp thời. Lá lách to có thể gây đau đớn, buộc bác sĩ phải chỉ định phẫu thuật cắt bỏ trong những trường hợp nghiêm trọng. Tuy nhiên, việc cắt bỏ lá lách cũng làm tăng nguy cơ nhiễm trùng do cơ quan này đóng vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch.

Các vấn đề về xương

Người mắc beta thalassemia thể trung gian và thể nặng thường gặp các vấn đề về xương như loãng xương, giòn, dễ gãy và biến dạng. Để duy trì sức khỏe và cải thiện chất lượng cuộc sống, bệnh nhân thường phải truyền máu định kỳ. Tuy nhiên, việc truyền máu lâu dài có thể dẫn đến tình trạng tích tụ sắt trong cơ thể, đặc biệt ở tim và các cơ quan quan trọng khác, gây ra nguy cơ suy tim sớm, thậm chí ngay từ giai đoạn thiếu niên.

VI.Những phương pháp chẩn đoán bệnh

Để xác định một người có mang gen beta thalassemia hay không, bệnh nhân có thể cần thực hiện các xét nghiệm sau:

1. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Đây là bước đầu tiên để sàng lọc nguy cơ mang gen thiếu máu beta thalassemia. Bác sĩ sẽ kiểm tra kích thước và số lượng hồng cầu thông qua chỉ số thể tích hồng cầu trung bình (MCV) và lượng hemoglobin trung bình trong hồng cầu (MCH) từ công thức máu (CBC). Nếu chỉ số MCV ≤ 85 fL và MCH ≤ 28pg, có khả năng bạn đang mang gen bệnh thalassemia.

2. Xét nghiệm chuyên sâu

Nếu nghi ngờ có gen thalassemia, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên biệt như:

– Điện di hemoglobin (điện di huyết sắc tố): Để phân tích các loại hemoglobin có trong máu và phát hiện bất thường.

– Đo hàm lượng ferritin huyết thanh: Giúp phân biệt thalassemia với các dạng thiếu máu khác, chẳng hạn như thiếu máu do thiếu sắt.

3. Xét nghiệm gen

Xét nghiệm di truyền là bước cuối cùng để xác định chính xác bệnh nhân mang gen alpha thalassemia hay beta thalassemia. Kết quả này không chỉ hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán và điều trị hiệu quả, mà còn giúp tư vấn sinh sản nhằm giảm nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.

Quy trình chẩn đoán beta thalassemia

Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân có thể chỉ cần thực hiện xét nghiệm gen để phát hiện bệnh. Nếu phụ nữ mang thai lo lắng về nguy cơ em bé mắc thalassemia thể beta, bác sĩ sẽ đề nghị cả cha và mẹ thực hiện xét nghiệm gen. Nếu kết quả cho thấy cả hai đều mang gen bệnh, mẹ bầu sẽ được tư vấn về các phương pháp chẩn đoán trước sinh, như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối

VII.Điều trị bệnh beta thalassemia

Hiện nay, bệnh thalassemia thể beta được điều trị chủ yếu bằng hai phương pháp chính là truyền máu và thải sắt, kết hợp với các biện pháp bổ sung tùy từng trường hợp cụ thể:

1. Truyền máu

Mục đích: Bù đắp lượng hồng cầu và duy trì nồng độ hemoglobin ở mức 90–100 g/L, đặc biệt đối với bệnh nhân phụ thuộc truyền máu.

Quy trình: Bệnh nhân được truyền hồng cầu khối (không sử dụng máu toàn phần) định kỳ, với khoảng cách giữa các lần truyền từ 2–5 tuần, tùy vào mức độ thiếu máu.

2. Thải sắt

Mục đích: Ngăn chặn tình trạng quá tải sắt do truyền máu liên tục, từ đó giảm nguy cơ tổn thương các cơ quan như tim, gan, và tuyến nội tiết.

Phương pháp: Bệnh nhân cần sử dụng thuốc thải sắt thường xuyên, thường kéo dài suốt đời.

3. Phẫu thuật cắt lách

Chỉ định:

– Khi nhu cầu truyền máu tăng cao.

– Lá lách to gây đau, ảnh hưởng đến sinh hoạt hoặc làm giảm số lượng bạch cầu và tiểu cầu do cường lách.

Lợi ích: Giảm áp lực lên hệ tuần hoàn và hạn chế các triệu chứng khó chịu do lách phì đại.

4. Ghép tế bào gốc

Hiệu quả: Đây là phương pháp tiên tiến có khả năng chữa khỏi bệnh hoàn toàn.

Thách thức:

– Tìm người hiến phù hợp rất khó khăn.

– Chi phí điều trị cao, dao động từ 500 triệu đến 1 tỷ đồng.

– Tỷ lệ thành công giảm ở bệnh nhân bị quá tải sắt nặng tại các cơ quan như gan và tim.

5. Chăm sóc toàn diện

Vai trò: Phòng ngừa và giảm thiểu biến chứng, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Biện pháp: Bao gồm kiểm tra định kỳ, duy trì chế độ dinh dưỡng phù hợp, và theo dõi sức khỏe tâm lý.

6. Điều trị biến chứng

Tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng, bệnh nhân có thể được điều trị các biến chứng cụ thể như:

• Suy tuyến nội tiết.
• Đái tháo đường.
• Suy tim.
• Xơ gan.
• Loãng xương.
• Rối loạn đông máu.

Việc phối hợp các phương pháp điều trị này giúp người bệnh giảm thiểu tác động của bệnh và duy trì cuộc sống tốt hơn.

VIII.Cách phòng ngừa tránh khỏi bệnh beta thalassemia

Bệnh thalassemia thể beta là bệnh lý có thể phòng ngừa hiệu quả thông qua tầm soát và tư vấn di truyền trước sinh. Điều này giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng, đặc biệt trong các trường hợp cả cha và mẹ đều mang gen bệnh.

Phòng ngừa trước khi mang thai

Việc tầm soát nên được thực hiện từ sớm, đặc biệt đối với các cặp đôi có ý định sinh con bằng việc thăm khám sức khỏe tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng, nhất là những người thuộc gia đình có tiền sử mang gen thalassemia, cần được tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân.

Lựa chọn khi cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh

Nếu xét nghiệm xác định cả hai đều mang gen beta thalassemia, có thể áp dụng các phương pháp sau:

– Thụ thai tự nhiên kết hợp xét nghiệm di truyền trước sinh:

Thực hiện các xét nghiệm như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để kiểm tra tình trạng di truyền của thai nhi. Nếu thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh lý hemoglobin nặng, bác sĩ có thể khuyến nghị chấm dứt thai kỳ để tránh sinh ra trẻ mắc bệnh.

– Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi:

Bác sĩ sẽ thực hiện IVF và sinh thiết phôi trước khi chuyển phôi vào tử cung. Những phôi được chọn là các phôi không mang gen bệnh thalassemia để đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh. Đây là phương pháp đảm bảo bé sinh ra không bị bệnh thalassemia thể beta, được ưu tiên sử dụng. 

Thực hiện IVF kết hợp với sàng lọc phôi là phương pháp hiệu quả nhất đảm bảo bé sinh ra không mắc bệnh beta thalassemia

Khi cả cha và mẹ đều mang gen thalassemia, khả năng con sinh ra mắc bệnh nặng lên tới 25% thì nên thực hiện phương pháp này. Đối với gia đình đã có con sinh ra bị Thalassemia thể beta thì việc áp dụng thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi để sinh bé tiếp theo có thể nâng cao cơ hội chữa trị cho bé đầu bị bệnh nhờ truyền tế bào gốc.

Để có kết quả tốt nhất, việc tham khảo ý kiến bác sĩ di truyền là cực kỳ quan trọng. Các chuyên gia sẽ tư vấn giải pháp phù hợp để đảm bảo sức khỏe cho thế hệ sau và giảm nguy cơ di truyền bệnh.

IX.Người mắc bệnh beta thalassemia cần phải làm gì?

1.Vợ chồng trước khi kết hôn

Vợ chồng trước khi kết hôn nên thăm khám sức khỏe tiền hôn nhân tại các cơ sở uy tín. Tại đây bác sĩ sẽ tư vấn sinh sản kết hợp với di truyền cho các cặp đôi. Chi phí cho một lần thăm khám sức khỏe sinh sản tại IVF Bưu điện cho nam giới khoảng 1-2 triệu đồng và cho nữ giới khoảng 4-5 triệu đồng.

Phương pháp hiện đại và hiệu quả hiện nay cho các cặp đôi mang gen di truyền là thụ tinh ống nghiệm kết hợp với sàng lọc phôi để có thể lựa chọn những phôi khoẻ mạnh chuyển vào cơ thể. Để lựa chọn phương pháp phù hợp nhất, 2 vợ chồng cần đi khám.

2.Phụ nữ đang mang thai

Đối với trường hợp phụ nữ đã mang thai mà phát hiện vợ chồng có mang gen bệnh beta thalassemia thì nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để chẩn đoán bệnh như

– Sinh thiết gai nhau (CVS): Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy mẫu tế bào từ lớp màng đệm bao quanh phôi thai (gai nhau) để phân tích, giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và gen.

– Chọc ối: Phương pháp này thường được tiến hành ở tuần thứ 16 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối để kiểm tra và xác định bệnh lý của thai nhi, bao gồm các rối loạn liên quan đến gen thalassemia.

Trong thai kì, mẹ bầu có thể tiến hành chọc ối để kiểm tra

Những xét nghiệm này giúp đưa ra chẩn đoán chính xác, hỗ trợ cha mẹ trong việc đưa ra các quyết định liên quan đến thai kỳ và kế hoạch chăm sóc em bé.

3.Cặp vợ chồng bị vô sinh hiếm muộn

Vợ chồng nên đến các cơ sở y tế thăm khám để được tư vấn lên phác đồ điều trị hỗ trợ sinh sản. Tại IVF Bưu điện, mỗi bệnh nhân sẽ được cá nhân hoá, xây dựng phác đồ điều trị hoàn toàn riêng biệt. Với trang thiết bị hiện đại, đội ngũ nhân viên y tế chuyên môn giàu kinh nghiệm sẽ luôn đồng hành cùng các bạn trên hành trình tìm kiếm con yêu khỏe mạnh.

4.Người mang bệnh ở thể nặng

Người mang bệnh cần thực hiện kiểm tra y tế định kỳ theo chỉ định của bác sĩ để duy trì tình trạng sức khoẻ. Nếu bạn dự định lập gia đình, nên thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân để xác định xem đối phương có mang gen bệnh tương tự hay không.

Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, cần xây dựng kế hoạch sinh con một cách khoa học và hợp lý. Để đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh, việc tham vấn chuyên gia di truyền là cần thiết. Các bác sĩ sẽ đưa ra các phương án và giải pháp phù hợp, giúp giảm nguy cơ di truyền bệnh lý cho thế hệ sau.

Hy vọng bài viết dưới đây có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh thalassemia thể beta. Nếu bạn đang gặp vấn đề về sinh sản hay di truyền, hãy đến ngay IVF Bưu điện để được thăm khám và tư vấn chính xác nhé.