Hemophilia B là bệnh gì? Có di truyền hay không?

Hemophilia B là bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính, gây ra tình trạng máu khó đông, nghiêm trọng hơn có thể tổn thương xương khớp, tàn tật vĩnh viễn. Vậy có phương pháp nào điều trị và giúp cho các gia đình mang bệnh có thể sinh con khoẻ mạnh không? Cùng IVF Bưu điện tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

I.Bệnh Hemophilia B là gì?

Máu trong cơ thể lưu thông qua hệ thống động mạch, tĩnh mạch và mao mạch. Khi mạch máu bị tổn thương, máu thoát ra ngoài, khởi đầu quá trình cầm máu tự nhiên. Đầu tiên, mạch máu co lại để làm chậm dòng chảy. Tiếp theo, tiểu cầu (một loại tế bào máu) tập trung tại vị trí tổn thương, tạo thành một nút để bịt kín chỗ hở. Sau đó, các yếu tố đông máu trong huyết tương được kích hoạt, hình thành cục máu đông bao phủ nút tiểu cầu, giúp cầm máu hoàn toàn.

Hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X, xảy ra do sự thiếu hụt hoặc giảm nồng độ yếu tố đông máu VIII (Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B). Ở người mắc Hemophilia, sự thiếu hụt hoặc giảm yếu tố đông máu khiến việc hình thành cục máu đông gặp khó khăn. Do đó, khi bị chảy máu, máu sẽ chảy lâu hơn bình thường và khó được cầm lại, làm tăng nguy cơ mất máu và các biến chứng nghiêm trọng.

Khi bị chảy máu, bệnh nhân khó hình thành cục máu đông để cầm máu

Hemophilia ảnh hưởng đến hơn 1,2 triệu người trên toàn thế giới, chủ yếu là nam giới, và xảy ra ở tất cả các nhóm dân tộc. Theo ước tính của Liên đoàn Hemophilia Thế giới, khoảng 43% dân số mắc hemophilia sống ở các quốc gia như Ấn Độ, Bangladesh, Indonesia và Trung Quốc, trong đó chỉ có khoảng 12% được chẩn đoán chính thức.

Hemophilia B (thiếu yếu tố đông máu IX) xảy ra ở khoảng 1 trên 15.000 đến 1 trên 30.000 trẻ trai mới sinh. Khoảng 30-50% trường hợp mắc bệnh nặng, nghĩa là nồng độ của yếu tố IX trong máu thấp hơn 1% so với bình thường.

So với Hemophilia A, Hemophilia B ít phổ biến hơn và thường có mức độ nghiêm trọng thấp hơn.

II.Nguyên nhân gây bệnh Hemophilia B

Hemophilia B là một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, do thiếu yếu tố IX (gen F9) trên nhiễm sắc thể này. Cơ chế di truyền và ảnh hưởng của bệnh như sau:

• Phụ nữ có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XX. Nếu gen yếu tố IX trên một nhiễm sắc thể X không hoạt động, gen trên nhiễm sắc thể còn lại có thể bù đắp để sản xuất đủ yếu tố IX.
• Nam giới có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, do đó chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nếu gen yếu tố IX trên nhiễm sắc thể X của bé trai bị thiếu, bé sẽ bị mắc bệnh Hemophilia B. 

Do đó, bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, với các triệu chứng chảy máu có thể từ mức độ nhẹ đến nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng.

Hemophilia B thường được di truyền trong gia đình, nhưng bệnh cũng có thể xuất hiện do đột biến tự phát (không có tiền sử gia đình mắc bệnh), chiếm khoảng 40% trường hợp.

III.Hemophilia B có di truyền không?

Hemophilia B là một bệnh lý di truyền, với tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn. Nếu người mẹ mang gen bệnh thì nguy cơ đẻ ra con gái mang gen là 50% và nguy cơ con trai mắc bệnh là 50%.

Trong trường hợp người bố mắc bệnh thì con gái sinh ra sẽ mang gen bệnh, còn con trai thì không mang gen. Khi phát hiện bản thân mang gen hoặc mắc bệnh Hemophilia B thì bệnh nhân nên đến các cơ sở y tế thăm khám để điều trị bệnh kịp thời và có phương án đảm bảo an toàn cho thế hệ sau.

IV.Triệu chứng bệnh Hemophilia B

Các triệu chứng của bệnh Hemophilia B được phân loại là nhẹ, trung bình hoặc nặng. Phân loại các triệu chứng của bệnh Hemophilia dựa theo nồng độ của yếu tố IX trong máu.

Thể nhẹ: Những người có nồng độ yếu tố IX từ 6% đến 49% với các triệu chứng nhẹ. Trong một số trường hợp, những người bị Hemophilia B nhẹ không được chẩn đoán cho đến khi họ trưởng thành và cần phẫu thuật, sinh con, bị thương nghiêm trọng hoặc nếu họ là phụ nữ, cần tìm cách điều trị để giảm bớt tình trạng kinh nguyệt rất nhiều.

Thể trung bình: Những người có nồng độ yếu tố IX từ 1% đến 5%. Trẻ em mắc bệnh Hemophilia B ở mức độ trung bình thường bắt đầu biểu hiện các triệu chứng khi được 18 tháng tuổi. Những trẻ này có thể có các triệu chứng sau:

• Vết bầm tím : Bệnh nhân rất dễ bị bầm tím. 
• Chảy máu bất thường : Người bệnh có thể gặp phải tình trạng chảy máu kéo dài sau những vết cắt nhỏ, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Cần phải theo dõi và xử lý kịp thời để ngăn ngừa biến chứng.
• Chảy máu tự nhiên : Hiếm khi xảy ra, trẻ sẽ bắt đầu chảy máu mà không có lý do rõ ràng.

Chảy máu bất thường là một trong những triệu chứng của bệnh

Thể nặng: Những người có nồng độ yếu tố IX dưới 1%. Một số trẻ bị bệnh Hemophilia B nặng gặp tình trạng chảy máu ngay sau khi sinh hoặc khi cắt bao quy đầu. Những trẻ khác phát triển các triệu chứng sau vài tháng sinh. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Chảy máu : Trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi có thể chảy máu từ miệng sau những chấn thương nhỏ, chẳng hạn như va đập miệng vào đồ chơi.
• Các cục u sưng tấy trên đầu : Trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi bị va đầu thường bị sưng đầu – các cục u tròn lớn trên đầu.
• Khó chịu, cáu kỉnh hoặc từ chối bò hoặc đi : Những triệu chứng này có thể xảy ra nếu trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi bị chảy máu trong cơ hoặc khớp, gây ra các triệu chứng như ngứa, nóng, đau hoặc cứng khớp, đặc biệt ở các khớp gối, khuỷu tay và cổ chân. Cơ thể bé có thể xuất hiện những vùng trên cơ thể trông bầm tím và sưng lên, cảm thấy ấm khi chạm vào hoặc khiến trẻ bị đau khi bạn chạm nhẹ vào vùng đó.
• Tụ máu : Tụ máu là khối máu đông tụ lại dưới da của trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi như có thể bị tụ máu sau khi tiêm.
• Khó thở : Đôi khi, chảy máu có thể khiến lưỡi của trẻ sưng lên đến mức chặn đường thở.

V.Các biến chứng của bệnh Hemophilia B

Hemophilia B có thể dẫn đến một số biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt nếu không được điều trị kịp thời và hiệu quả.

– Các vấn đề về khớp: Bệnh nhân Hemophilia B thường gặp phải tình trạng chảy máu trong khớp, đặc biệt là khớp gối, khuỷu tay và cổ chân. Khi máu chảy vào các khớp, có thể gây viêm và đau, dẫn đến tổn thương mô và xương khớp. Sau một thời gian, các khớp có thể bị hư hại nghiêm trọng, dẫn đến mất chức năng vận động và khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.

– Nhiễm trùng do các sản phẩm huyết tương: Việc sử dụng các sản phẩm từ huyết tương trong điều trị Hemophilia B có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, đặc biệt là các virus như HIV (virus suy giảm miễn dịch) và virus viêm gan B và C (HBC và HCV). 

– Viêm màng hoạt dịch mãn tính và tàn tật vĩnh viễn

– Di chứng sau xuất huyết não: Nếu bệnh nhân gặp phải xuất huyết não, có thể dẫn đến các di chứng nghiêm trọng như động kinh, chậm phát triển trí tuệ hoặc các vấn đề thần kinh khác, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

– Bệnh tim mạch: Một số bệnh nhân Hemophilia có thể gặp các vấn đề về tim mạch, đặc biệt là trong quá trình điều trị hoặc do những yếu tố liên quan đến tình trạng bệnh lý tổng thể.

VI.Đối tượng nguy cơ mắc Hemophilia B

Đối tượng có nguy cơ mắc Hemophilia B có thể được phân tích dựa trên các yếu tố sau:

– Giới tính: Nam giới chiếm đa số trong số những người mắc bệnh Hemophilia B. Bởi vì bệnh này là bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, mà nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó nếu nhiễm sắc thể X của họ mang gen đột biến, họ sẽ mắc bệnh. Trong khi đó, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, nên nếu một nhiễm sắc thể X mang gen đột biến, nhiễm sắc thể còn lại có thể bù đắp, giúp ngăn ngừa sự phát triển bệnh. Vì lý do này, phụ nữ thường là người lành mang gen mà không có biểu hiện bệnh.

– Tuổi: Hemophilia B có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng những trường hợp nặng thường được phát hiện ngay từ khi trẻ còn nhỏ. Bệnh nhân mắc thể nặng của Hemophilia B có thể xuất hiện các triệu chứng chảy máu trong vòng vài tháng sau khi sinh, đặc biệt là khi có chấn thương hoặc phẫu thuật. Những biểu hiện này có thể bao gồm chảy máu kéo dài, bầm tím, hoặc chảy máu trong các khớp.

– Di truyền: Bệnh Hemophilia B là một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Nếu mẹ mang gen bệnh Hemophilia B, có khả năng truyền gen bệnh cho con trai. Bởi vì con trai chỉ nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ, nếu nhiễm sắc thể X này mang gen đột biến, con trai sẽ mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu bố mang bệnh, con gái sẽ là người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh, do có hai nhiễm sắc thể X và một trong số đó có thể bù đắp cho nhiễm sắc thể mang gen của bố.

Cơ chế di truyền của bệnh

– Gia đình có tiền sử mắc bệnh Hemophilia: Nếu trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Hemophilia B, nguy cơ mắc bệnh ở các thế hệ sau sẽ tăng lên. Những người có cha, mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh sẽ có nguy cơ di truyền cao hơn. 

VII.Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hemophilia B

Việc chẩn đoán bệnh máu khó đông bắt đầu bằng việc thu thập thông tin chi tiết về tiền sử chảy máu của bệnh nhân, cũng như tiền sử gia đình, đặc biệt là nếu có người mắc bệnh. Sau đó, các xét nghiệm sàng lọc sẽ được thực hiện để xác định bệnh, và chẩn đoán cuối cùng được xác nhận thông qua các phép đo hoạt động của các yếu tố đông máu hoặc xét nghiệm gen.

Lâm sàng: Một trong những dấu hiệu dễ nhận thấy là tiền sử gia đình có người mắc bệnh. Triệu chứng chảy máu có thể khác nhau giữa các bệnh nhân, nhưng chảy máu là dấu hiệu đặc trưng của bệnh. Các biểu hiện bao gồm bầm tím, tụ máu dưới da, và chảy máu tái phát ở các khớp như đầu gối, mắt cá chân, hông và khuỷu tay, điều này có thể gây ra hạn chế trong cử động. Chảy máu có thể xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương, phẫu thuật.

Cận lâm sàng:

– Các xét nghiệm đầu tiên sẽ bao gồm xét nghiệm sàng lọc cầm máu như thời gian prothrombin (PT), thời gian thromboplastin một phần được kích hoạt (aPTT), và số lượng tiểu cầu. Nếu aPTT kéo dài, cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu.

Tuy nhiên, aPTT có thể vẫn bình thường ở những người thiếu yếu tố đông máu ở mức nhẹ (ví dụ, khi nồng độ của yếu tố đạt trên 15%), đặc biệt là ở bệnh nhân Hemophilia B (thiếu yếu tố IX), trong đó ngay cả bệnh nhân mắc thể nhẹ cũng có thể có kết quả aPTT bình thường.

– Đo hoạt động của yếu tố đông máu (như yếu tố IX trong Hemophilia B) sẽ cho thấy mức độ giảm so với mức chuẩn (thường dưới 40%), đây là yếu tố quan trọng để xác định chẩn đoán. Trong một số trường hợp, ngay cả khi mức độ yếu tố đạt trên 40%, bệnh nhân vẫn có thể được chẩn đoán mắc bệnh nếu có đột biến gen liên quan đến bệnh trong gia đình.

Bệnh nhân sẽ được thực hiện các xét nghiệm như sàng lọc cầm máu, yếu tố đông máu, xét nghiệm gen,..

– Để xác định người mang gen bệnh Hemophilia B, cần thực hiện xét nghiệm gen để phát hiện đột biến gen F9, vì đây là yếu tố quyết định trong việc chẩn đoán chính xác bệnh. Mặc dù xét nghiệm hoạt động của yếu tố đông máu rất quan trọng trong việc quản lý người mang mầm bệnh, nhưng xét nghiệm gen mới là phương pháp tối ưu để xác định hoặc loại trừ chẩn đoán người mang mầm bệnh Hemophilia. 

VIII.Các biện pháp điều trị bệnh Hemophilia B

Hướng dẫn điều trị dự phòng bệnh Hemophilia B đã được cập nhật trong tài liệu của Liên đoàn Hemophilia Thế giới năm 2012 để làm rõ các phương pháp điều trị dự phòng chính xác.

Dự phòng tiên phát: Được khuyến cáo cho những người chưa từng bị chảy máu nhưng có nguy cơ cao do thiếu hụt yếu tố đông máu nghiêm trọng. Điều trị dự phòng tiên phát giúp ngăn ngừa chảy máu tự phát và giảm thiểu các biến chứng có thể xảy ra.

Dự phòng thứ phát: Áp dụng cho những người đã từng bị chảy máu nhiều lần, chẳng hạn như chảy máu vào khớp (thường xuyên xảy ra ở các khớp như đầu gối, khuỷu tay, mắt cá chân), hoặc có bằng chứng bệnh khớp. Dự phòng thứ phát giúp ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh và hạn chế các biến chứng, bất kể mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu. 

Đặc biệt, bệnh nhân có mức yếu tố đông máu dưới 1% và thường xuyên chảy máu sẽ cần điều trị dự phòng thứ phát. Trong khi đó, những bệnh nhân có mức độ yếu tố từ 5 đến 40% và ít bị chảy máu có thể áp dụng phương pháp dự phòng gián đoạn.

Dự phòng gián đoạn: Phương pháp này phù hợp cho bệnh nhân có thiếu hụt yếu tố đông máu nhẹ hoặc trung bình và chưa từng bị chảy máu nghiêm trọng. Điều trị dự phòng sẽ được điều chỉnh tùy theo mức độ yếu tố đông máu và mức độ hoạt động thể chất của bệnh nhân. Dự phòng gián đoạn có thể kéo dài từ vài tuần đến vài tháng và được ngừng lại sau khi bệnh nhân không còn tham gia vào các hoạt động nguy cơ cao hoặc sau các thủ tục phẫu thuật.

Mục tiêu điều trị: Mục tiêu điều trị là duy trì mức độ hoạt động của yếu tố đông máu từ 1-2%, giúp chuyển bệnh nhân từ thể nghiêm trọng sang thể trung bình của bệnh Hemophilia.

Điều trị chảy máu: Việc điều trị phải được thực hiện càng sớm càng tốt để nâng mức yếu tố IX lên đủ cao nhằm cầm máu. Mức độ hoạt động yếu tố mục tiêu sẽ phụ thuộc vào vị trí và mức độ nghiêm trọng của chảy máu. 

Đối với các trường hợp chảy máu nghiêm trọng, mức yếu tố VIII cần duy trì trên 80% với liều khởi đầu của yếu tố IX từ 100-120 đơn vị/kg. 

Đối với chảy máu ít nghiêm trọng hơn, liều ban đầu là 50-60 đơn vị/kg, với mục tiêu nâng mức yếu tố VIII lên 40-50%. Liều duy trì có thể thay đổi tùy thuộc vào các chế phẩm máu và thời gian bán hủy của yếu tố đông máu (yếu tố IX có thời gian bán hủy khoảng 24 giờ).

Điều trị trước phẫu thuật: Trước các ca phẫu thuật lớn, Liên đoàn Hemophilia Thế giới khuyến cáo duy trì mức yếu tố đông máu từ 60-80% cho bệnh nhân Hemophilia B. Sau phẫu thuật, mức yếu tố cần giảm dần xuống 50% trong khoảng 10-14 ngày cho đến khi vết thương lành. Đối với các phẫu thuật khớp, mức yếu tố tối thiểu phải đạt 50%.

Điều trị hỗ trợ khác: Có thể sử dụng thuốc cầm máu hoặc corticoid chống viêm trong trường hợp chảy máu khớp.

IX.Phòng ngừa bệnh Hemophilia B bằng cách nào?

Vì bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền, việc thực hiện xét nghiệm gen để xác định sự hiện diện của gen bệnh là rất quan trọng, giúp phòng ngừa nguy cơ bệnh truyền cho các thế hệ sau. Theo Ths.BS.Vương Vũ Việt Hà, bệnh nhân gặp phải tình trạng chảy máu khó cầm, thường xuyên bị bầm tím hoặc đau khớp nên đi khám để chẩn đoán bệnh máu khó đông. 

Các thành viên trong gia đình có tiền sử mang gen Hemophilia cũng nên được tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh, và tốt nhất là tránh kết hôn trong họ hàng gần để giảm nguy cơ truyền gen bệnh Hemophilia B cho con cái.

Bệnh nhân nên thực hiện tư vấn di truyền để sinh con khoẻ manh·

Các cặp vợ chồng chuẩn bị có kế hoạch mang thai cũng nên đi thăm khám sức khỏe sinh sản để có một thai kỳ khỏe mạnh, thuận lợi, hạn chế trường hợp em bé sinh ra mang gen bệnh di truyền Hemophilia B.

X.Nếu vợ hoặc chồng mang gen gây bệnh Hemophilia B mà muốn có con phải làm sao?

Đầu tiên bệnh nhân cần đảm bảo sức khỏe. Nếu bệnh đã được chẩn đoán xác định bệnh Hemophilia B thì nên tái khám định kỳ mỗi 6 tháng. Trong sinh hoạt hàng ngày, bệnh nhân cần tránh các hoạt động mạnh có thể gây chấn thương, không thực hiện châm cứu, tiêm bắp hay massage, và chú trọng vệ sinh răng miệng sạch sẽ. 

Khám răng định kỳ mỗi 3-6 tháng và tránh sử dụng các thuốc dễ gây chảy máu như aspirin. Ngoài ra, cần duy trì thói quen tập thể dục nhẹ nhàng để giúp cơ khớp khỏe mạnh và giảm nguy cơ chảy máu.

Đặc biệt, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như biến dạng khớp, tàn tật hoặc tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Vì vậy, bệnh nhân cần tuân thủ chặt chẽ phác đồ điều trị của bác sĩ và cẩn trọng trong các hoạt động hàng ngày để tránh bị thương.

Tiếp theo, vợ chồng cần đến các trung tâm hỗ trợ sinh sản để thăm khám sức khỏe sinh sản kết hợp với tư vấn di truyền để được các bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp. Hiện nay với những trường hợp bố mẹ có mang bệnh di truyền, phương pháp được ưu tiên sử dụng là thụ tinh ống nghiệm kết hợp với sàng lọc phôi. 

Phôi sau khi được thụ tinh từ trứng của vợ và tinh trùng của chồng sẽ đem đi chọn lọc để giữ lại những phôi tốt, khoẻ mạnh, không mang gen bệnh của bố mẹ. Sau đó bác sĩ sẽ chuyển những phôi này vào cơ thể người phụ nữ để phát triển thành em bé tương tự như mang thai tự nhiên.

Tại IVF, tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm lên tới 75%. Nếu bạn đang gặp khó khăn về vấn đề mang thai hay có bất thường di truyền, hãy đến ngay IVF Bưu điện để được các chuyên gia tư vấn và xây dựng phác đồ 1:1 với từng bệnh nhân nhé!

XEM NGAY