Bệnh hội chứng patau là gì? 8 điều thai phụ cần quan tâm!

Hội chứng Patau là một trong những rối loạn di truyền hiếm và nghiêm trọng nhất ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe trẻ sơ sinh. Hiểu rõ về nguyên nhân, biểu hiện và các biện pháp phòng ngừa bệnh là điều vô cùng quan trọng đối với thai phụ. Trong bài viết này, IVF Bưu Điện sẽ giới thiệu 8 điều mà các mẹ mang thai cần quan tâm để bảo vệ sức khỏe của thai nhi.

I.Hội chứng Patau là gì?

Điều đầu tiên trong 8 điều mẹ bầu cần biết về Hội chứng Patau đó chính là hội chứng Patau là gì, Patau hội chứng gồm những gì và cơ chế hội chứng Patau.

Hội chứng patau Trisomy 13, là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể số 13. 

3 bản sao nhiễm sắc thể số 13 gây ra hội chứng Patau ở trẻ

Trisomy 13 là một trong những dạng trisomy phổ biến, gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng và thường dẫn đến tử vong sớm hoặc thai lưu ở trẻ sơ sinh. 

Chúng ta có thể xác định hội chứng Patau là đột biến gì thông qua xét nghiệm DNA. Những người hội chứng Patau sẽ nhiều hơn người bình thường 1 bản sao từ đó dẫn đến sự bất thường trong nhiễm sắc thể và mắc bệnh.

Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 thai kỳ và theo ghi nhận, các trường hợp bé gái mắc hội chứng Patau sẽ nhiều hơn so với bé trai.

Không chỉ vậy, các nhà nghiên cứu còn khảo sát được: có đến 95% trẻ mắc hội chứng Patau tử vong từ khi còn nằm trong bào thai và có hơn 80% trẻ được sinh ra chết trong năm đầu tiên. 

Mặc dù vẫn có trường hợp trẻ sống được tới tuổi vị thành niên tuy nhiên tỉ lệ này rất hiếm gặp và bố mẹ sẽ phải đối mặt với tình trạng con bị khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh. 

Ngoài ra, trong một số trường hợp hiếm hoi, nguyên nhân có thể do di truyền từ bố mẹ mang các đột biến di truyền tương tự. 

II.Nguyên nhân hội chứng Patau

3 nguyên nhân chính sau đây sẽ giúp mẹ hiểu sâu hơn về bệnh hội chứng patau là gì:

1. Trisomy 13 thuần (Full Trisomy 13)

Nguyên nhân xảy ra hội chứng patau trisomy 13 là do sự không phân ly trong quá trình phân bào dẫn đến việc thai thi có 3 nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào.

Và thường dễ bắt gặp ở phụ nữ đã có tuổi, khoảng từ 35 tuổi trở lên.

Một số dị tật bẩm sinh do hội chứng Patau Trisomy 13 thuần gây ra.

2. Chuyển đoạn Robertsonian không cân bằng

Đây là tình trạng chiếm khoảng 20% các trường hợp, sự chuyển đoạn này dẫn đến việc cặp nhiễm sắc thể số 13 có hai nhiễm sắc thể và thêm một nhánh bổ sung của nhiễm sắc thể 13. 

Điều này xảy ra khi một nhiễm sắc thể khác dịch chuyển đến và ghép với nhiễm sắc thể số 13, tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể.

3. Trisomy 13 thể khảm (Mosaic Trisomy 13)

Thể khảm thường hiếm gặp hơn, xảy ra do một số dòng tế bào có ba nhiễm sắc thể số 13 trong khi các tế bào khác vẫn bình thường. 

Nguyên nhân dẫn đến thể khảm không phải do sai lệch trong quá trình phân ly tế bào và tuổi tác của người mẹ cũng không làm tăng nguy cơ. Tiên lượng đối với thể khảm thường tốt hơn so với thể thuần.

Đặc điểm của thể khảm có gì khác với thể thuần:

Trẻ mắc hội chứng Patau với dạng chuyển vị không cân đối và thể khảm thường có tiên lượng tốt hơn so với Trisomy 13 thuần. 

Do mức độ ảnh hưởng của dòng tế bào 3 nhiễm sắc thể số 13 cũng khác nhau, nên triệu chứng của thể khảm cũng sẽ ít nghiêm trọng hơn Trisomy 13 thuần. 

Việc hiểu rõ nguyên nhân của hội chứng Patau giúp các bác sĩ và gia đình có cái nhìn tổng quan về tình trạng này, từ đó đưa ra các biện pháp hỗ trợ và điều trị phù hợp, cũng như có kế hoạch quản lý thai kỳ tốt nhất để giảm thiểu rủi ro và bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé.

III. Biểu hiện hội chứng Patau

Nếu bố mẹ vẫn muốn sinh con, thì việc em bé gặp các vấn đề về sức khoẻ là rất khó tránh khỏi. Do sự phát triển từ trong bụng mẹ của bé bị hạn chế nên việc cân nặng khi sinh của trẻ thấp là điều dễ gặp phải. Bên cạnh đó, cứ 10 trẻ sinh ra thì sẽ có 8 trẻ bị dị tật tim nghiêm trọng.

Mẹ bầu có thể hiểu hơn về biểu hiện của hội chứng Patau qua các dấu hiệu sau:

1. Dị tật về não

Holoprosencephaly là 1 dị tật về não phức tạp, bất thường do Não không chia thành hai nửa, chỉ có một não thất duy nhất, gây ra các bất thường nghiêm trọng về não và mặt.

2. Dị tật bẩm sinh khác

Nếu bố mẹ không chọc ối cũng như xét nghiệm ADN trước khi có kế hoạch sinh con thì có thể nhận diện hội chứng thông qua các biểu hiện như:

– Dị tật tim bẩm sinh: Gây khó khăn trong việc lưu thông máu.

– Hở hàm ếch và sứt môi: Khiếm khuyết ở miệng và môi.

– Bất thường ở mắt và tai: Có thể bao gồm mắt nhỏ bất thường (microphthalmia), không có mắt (anophthalmia), khoảng cách giữa hai mắt ngắn (hypotelorism), dị tật tai và điếc.

– Các ngón tay hoặc ngón chân: Thường bị thừa hoặc dính vào nhau (polydactyly).

Một số hình ảnh hội chứng Patau ở trẻ cha mẹ có thể nhận biết

Mẹ có thể tìm thấy hình ảnh hội chứng Patau khác ở trên các nền tảng tìm kiếm nếu muốn biết rõ hơn.

3. Các vấn đề về phát triển và chức năng

Biểu hiện hội chứng patau còn có thể thấy qua sự phát triển và chức năng của trẻ:

– Phát triển chậm: Trẻ gặp khó khăn trong việc phát triển về cả thể chất lẫn trí tuệ.

– Khó khăn trong quá trình ăn uống và hô hấp: Nếu quá nặng sẽ phải cần đến các phương pháp hỗ trợ y tế đặc biệt

4. Các bất thường về mặt và đầu

Ngoài ra, mẹ còn có thể nhận diện hội chứng Patau thông qua các đặc điểm:

– Đầu nhỏ hơn bình thường (microcephaly);

– Không có da đầu (cutis aplasia);

– Xuất hiện những vết bớt màu đỏ (capillary haemangiomas)

5. Các vấn đề khác

Một số biểu hiện khác liên quan đến hội chứng patau mẹ bầu cũng nên chú ý gồm:

– Khiếm khuyết thành bụng – Trẻ gặp tình trạng này sẽ có ruột nằm ngoài cơ thể và được phủ bởi một lớp màng

– U nang bất thường ở thận.

– Sự bất thường ở dương vật bé trai

– Âm vật mở rộng hơn ở bé gái.

Những biểu hiện trên cho thấy hội chứng Patau là một tình trạng nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và phát triển của trẻ. Việc nhận biết và chẩn đoán sớm là vô cùng quan trọng để có các biện pháp chăm sóc và điều trị phù hợp.

IV.Hội chứng Patau có di truyền không?

Hội chứng Patau không được xem là một bệnh di truyền theo nghĩa thông thường vì đa số các trường hợp phát sinh do đột biến mới trong quá trình hình thành giao tử (trứng/tinh trùng). 

Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, cha hoặc mẹ có thể mang một bản sao thêm của nhiễm sắc thể số 13 và có khả năng truyền nó cho con cái. Điều này tạo nên một yếu tố nguy cơ cần được chú ý và xem xét kỹ lưỡng trong các cuộc tư vấn di truyền.

V.Phòng ngừa Hội chứng Patau

3 phương pháp phòng ngừa hội chứng Patau cha mẹ nên biết

Để phòng ngừa hội chứng Patau, việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng. Dưới đây là 3 phương pháp sàng lọc và chẩn đoán cần thiết:

1. Xét nghiệm double test và triple test:

– Double test: Thực hiện từ tuần 11-13 của thai kỳ, xét nghiệm này đánh giá nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, bao gồm cả hội chứng Patau, thông qua việc đo nồng độ các chất sinh hóa trong máu mẹ.

– Triple test: Thực hiện từ tuần 15-20 của thai kỳ, xét nghiệm này tiếp tục đánh giá nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh bằng cách đo nồng độ các chất khác trong máu mẹ.

Đây đều là các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện lần lượt ở tuần thứ 10-13 và tuần thứ 14-18 của thai kỳ. 

Mặc dù cả hai xét nghiệm này đều giúp xác định được nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh, trong đó có cả hội chứng Patau tuy nhiên nếu trẻ có nguy cơ cao, bác sĩ cần chỉ định các xét nghiệm can thiệp khác như chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.

2. Siêu âm thai:

– Siêu âm có thể phát hiện các dị tật hình thể liên quan đến hội chứng Patau.

– Qua siêu âm, bác sĩ có thể xác định tuổi thai, đo độ mờ da gáy và các bất thường về hình thái đặc trưng cho hội chứng Patau.

– Để có thể có kết quả chính xác hơn về nguy cơ mắc bệnh, bạn có thể kết hợp cả siêu âm và xét nghiệm máu.

3. Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing):

– NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ để phân tích DNA của thai nhi. Từ đó, các bác sĩ sẽ dựa vào sự bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi để chẩn đoán.

– Xét nghiệm này có độ chính xác cao trong việc phát hiện hội chứng Patau, lên đến 99,9%, và nên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ khi lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích.

– NIPT nổi bật bởi tính an toàn và không xâm lấn, loại bỏ hoàn toàn nguy cơ biến chứng như nhiễm trùng hay sẩy thai so với các phương pháp xét nghiệm trước sinh khác.

– Bên cạnh đó, NIPT cũng là một phương pháp tiết kiệm chi phí cho NIPT có thể xác định chính xác các dị tật mà không cần phải kết hợp cùng các xét nghiệm khác.

Những biện pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trên giúp phát hiện sớm và chính xác hội chứng Patau, từ đó có các biện pháp can thiệp kịp thời, giảm thiểu rủi ro và bảo vệ sức khỏe của mẹ và bé.

VI.Những phương pháp chẩn đoán hội chứng Patau

Các phương pháp chẩn đoán chính xác hội chứng Patau bao gồm:

1. Chọc ối (Amniocentesis):

Đây là phương pháp lấy mẫu nước ối từ tử cung của người mẹ để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. 

Thủ thuật này thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16-20 của thai kỳ. 

Chọc ối giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Patau, với độ chính xác cao.

2. Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS):

Sinh thiết gai nhau là phương pháp lấy mẫu tế bào từ nhau thai để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể. 

CVS thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 10-13 của thai kỳ và cung cấp kết quả nhanh chóng về tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi, bao gồm khả năng mắc hội chứng Patau.

3. Phân tích DNA của thai nhi:

Phương pháp hiện đại này sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích DNA của thai nhi. Xét nghiệm không xâm lấn này có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, như hội chứng Patau, với độ chính xác cao.

4. Chẩn đoán lâm sàng: Quan sát và thăm khám

Trẻ mắc hội chứng Patau có những đặc điểm đặc trưng mà các bác sĩ có thể nhận diện qua quá trình kiểm tra thể chất và thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng.

Những đặc điểm này bao gồm dị tật về khuôn mặt, các bất thường ở mắt, tai, và các chi, cũng như các dấu hiệu bất thường ở tim và hệ thần kinh. Các bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám chi tiết để đánh giá mức độ và phạm vi của các triệu chứng này, từ đó đưa ra các kết luận sơ bộ về khả năng mắc hội chứng Patau.

5. Chẩn đoán hình ảnh: Phát hiện dị tật nội tạng

Để xác định rõ hơn các dị tật nội tạng liên quan đến hội chứng Patau, các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như chụp CT (Computed Tomography) và MRI (Magnetic Resonance Imaging) được sử dụng. 

Chụp CT và MRI giúp phát hiện chi tiết các dị tật về cấu trúc não, tim và thận, cũng như các cơ quan nội tạng khác. Việc này không chỉ giúp xác định mức độ nghiêm trọng của các dị tật mà còn hỗ trợ trong việc lập kế hoạch điều trị và chăm sóc y tế phù hợp cho trẻ.

6. Xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm di truyền là bước không thể thiếu trong quá trình khám.

Phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotyping) là phương pháp chủ đạo, cho phép các nhà khoa học và bác sĩ xác định cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi. Kết quả xét nghiệm sẽ cho thấy sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể số 13, thay vì hai bản sao như bình thường, khẳng định chẩn đoán hội chứng Patau. 

Ngoài việc xác nhận chẩn đoán, xét nghiệm di truyền còn giúp xác định nguyên nhân cụ thể của bất thường này. Bác sĩ có thể phát hiện liệu sự bất thường là do đột biến mới phát sinh hay là do di truyền từ bố mẹ mang các đột biến tương tự. 

Điều này không chỉ quan trọng trong việc hiểu rõ cơ chế gây bệnh mà còn có ý nghĩa trong việc tư vấn di truyền cho gia đình và lập kế hoạch chăm sóc, điều trị cho trẻ một cách toàn diện và hiệu quả.

VII. Những phương pháp điều trị Hội chứng Patau.

Hiện tại, không có phương pháp điều trị triệt để cho hội chứng Patau. Tuy nhiên, việc điều trị tập trung vào giảm nhẹ các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc hội chứng này. 

1. Phẫu thuật

– Sửa chữa các dị tật tim: Nhiều trẻ mắc hội chứng Patau có dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng cần được phẫu thuật để cải thiện chức năng tim và tuần hoàn máu.

– Sửa chữa hở hàm ếch và sứt môi: Phẫu thuật có thể giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn, cải thiện khả năng phát âm và thẩm mỹ.

– Sửa chữa các dị tật khác: Các dị tật khác như thoát vị rốn (exomphalos), u nang ở thận, và dị tật hệ tiết niệu cũng có thể được khắc phục qua phẫu thuật.

2. Chăm sóc y tế đặc biệt

– Hỗ trợ hô hấp: Trẻ mắc hội chứng Patau thường gặp vấn đề về hô hấp, cần sự hỗ trợ từ các thiết bị thở máy hoặc liệu pháp oxy để duy trì chức năng hô hấp.

– Hội chứng Patau sẽ gây ra sự khó khăn trong ăn uống cho trẻ do vấn về miệng và tiêu hoá. Do đó, bé có thể được hỗ trợ dinh dưỡng bằng ống nuôi ăn. Liệu trình dinh dưỡng được xây dựng bởi chuyên gia dinh dưỡng, đảm bảo phù hợp với nhu cầu cá nhân của từng trẻ.

3. Can thiệp sớm

– Hỗ trợ phát triển vận động và trí tuệ: Các chương trình can thiệp sớm rất quan trọng, bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và các liệu pháp khác nhằm cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và phát triển trí tuệ của trẻ.

– Hỗ trợ tâm lý và xã hội: Gia đình và trẻ cần được hỗ trợ tâm lý để đối phó với những thách thức liên quan đến hội chứng Patau. Hiện nay ở Việt Nam đã có các hội nhóm hỗ trợ cộng đồng và các chuyên gia tâm lý có thể giúp gia đình và trẻ vượt qua các khó khăn này.

4.Theo dõi và chăm sóc y tế liên tục.

Khi mắc bệnh, trẻ cần được theo dõi định kỳ theo đúng lịch bác sĩ để được điều trị kịp thời nếu chẳng may sức khoẻ bé có chuyển biến xấu.

Điều này bao gồm kiểm tra định kỳ và phối hợp giữa các chuyên khoa như tim mạch, tiêu hóa, hô hấp và phát triển.

5. Hỗ trợ giáo dục đặc biệt

Trẻ mắc hội chứng Patau thường cần các chương trình giáo dục đặc biệt phù hợp với nhu cầu cá nhân. Các chương trình này tập trung vào việc phát triển kỹ năng sống cơ bản, kỹ năng xã hội và các kỹ năng học tập phù hợp với khả năng của trẻ.

Mặc dù không có phương pháp điều trị triệt để cho hội chứng Patau, việc kết hợp các biện pháp điều trị và hỗ trợ toàn diện có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Đồng thời, sự hỗ trợ từ gia đình, cộng đồng và các chuyên gia y tế đóng vai trò quan trọng trong việc giúp trẻ và gia đình vượt qua những thách thức mà hội chứng Patau mang lại.

VIII. Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà.

Thạc sĩ, Bác sĩ Vương Vũ Việt Hà  khuyến cáo:” Các cặp vợ chồng nên chủ động thực hiện các biện pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Việc này đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Patau, giúp các gia đình có sự chuẩn bị về tinh thần và có thể đưa ra quyết định đúng đắn.”

Bên cạnh đó, Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của tư vấn di truyền đối với các gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh: “Việc tư vấn di truyền sẽ cung cấp thông tin đầy đủ về nguy cơ di truyền hội chứng Patau và các vấn đề liên quan, giúp các gia đình có kế hoạch sinh sản và chăm sóc sức khỏe phù hợp.”

Đối với những trẻ không may mắn mắc hội chứng Patau, Ths Bs Vương Hà khẳng định: “Việc chăm sóc toàn diện và đa chuyên khoa đóng vai trò then chốt giúp chất lượng cuộc sống của các em được tối ưu hoá.

Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà chia sẻ về hội chứng Patau

Để tối ưu hoá, gia đình cần theo dõi sức khỏe định kỳ, can thiệp y tế kịp thời khi cần thiết, kết hợp với các biện pháp hỗ trợ giáo dục, tâm lý và xã hội. Nhờ sự phối hợp chặt chẽ của đội ngũ y bác sĩ đa chuyên khoa, cùng sự đồng hành và chăm sóc tận tình của gia đình, trẻ em mắc hội chứng Patau có thể vượt qua những khó khăn và từng bước hòa nhập cộng đồng.

Hội chứng Patau tuy là một thách thức lớn đối với y học và các gia đình có trẻ mắc bệnh, nhưng với những tiến bộ không ngừng trong chẩn đoán, điều trị và chăm sóc, hy vọng về một tương lai tốt đẹp hơn cho các bệnh nhân nhỏ tuổi hoàn toàn có thể trở thành hiện thực.”

Với sứ mệnh không chỉ giúp các gia đình chào đón con yêu, mà còn đảm bảo trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, IVF Bưu điện đã tổ chức nhiều sự kiện và chương trình hỗ trợ thiết thực. 

Điển hình như Tuần lễ Khám miễn phí và Ngày hội Tư vấn Vô sinh Hiếm muộn, nhằm cung cấp kiến thức và hỗ trợ y tế cho các cặp vợ chồng. 

Để có thêm thông tin về  Ngày hội Tư vấn Vô sinh Hiếm muộn 2/8 sắp tới bạn hãy liên hệ Trung Tâm Hỗ trợ sinh sản qua hotline 19001897 để biết thêm chi tiết.

IVF Bưu Điện – Chắp cánh ước mơ con!