Vô sinh có di truyền không? Bác sĩ giải đáp từ A-Z

Vô sinh có di truyền không là nỗi lo lắng hàng đầu của của các cặp vợ chồng đang trên hành trình mang thai. Thực tế, có rất nhiều nguyên nhân gây vô sinh, trong đó có di truyền. Vậy có cách nào để phòng ngừa và điều trị tình trạng này không, cùng IVF Bưu điện tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

I.Như thế nào được gọi là vô sinh?

Vô sinh là tình trạng khi vợ chồng kết hôn, duy trì quan hệ tình dục đều đặn và không sử dụng biện pháp tránh thai, nhưng vẫn không thể thụ thai. Thời gian xác định là khoảng 6 tháng đối với những người trên 35 tuổi và 12 tháng đối với những người dưới 35 tuổi.

Nếu thời gian quan hệ trên 6 tháng không mang thai thì bạn nên đi khám sức khoẻ sinh sản

Vô sinh có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân ở cả nam và nữ. Đối với nam giới, nguyên nhân chiếm khoảng 40%, chủ yếu liên quan đến các vấn đề về tinh trùng như: tinh trùng yếu, teo tinh hoàn, tắc ống dẫn tinh, và các rối loạn khác. Đối với nữ giới, nguyên nhân cũng chiếm 40%, có thể do các vấn đề như: rối loạn kinh nguyệt, tắc vòi trứng, hoặc tổn thương tử cung.

Ngoài ra, có khoảng 10% trường hợp vô sinh xảy ra do cả hai vợ chồng, và 10% còn lại không thể xác định được nguyên nhân. Dù nguyên nhân là gì, vô sinh luôn là một vấn đề đau đầu và lo lắng đối với các cặp vợ chồng, không chỉ gây ra đau đớn về tinh thần mà còn ảnh hưởng lớn đến hạnh phúc gia đình.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng gần một nửa số trường hợp vô sinh có liên quan đến khiếm khuyết di truyền. Mặc dù đã có những bước tiến đáng kể trong nghiên cứu về di truyền học liên quan đến vô sinh, nhưng việc áp dụng các phát hiện này vào thực tế lâm sàng vẫn gặp nhiều thử thách. Mặc dù có nhiều phương pháp điều trị vô sinh mang lại hiệu quả cao, nhưng lo ngại về khả năng di truyền vẫn luôn thường trực của nhiều cặp vợ chồng. Nhiều người đặt ra câu hỏi không biết vô sinh có di truyền không.

II.Dấu hiệu của bệnh vô sinh ở nam và nữ 

Vô sinh không chỉ là vấn đề của phụ nữ mà còn ảnh hưởng đến nam giới. Mặc dù nguyên nhân và dấu hiệu có thể khác nhau, nhưng việc nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường sẽ giúp tăng cơ hội điều trị thành công.

1.Dấu hiệu vô sinh ở nữ giới

Vô sinh ở nữ giới có thể biểu hiện qua nhiều dấu hiệu khác nhau, tuy nhiên không phải trường hợp nào cũng dễ nhận biết. Một số dấu hiệu phổ biến bao gồm:

• Rối loạn kinh nguyệt: Chu kỳ kinh nguyệt không đều, rong kinh, hoặc mất kinh.
• Khí hư bất thường: Thay đổi về màu sắc, mùi, lượng và kết cấu.
• Đau bụng kinh: Đau bụng kinh dữ dội hoặc kéo dài.
• Khó thụ thai: Dù đã cố gắng nhưng vẫn chưa có thai.

2.Dấu hiệu vô sinh ở nam giới

Vô sinh không chỉ là vấn đề của nữ giới mà tỷ lệ vô sinh ở nam giới cũng đang ngày càng gia tăng. Một số dấu hiệu phổ biến cảnh báo vô sinh ở nam giới bao gồm:

• Rối loạn chức năng tình dục: Rối loạn cương dương, xuất tinh sớm, giảm ham muốn tình dục.
• Bất thường về tinh dịch: Thay đổi về màu sắc, mùi, lượng và kết cấu.
• Đau khi đi tiểu: Có thể là dấu hiệu của viêm nhiễm đường tiết niệu.
• Các vấn đề về tuyến sinh dục: Sưng đau tinh hoàn, u nang tinh hoàn.

Khi có những dấu hiệu bất thường, bệnh nhân nên đi thăm khám tại các cơ sở y tế uy tín để chẩn đoán kịp thời. Bên cạnh các dấu hiệu quan sát và cảm nhận được, còn rất nhiều yếu tố tiềm ẩn mà con người không thể phát hiện như vấn đề nhiễm sắc thể, gen di truyền. Vậy vô sinh có di truyền không? Việc tìm hiểu các yếu tố di truyền có cần thiết?

III.Vô sinh có di truyền không?

Niềm hạnh phúc khi chào đón con đến với gia đình là điều mà bất kỳ cặp vợ chồng nào cũng mong muốn. Tuy nhiên, hành trình tìm con của nhiều cặp đôi không hề dễ dàng. Sau khi vượt qua những khó khăn và thành công trong việc điều trị vô sinh, câu hỏi “Vô sinh có di truyền không?” luôn là một trong những mối quan tâm hàng đầu.

Thực tế, vô sinh có thể do nhiều nguyên nhân gây ra, trong đó có cả yếu tố di truyền. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp vô sinh đều do di truyền. Các yếu tố khác như tuổi tác, lối sống, bệnh lý… cũng đóng vai trò quan trọng.

Di truyền là một trong những nguyên nhân dẫn đến vô sinh

Để có câu trả lời chính xác và đầy đủ nhất, các cặp vợ chồng nên tìm đến sự tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa. Bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn khám và tiến hành các xét nghiệm cần thiết để đánh giá tình trạng sức khỏe, từ đó đưa ra lời khuyên phù hợp.

IV.Yếu tố di truyền ảnh hưởng đến tình trạng vô sinh

Sau khi giải đáp xong vấn đề “Vô sinh có di truyền không”, IVF Bưu điện sẽ giới thiệu một số yếu tố di truyền ở nam và nữ có thể gặp phải dẫn đến khó khăn trong việc mang thai.

1.Rối loạn di truyền ở nữ

Một số rối loạn di truyền có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sinh sản của phụ nữ. Các nguyên nhân di truyền thường gặp bao gồm những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, cũng như các hội chứng liên quan đến đứt gãy nhiễm sắc thể. Dưới đây là các rối loạn di truyền nữ phổ biến: 

– Hội chứng Turner

Hội chứng Turner cũng là nguyên nhân gây vô sinh ở nữ giới, xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/2.500 bé gái. Đây là tình trạng thiếu toàn bộ hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể X trong phôi thai. Thay vì có hai nhiễm sắc thể X (XX), các bé gái mắc hội chứng này chỉ có một nhiễm sắc thể X hoặc một phần của nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân là do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng dẫn đến mất nhiễm sắc thể.

Bệnh nhân mắc hội chứng Tuner bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể X

Phụ nữ mắc hội chứng Turner rất khó mang thai tự nhiên; thống kê cho thấy 95-98% bệnh nhân Turner bị vô sinh do suy buồng trứng. Dù có sử dụng liệu pháp estrogen, khả năng mang thai tự nhiên hầu như không được cải thiện. 

Ngay cả khi sử dụng noãn tự thân hoặc noãn hiến, việc mang thai cũng đối mặt với nhiều rủi ro nghiêm trọng, bao gồm nguy cơ sẩy thai, tiền sản giật, và bóc tách động mạch chủ. Những biến chứng này đe dọa sức khỏe và tính mạng của cả mẹ và thai nhi.

– Hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X (Fragile X Syndrome – FRAX)

Hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X là nguyên nhân của 5% trường hợp mãn kinh sớm ở nữ giới. Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất gây ra các tổn hại bẩm sinh lên sự phát triển trí tuệ, đặc biệt biểu hiện ở bé trai (thường do mẹ truyền cho con).

Phụ nữ bị mãn kinh sớm hoặc vô kinh nguyên phát có thể làm các xét nghiệm chuyên sâu để phát hiện hội chứng này. Hội chứng Fragile X không chỉ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản mà còn gây nhiều vấn đề về sức khỏe toàn diện.

– Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH)

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cả nam và nữ, trong đó các thay đổi ở tuyến thượng thận gây mất cân bằng hormone. Ở phụ nữ, tình trạng này có thể làm rối loạn chu kỳ kinh nguyệt, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Việc điều trị CAH đòi hỏi phải ổn định hormone và kiểm soát tình trạng rối loạn nội tiết một cách hiệu quả.

Những rối loạn di truyền này không chỉ làm giảm khả năng sinh sản mà còn tiềm ẩn nguy cơ đối với sức khỏe toàn diện của người bệnh, đòi hỏi các phương pháp chẩn đoán và can thiệp sớm để giảm thiểu biến chứng.

– Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS): Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) được cho là có yếu tố di truyền, với ảnh hưởng rõ rệt đến quá trình rụng trứng. Tình trạng này thường gây ra rối loạn nội tiết và là một trong những nguyên nhân hàng đầu dẫn đến vô sinh ở nữ giới.

– Đột biến gen liên quan đến hệ thống hormone sinh sản Những đột biến gen trong hệ thống hormone sinh sản, chẳng hạn như gen FSHR (Follicle-Stimulating Hormone Receptor) và LHCGR (Luteinizing Hormone/Choriogonadotropin Receptor), có thể tác động tiêu cực đến khả năng sinh sản. Những đột biến này làm suy giảm chức năng của các hormone quan trọng, ảnh hưởng đến quá trình phát triển và rụng trứng, dẫn đến vô sinh.

– Các yếu tố di truyền phức tạp khác: Một số nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ giữa yếu tố di truyền và các bệnh lý như lạc nội mạc tử cung. Đây là tình trạng mà mô nội mạc tử cung phát triển bên ngoài tử cung, gây viêm nhiễm và cản trở khả năng thụ thai. Lạc nội mạc tử cung không chỉ làm giảm khả năng sinh sản mà còn có thể có yếu tố di truyền, góp phần làm tăng nguy cơ vô sinh ở phụ nữ.

Các nghiên cứu về di truyền học tiếp tục khám phá về vấn đề “vô sinh có di truyền không” và mối quan hệ giữa các đột biến và yếu tố di truyền này, mang đến hy vọng cho việc chẩn đoán và điều trị sớm các vấn đề liên quan đến vô sinh.

2.Rối loạn di truyền ở nam

Về vấn đề vô sinh có di truyền không ở nam giới được cho là cao hơn so với nữ giới. Các nguyên nhân chính bao gồm bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gen, đột biến DNA ty thể, di truyền đa yếu tố và bất thường ảnh hưởng đến nội tiết tố.

– Hội chứng Klinefelter: Hội chứng Klinefelter chiếm đến 2/3 các bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô sinh nam, với tỷ lệ mắc 1/500 – 1/1.000 trẻ trai sinh sống. Nam giới mắc hội chứng này có thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể (thường là 47,XXY). Một số dạng nhiễm sắc thể khác bao gồm 47,XXY/46,XY (thể khảm), 48,XXXY, và 49,XXXXY.

Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X

Bệnh nhân có thể biểu hiện như suy sinh dục sớm, tế bào mầm trong tinh hoàn bị tiêu biến, dẫn đến giảm sản xuất tinh trùng và hormone androgen, giảm ham muốn tình dục, làm giảm khả năng thụ tinh, dẫn đến vô sinh.

– Hội chứng Kallman: Hội chứng Kallman là rối loạn di truyền gây suy sinh dục bẩm sinh, ây ra bởi sự thiếu hụt hormone GnRH do vấn đề ở vùng dưới đồi, xảy ra chủ yếu ở nam giới với tỷ lệ 1/30.000 trẻ trai.

Về tiến trình của bệnh, từ khi sinh ra bé đã mang những đặc tính di truyền của hội chứng này. Khi đến tuổi dậy thì, nam giới không phát triển các đặc điểm giới tính nam như râu, giọng trầm, hoặc tinh hoàn phát triển. Nếu không được điều trị, người bệnh có nguy cơ cao bị vô sinh và tổn thương tâm lý do khác biệt so với bạn bè đồng trang lứa.

– Xơ nang: Xơ nang là bệnh di truyền liên quan đến gen CFTR, ảnh hưởng đến chức năng của các tuyến ngoại tiết. Ở nam giới, bệnh gây vô sinh do bất thường trong sự phát triển hoặc tắc nghẽn ống dẫn tinh do chất nhầy đặc quánh.

– Mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y: Theo thống kê, sự mất đoạn trên cánh dài nhiễm sắc thể Y (microdeletion) là nguyên nhân phổ biến dẫn đến:

• 13% nam giới vô tinh (không có tinh trùng).
• 1-7% nam giới thiểu tinh (số lượng tinh trùng ít).

• 5% nam giới có tổn thương tinh hoàn nguyên phát.

Mất đoạn nhiễm sắc thể Y, đặc biệt là vùng AZF chứa các gen quan trọng cho quá trình sinh tinh, gây rối loạn quá trình này và ảnh hưởng đến chức năng sinh sản của nam giới. Tùy thuộc vào mức độ mất đoạn, người bệnh có thể giảm số lượng tinh trùng hoặc hoàn toàn không có tinh trùng.

– Chuyển đoạn nhiễm sắc thể Robertsonian (13:14): Chuyển đoạn Robertsonian chiếm khoảng 60% các bất thường chuyển đoạn ở nam giới vô sinh. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể phá huỷ, gây tổn hại đến cấu trúc gen liên quan đến quá trình sinh tinh, dẫn đến giảm khả năng sinh sản và có thể gây vô sinh ở nam giới

V.Các phương pháp chẩn đoán vô sinh do di truyền

Hiện nay, các phương pháp phân tích di truyền đã đạt được những tiến bộ vượt bậc, mang lại nhiều lợi ích trong việc xác định nguyên nhân gây vô sinh có do di truyền không. Những tiến bộ này không chỉ giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác hơn mà còn hỗ trợ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, đồng thời cung cấp thông tin toàn diện về tình trạng sức khỏe sinh sản của bệnh nhân. Vô sinh do yếu tố di truyền không chỉ ảnh hưởng đến thế hệ hiện tại mà còn tiềm ẩn nguy cơ di truyền sang thế hệ tương lai.

Để chẩn đoán vô sinh liên quan đến yếu tố di truyền, các xét nghiệm phổ biến được sử dụng gồm:

– Phân tích nhiễm sắc thể: Kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotyping) và xét nghiệm gen giúp phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.

– Xét nghiệm di truyền: Phát hiện các đột biến gen có liên quan đến khả năng sinh sản thông qua các công cụ phân tích gen tiên tiến.

– Xét nghiệm nội tiết tố: Đo nồng độ hormone sinh sản để đánh giá chức năng sinh sản và phát hiện bất thường nội tiết tố ảnh hưởng đến khả năng thụ thai.

Những xét nghiệm này không chỉ giúp xác định nguyên nhân mà còn hỗ trợ việc lập kế hoạch điều trị, đồng thời giảm nguy cơ di truyền các vấn đề tương tự cho thế hệ sau.

VI.Có điều trị được bệnh lý vô sinh do di truyền hay không?

Vô sinh do di truyền không phải là dấu chấm hết cho ước mơ làm cha mẹ. Ngày nay với sự phát triển, tiến bộ của y học, ngày càng có nhiều lựa chọn điều trị hiệu quả sau khi chẩn đoán bệnh. 

Tại IVF Bưu điện, mỗi bệnh nhân sẽ được “cá nhân hoá”, xây dựng phác đồ điều trị hoàn toàn riêng biệt, phù hợp nhất với tình trạng bệnh lý và nhu cầu mong muốn của gia đình. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

– Phẫu thuật: Được chỉ định để khắc phục các bất thường trong cơ quan sinh sản, chẳng hạn như loại bỏ vách ngăn tử cung hoặc thực hiện thủ thuật trên ống dẫn tinh để cải thiện khả năng vận chuyển tinh trùng.

– Điều trị nội tiết: Trong trường hợp bệnh nhân bị thiếu hụt hormone, bác sĩ sẽ bổ sung hormone để cải thiện khả năng sinh sản, ví dụ như hỗ trợ hormone cho những người mắc hội chứng Kallmann.

– Hỗ trợ sinh sản: Với các trường hợp khó mang thai tự nhiên, bác sĩ có thể khuyến nghị sử dụng các phương pháp như bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), hoặc bơm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI). Để tăng tỷ lệ thành công, các kỹ thuật hỗ trợ này thường kết hợp với xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) nhằm sàng lọc và chọn lựa phôi có chất lượng tốt.

Bệnh viện Bưu điện đã chữa trị thành công nhiều ca bệnh khó và phức tạp

Mỗi phương pháp đều được lựa chọn và tối ưu dựa trên tình trạng cụ thể của bệnh nhân, nhằm mang lại cơ hội làm cha mẹ cao nhất. 

Mặc dù các phương pháp điều trị hiện đại đã mang đến nhiều hy vọng cho những cặp đôi vô sinh do di truyền, tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc mang thai tự nhiên hoặc bằng trứng và tinh trùng của chính mình vẫn còn nhiều khó khăn. Lúc này, các bác sĩ có thể đề xuất các giải pháp thay thế như sử dụng trứng hoặc tinh trùng hiến tặng, mang thai hộ hoặc nuôi con nuôi. 

VII.Vô sinh do di truyền có thể phòng ngừa được không?

Vô sinh do di truyền là một vấn đề phức tạp, và nguy cơ truyền lại các bệnh di truyền cho thế hệ sau luôn là mối quan tâm hàng đầu của các cặp đôi. Vì vậy, tư vấn di truyền là một bước vô cùng quan trọng, đặc biệt khi một hoặc cả hai vợ chồng mang gen gây bệnh.

Trước đây, các bệnh di truyền thường được coi là không thể phòng tránh. Tuy nhiên, với sự phát triển của khoa học, chúng ta đã có những công cụ để chủ động hơn trong việc ngăn ngừa các bệnh di truyền. Một trong những phương pháp hiệu quả nhất hiện nay là sàng lọc di truyền phôi.

Với kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT), các cặp đôi có thể lựa chọn những phôi khỏe mạnh, không mang gen gây bệnh. PGT giúp loại bỏ nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng, giảm thiểu các biến chứng trong quá trình mang thai và sinh nở, đồng thời giảm thiểu gánh nặng kinh tế và xã hội cho gia đình.

Mặc dù chi phí của PGT khá cao so với các phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm thông thường, nhưng lợi ích mà nó mang lại là vô cùng lớn. Việc được làm cha mẹ của một đứa trẻ khỏe mạnh là điều mà nhiều cặp đôi mong muốn, và PGT chính là cầu nối giúp hiện thực hóa ước mơ đó. 

VIII.Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện

Theo Ths.BS.Vương Vũ Việt Hà “Trong những năm gần đây, tầm quan trọng của di truyền học trong sinh sản hỗ trợ đã ngày càng được khẳng định. Trước đây, nhiều cặp đôi phải trải qua nhiều lần chuyển phôi thất bại mới nhận ra rằng nguyên nhân có thể bắt nguồn từ các vấn đề di truyền. Hiểu được điều này, các bác sĩ ngày càng khuyến khích việc sàng lọc di truyền ngay từ đầu để tăng cơ hội thành công và giảm thiểu căng thẳng cho bệnh nhân.”

Bệnh nhân nên đi khám sức khoẻ sinh sản định kỳ để phát hiện và điều trị kịp thời

Bên cạnh đó, việc chuyển phôi thất bại liên tiếp không chỉ gây tốn kém về mặt tài chính mà còn gây ra áp lực tâm lý lớn cho các cặp đôi. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, tâm lý căng thẳng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến tỷ lệ thành công của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là một bước tiến lớn trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nhờ kết quả của xét nghiệm này, bác sĩ có thể đưa ra những tư vấn và kế hoạch điều trị phù hợp, giúp các bậc phụ huynh đưa ra quyết định tốt nhất cho tương lai của con mình.

Với phương châm “Không chỉ sinh con mà còn sinh con hoàn toàn khỏe mạnh”, IVF Bưu điện đã nỗ lực kết hợp các phương pháp hỗ trợ sinh sản và phân tích di truyền để giúp cho ngày càng nhiều các cặp vợ chồng bất thường về di truyền thành công đón em bé khoẻ mạnh về nhà. 

Hy vọng bài viết trên có thể giúp bạn giải đáp thắc mắc “Vô sinh có di truyền không”. Nếu bạn đang gặp các vấn đề về sinh sản và bất thường di truyền, hãy liên lạc ngay tới các kênh truyền thông của IVF Bưu điện hoặc đến thăm khám trực tiếp để được các chuyên gia y tế tư vấn nhé!

XEM NGAY