Teo cơ tủy sống ở trẻ em (SMA): Triệu chứng và cách điều trị

Teo cơ tuỷ là bệnh di truyền nguy hiểm, gây nên tỷ lệ tử vong lớn ở trẻ em. Hầu hết các trường hợp con sinh ra mắc bệnh nhưng bố mẹ hoàn toàn bình thường. Hãy để IVF Bưu điện cung cấp cho các bạn thông tin để nhận biết được các triệu chứng từ đó sớm có phương pháp điều trị kịp thời nhé!

I.Bệnh teo cơ tủy sống là gì?

Teo cơ tuỷ (SMA) là một bệnh di truyền nguy hiểm do sự thoái hoá, phá huỷ dần của tế bào thần kinh trong thân não và tuỷ sống. Điều này khiến cho người bệnh ngày càng khó di chuyển đi lại, cầm nắm, ăn uống, dần dần khiến cơ bắp trở nên yếu và co lại, nghiêm trọng hơn có thể dẫn đến tử vong sớm.

Teo cơ tuỷ là một căn bệnh hiếm gặp

Đây là một căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc với trẻ sơ sinh là 1/10000. Teo cơ tuỷ thường được phát hiện khi còn bé như ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ và là một trong những nguyên nhân di truyền gây nên tỷ lệ tử vong lớn ở lứa tuổi này. 

II.4 cấp độ teo cơ tủy sống

– Cấp độ 1: xuất hiện ở trẻ em dưới 6 tháng tuổi và trong lúc mang thai. Đây là loại phổ biến và nguy hiểm nhất. Trẻ em khi mắc teo cơ tuỷ có biểu hiện giảm trương cơ lực khi sinh, phản xạ vận động kém, cơ thể cơ giật, lưỡi bị teo cơ dẫn đến khó khăn khi hô hấp, phát âm, ăn uống. 95% trẻ em mắc bệnh tại thời điểm này mất trong năm đầu tiên và 100% qua đời khi 4 tuổi với nguyên nhân suy hô hấp.

– Cấp độ 2: phát triển ở trẻ 7 đến 18 tháng tuổi và mức độ nguy hiểm thấp hơn cấp độ 1. Trẻ em ở giai đoạn này thường phải học cách ngồi, đi và bò. Hầu hết trẻ phải di chuyển bằng xe lăn trong độ tuổi từ 2-3 tuổi, mất phản xạ gân xương, yếu cơ vĩnh viễn khiến khó nhai nuốt và nguy cơ vẹo cột sống. Tuổi thọ của các bé sẽ giảm so với người bình thường nhưng đa số sẽ sống đến tuổi trưởng thành.

Trẻ em teo cơ tuỷ thường sử dụng xe lăn để di chuyển

– Cấp độ 3: trẻ có biểu hiện sau 18 tháng tuổi. Cấp độ này ít nguy hiểm nhất so với các cấp độ trên. Bệnh nhân này có thể tự đi và đứng mặc dù yếu cơ (chủ yếu cơ tay và chân), dễ ngã và vấp. Chính vì vậy người bệnh ở cấp độ này thường sẽ sử dụng xe lăn. Các triệu chứng teo cơ tuỷ xuất hiện muộn hơn giúp cho tuổi thọ bệnh nhân kéo dài hơn và sẽ phụ thuộc và tốc độ trở nặng của các biến chứng.

– Cấp độ 4: thường xuất hiện ở người trưởng thành, và triệu chứng thường không quá nặng. Người bệnh cũng gặp phải vấn đề về hô hấp, yếu cơ tay, chân tuy nhiên triệu chứng nhẹ. Nguyên nhân phát bệnh tại thời điểm này do gen lặn, gen trội.

III.Những nguyên nhân dẫn tới bị teo cơ tủy sống

Nguyên nhân teo cơ tuỷ là do đột biến gen lặn nằm trên NST số 5. Điều này khiến cho hoạt động sản xuất protein cung cấp cho các tế bào thần kinh vận động bị gián đoạn, không thể đáp ứng đủ, khiến cho tế bào thần kinh dần thoái hoá và chết đi. 

Các dây thần kinh vốn có nhiệm vụ truyền thông tin đến các cơ hoạt động, nay bị thoái hoá khiến người bệnh mất dần khả năng kiểm soát, điều khiển cơ bắp để thực hiện các hoạt động thường ngày.

IV.Cơ chế di truyền của bệnh

Tỷ lệ mang gen bệnh của hai giới tính là như nhau. Nhiều trường hợp bố mẹ bình thường không có tiền sử nhưng sinh con ra mắc bệnh. Đó là do con cái là sự kết hợp của cả bố và mẹ, cơ thể người mẹ, người bố chỉ mang 1 gen bệnh, không có biểu hiện nhưng khi kết hợp thì gây ra hiện tượng đột biến gen, phát bệnh tại đời con.

Cơ chế di truyền trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen ẩn như sau:

– 50%: con sinh ra mang gen bệnh

– 25%: con sinh ra khỏe mạnh

– 25%: con sinh ra bị bệnh

V.Những triệu chứng khi trẻ bị bệnh teo cơ tủy sống

Về bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em, tuỳ theo cấp độ, độ tuổi mà trẻ có những biểu hiện, triệu chứng khác nhau. Dưới đây là các triệu chứng phổ biến ở trẻ em teo cơ tuỷ:

– Yếu và nhược cơ, tình trạng này ban đầu chỉ xuất hiện ở một số bộ phận sau đó lan rộng ra toàn cơ thể

– Cột sống, các chi bị biến đổi hình dạng do yếu cơ

– Hoạt động sinh hoạt thường ngày, đi lại, vận động khó khăn

– Cơ thể co giật, cơ yếu, khó thở.

VI.Khi bị teo cơ tủy sống, trẻ sống được bao lâu?

Trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy sống ở độ tuổi càng cao thì mức độ nguy hiểm càng giảm. Với kỹ thuật trước đây thì trẻ teo cơ tuỷ thường có tuổi thọ không quá dài, thường mất sớm do suy hô hấp. Trẻ em teo cơ tuỷ cấp độ 1 thường mất trong vài năm đầu đời. 

Hiện nay với sự tiến bộ của khoa học công nghệ, đã giúp cho trẻ em teo cơ tuỷ có cơ hội sống sót nếu kịp thời phát hiện và điều trị sớm. Như với trẻ bị teo cơ cấp độ 2 thì có thể sống sau qua trưởng thành và có cuộc sống như một người bình thường. Đối với cấp độ 3 và 4 thì không bị ảnh hưởng đến tuổi thọ, có cơ hội phục hồi. 

VII.Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh teo tủy sống

1.Đối tượng nên làm xét nghiệm sàng lọc bệnh

Teo cơ tuỷ là bệnh do đột biến gen, có thể xuất hiện ở bất cứ trẻ em nào dù cho bố mẹ hoàn toàn không có biểu hiện mắc bệnh. Chính vì vậy, đối tượng nên làm xét nghiệm sàng lọc bệnh là những người đang trong độ tuổi sinh sản, đặc biệt như:

– Gia đình có tiền sử mắc bệnh teo cơ tuỷ

– Khám tiền hôn nhân

– Sàng lọc trước sinh

– Nghi ngờ bản thân có triệu chứng teo cơ tuỷ.

2.Phương pháp chẩn đoán bệnh

Để chẩn đoán bệnh teo cơ tuỷ, bệnh nhân khi đến thăm khám các cơ sở y tế sẽ được tư vấn, thực hiện các xét nghiệm sau:

– Chụp CT chân tay, tuỷ sống

– Đo điện cơ

– Chụp MRI các dây thần kinh

– Xét nghiệm men cơ

– Xét nghiệm đột biến gen

Ngoài ra, bác sĩ sẽ hỏi bệnh nhân về tiền sử gia đình, các triệu chứng, biểu hiện của cơ thể, từ đó thêm thông tin giúp chẩn đoán chính xác.

Xét nghiệm gen giúp phát hiện những gen tiềm ẩn trong cơ thể

3.Phương pháp chữa trị

Các phương pháp hiện nay chủ yếu hỗ trợ, làm chậm các biến chứng của teo cơ tuỷ chứ chưa thể điều trị teo cơ tủy  dứt điểm. Sử dụng Nusinersen là cách giúp làm chậm quá trình teo cơ tuỷ, giúp bé khỏe mạnh. Nhân viên y tế tiến hành tiêm thuốc vào tuỷ sống của bé với thời gian điều trị mỗi lần tiêm là 2 tiếng. 

Bên cạnh đó, bệnh nhân có thể dùng thêm thuốc Everyshi giúp cung cấp phần protein cơ thể thiếu hụt. Một số phương pháp vật lý trị liệu, sử dụng các thiết bị giúp các bé thực hiện các bài tập di chuyển, hít thở, điều trị các vấn đề về cột sống hoặc khớp do teo cơ tuỷ gây ra. Ngoài ra, biện pháp thay thế gen và nuôi cấy tế bào gốc để chữa trị những tổn thương của tế bào thần kinh vận động.

VIII.Biện pháp phòng ngừa teo cơ tủy sống

Để sinh con ra khỏe mạnh không mang gen bệnh, bố mẹ cần lưu ý những điều sau

– Cần đi khám khi gia đình có tiền sử có người từng mắc bệnh teo cơ tuỷ để được các bác sĩ tư vấn phác đồ điều trị phù hợp

– Khám sức khỏe tiền hôn nhân: như xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể để phòng tránh nguy cơ đột biến gen

– Chẩn đoán trước sinh cho mẹ và em bé.

IX.Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện

Theo Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện, nhiều gia đình có bé mắc teo cơ tuỷ phải đối mặt với áp lực lớn tài chính để chữa bệnh, chăm sóc, nuôi dưỡng. Việc chăm sóc các bé teo cơ tuỷ vất vả, khó khăn hơn rất nhiều so với các bé khoẻ mạnh bình thường. 

Chính vì vậy, việc khám tiền hôn nhân, đặc biệt là xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể là một điều vô cùng quan trọng đặc biệt khi bạn đang có dự định mang thai.Mặc dù chi phí thực hiện các xét nghiệm này không quá rẻ, tuy nhiên nó lại như “bảo hiểm”, giúp bạn đảm bảo sức khỏe thế hệ con cháu mai sau sẽ không mắc các căn bệnh về di truyền.

Với sự tiến bộ từng ngày của y tế, mở ra cơ hội lớn hơn cho lĩnh vực di truyền, chữa trị các bệnh về di truyền. IVF Bưu điện mong rằng, trên hành trình tìm con đầy vất vả, mỗi gia đình chúng ta sẽ sớm đón được con yêu khỏe mạnh về nhà.