Khi sinh con, ai cũng muốn sinh con thật khỏe mạnh. Nhưng đáng tiếc, theo ước tính của Bộ Y tế, mỗi năm tại Việt Nam có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 33 trẻ em lại có một bé mắc bệnh. Nhiều cha mẹ không biết mình mang gen bệnh nên để sinh ra những em bé bị bệnh. Và sàng lọc phôi đã hỗ trợ các cặp vợ chồng mang gen bệnh đón con yêu khỏe mạnh.
Để biết sàng lọc phôi là gì và tại sao nên sàng lọc phôi, hãy cùng IVF Bưu điện đọc bài viết dưới đây nhé.
Sàng lọc phôi là sự kết hợp giữa kỹ thuật Hỗ trợ sinh sản IVF và di truyền học. Về nguyên lý, khi đã hình thành phôi, đặc biệt là phôi ngày 5, chúng ta sẽ tiến hành lấy một vài tế bào của phôi để phân tích, được gọi là kỹ thuật sàng lọc phôi. Việc phân tích này sẽ cung cấp thông tin di truyền của phôi, từ đó quyết định có chuyển phôi này vào cơ thể để phát triển thành em bé hay không.
Sàng lọc phôi là bước đột phá lớn trong y khoa, mang đến niềm hy vọng mới cho các cặp vợ chồng hiếm muộn trong hành trình tìm kiếm con yêu.
Kỹ thuật này giúp sàng lọc và lựa chọn những phôi khỏe mạnh, không mang lỗi gen di truyền, không gây ra những bất thường khi sinh, từ đó tăng cơ hội thụ thai thành công và giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh di truyền cho thế hệ sau.
Câu hỏi “Có nên sàng lọc phôi không?” luôn là mối quan tâm hàng đầu của các cặp vợ chồng hiếm muộn đang thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Với mong muốn mang thai thành công và chào đón con khỏe mạnh, việc sàng lọc phôi ngày càng trở nên phổ biến và được đánh giá như bước tiến đột phá trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản.
Tại sao nên sàng lọc phôi?
– Phát hiện sớm bất thường tình trạng di truyền của phôi
Trong quá trình phân chia tế bào phôi theo cấp số nhân, có thể xảy ra sai sót về số lượng nhiễm sắc thể, dẫn đến các dị tật bẩm sinh, khuyết tật trí tuệ, hoặc thai lưu. Sàng lọc phôi giúp xác định chính xác số lượng nhiễm sắc thể, loại bỏ những phôi có bất thường di truyền trước khi chuyển vào tử cung.
– Nâng cao tỷ lệ thành công của IVF
Theo các chuyên gia, sử dụng phôi khỏe mạnh sẽ tăng khả năng tăng khả năng sử dụng phôi nang, tăng khả năng bám dính và phát triển thành thai, từ đó nâng cao tỷ lệ mang thai và sinh con khỏe mạnh.
– Giảm nguy cơ sảy thai
Sàng lọc phôi giúp loại bỏ những phôi có nguy cơ cao sảy thai, góp phần giảm thiểu nguy cơ hụt thai và mang lại niềm vui trọn vẹn cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Nhiều cặp vợ chồng từng làm thụ tinh ống nghiệm IVF nhưng thất bại chuyển phôi nhiều lần, việc sàng lọc phôi có thể giúp bệnh nhân xác định được nguyên nhân thất bại.
– Giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh di truyền
Sàng lọc phôi có thể phát hiện một số bệnh di truyền phổ biến, giúp phòng ngừa các bệnh lý nguy hiểm cho thế hệ sau.
Với những cặp vợ chồng đang thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm thường quan tâm đến việc có nên sàng lọc phôi không? Hiện nay vấn đề này được quan tâm hơn cả, không chỉ chẩn đoán trước sinh mà sâu hơn đó là chẩn đoán từ phôi thai để làm sao có một em bé khỏe mạnh.
Kỹ thuật sàng lọc phôi, được đánh giá là một bước tiến mang tính đột phá trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Nhờ có phương pháp này, các cặp vợ chồng có thể lựa chọn những phôi khỏe mạnh nhất để chuyển, từ đó tăng tỷ lệ mang thai và sinh con khoẻ mạnh.
Tuy nhiên, Ths.Bs. Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện lưu ý rằng, sàng lọc phôi chỉ nên thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa
Theo bác sĩ Vương Hà, sàng lọc phôi được đánh giá là một bước tiến lớn trong hỗ trợ sinh sản, giúp chọn lọc phôi khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung, tăng khả năng phôi làm tổ và mang thai, sinh con khỏe mạnh. Việc nuôi phôi và chọn lọc phôi tốt cho phép cấy đơn phôi mà vẫn đảm bảo tỷ lệ thành công, đồng thời tránh được những rủi ro liên quan đến đa thai.
Tuy nhiên, việc sàng lọc phôi chỉ nên thực hiện khi có sự tư vấn cụ thể từ bác sĩ chuyên khoa.
Đối với sàng lọc phôi, thông thường sẽ có 2 đơn vị sàng lọc:
Sàng lọc phôi trong giai đoạn tiền làm tổ có thể phát hiện lên đến 2000 dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể. Và các bất thường này là nguyên nhân phổ biến dẫn đến sảy thai, thai lưu và dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Sàng lọc nhiễm sắc thể có thể phát hiện các hội chứng như Down (bất thường nhiễm sắc thể số 21), Hội chứng Edwards (bất thường nhiễm sắc thể số 18), Hội chứng Patau (bất thường nhiễm sắc thể số 13), hội chứng Turner (thể đơn nhiễm X),….
Theo thống kê, ở Việt Nam có hơn 20.000 người mắc bệnh Thalassemia mức độ nặng, cuộc sống của họ gắn liền với bệnh viện, phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Được biết, Thalassemia hay còn gọi là Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất Việt Nam.
Sàng lọc gen bệnh trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm giúp phát hiện các bệnh di truyền đơn gen, từ đó loại bỏ phôi mang gen bệnh và tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Các bệnh di truyền đơn gen phổ biến có thể được phát hiện qua sàng lọc bao gồm:
– Thalassemia: Một rối loạn máu di truyền gây thiếu máu nặng.
– Bệnh Tay-Sachs: Một rối loạn di truyền gây tổn thương thần kinh nghiêm trọng ở trẻ nhỏ.
– Hemophilia: Một bệnh rối loạn đông máu di truyền.
– Nhược cơ tủy (Spinal muscular atrophy): Một rối loạn di truyền gây suy yếu và mất dần các tế bào thần kinh kiểm soát chuyển động của cơ.
– Da vảy cá (Ichthyosis): Một nhóm các bệnh da di truyền gây khô, dày và có vảy trên da.
– Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy): Một rối loạn di truyền gây thoái hóa và yếu cơ tiến triển, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.
Theo Ths.Bs. Vương Vũ Việt Hà, không phải tất cả các trường hợp bệnh nhân thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đều cần sàng lọc phôi. Việc sàng lọc phôi là một thủ thuật xâm lấn, mặc dù ảnh hưởng ít đến chất lượng phát triển của phôi, nhưng chỉ được áp dụng trong trường hợp cần thiết và có chỉ định của bác sĩ.
Dưới đây là 03 đối tượng chính được khuyến khích nên sàng lọc phôi mang gen bệnh:
– Đối tượng 1: Người có bệnh lý di truyền
Nếu bạn hoặc gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền như xương thủy tinh, teo cơ tủy, bệnh lý tan máu bẩm sinh, v.v., sàng lọc phôi áp dụng với các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở phôi, có thể giúp ngăn ngừa việc truyền bệnh cho thế hệ sau.
Kỹ thuật này giúp xác định phôi nào mang gen bệnh và loại bỏ những phôi này trước khi chuyển vào tử cung, từ đó tăng cơ hội cho những phôi khỏe mạnh phát triển thành thai nhi khỏe mạnh.
– Đối tượng 2: Tuổi người phụ nữ trên 35 tuổi
Tuổi tác ảnh hưởng đến chất lượng trứng, làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trong phôi. Theo thống kê, trung bình 4% trẻ sinh ra có bất thường nhiễm sắc thể, dẫn đến dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh di truyền.
Đối với phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi), tỷ lệ này cao hơn do chất lượng trứng giảm dần theo thời gian. Sàng lọc phôi giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền và tăng cơ hội mang thai thành công cho phụ nữ lớn tuổi.
– Đối tượng 3: Đối tượng từng sinh con có vấn đề về di truyền
Nếu bạn đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh như Down, Turner,.. , sàng lọc phôi có thể giúp ngăn ngừa việc mang thai những bé tiếp theo cũng mắc bệnh. Kỹ thuật này giúp xác định những phôi không mang gen bệnh và chuyển những phôi này vào tử cung, từ đó tăng cơ hội cho những bé sinh ra khỏe mạnh.
Quy trình sàng lọc phôi tại IVF Bưu điện được thực hiện theo các bước như sau:
– Kích thích buồng trứng: Người phụ nữ sẽ được tiêm thuốc kích trứng trong 10 – 12 ngày để tạo ra nhiều trứng trưởng thành.
– Lấy trứng và thụ tinh: Sau khi kích thích buồng trứng, trứng sẽ được lấy ra và thụ tinh với tinh trùng của người chồng bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF).
– Nuôi phôi: Các phôi được tạo ra sau thụ tinh sẽ được nuôi dưỡng trong môi trường đặc biệt trong phòng thí nghiệm trong 5 ngày.
– Lựa chọn phôi: Khi phôi đạt đến ngày thứ 5, các phôi khỏe mạnh sẽ được lựa chọn để thực hiện sinh thiết.
– Lấy tế bào: Bác sĩ sẽ sử dụng kính hiển vi chuyên dụng kết hợp kỹ thuật sinh thiết phôi tiên tiến để tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi, lấy một vài tế bào nhỏ từ mỗi phôi nang.
– Bảo quản phôi: Sau khi lấy tế bào, các phôi sẽ được bảo quản bằng phương pháp đông lạnh phôi để chờ kết quả xét nghiệm di truyền.
– Phân tích tế bào: Mỗi tế bào sau khi sinh thiết sẽ được đem đi phân tích nhiễm sắc thể và gen để phát hiện các bất thường di truyền.
– Kết quả xét nghiệm: Sau khi phân tích, các bác sĩ sẽ thông báo kết quả xét nghiệm di truyền cho vợ chồng.
– Lựa chọn phôi khỏe mạnh: Các phôi không mang bất thường di truyền sẽ được lựa chọn để chuyển vào tử cung của người mẹ.
– Chuyển phôi: Quá trình chuyển phôi được thực hiện bằng kỹ thuật chuyển phôi vào buồng tử cung.
Sàng lọc phôi là kỹ thuật tiên tiến giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền trong phôi thai, từ đó tăng cơ hội mang thai thành công và sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, nhiều người lo lắng về việc sàng lọc phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi hay không.
Hiện nay, việc sàng lọc phôi được thực hiện chủ yếu trên phôi nang (phôi ngày 5), khi phôi đã phát triển đến giai đoạn có nhiều tế bào (hàng trăm tế bào). Việc lấy một vài tế bào nhỏ để sinh thiết không ảnh hưởng đến cấu trúc hay sự phát triển của phôi.
Lớp tế bào sau khi sinh thiết sẽ được tiến hành phân tích di truyền. Tuy nhiên, do việc chuyển phôi tươi không thể thực hiện ngay sau sinh thiết phôi nang, nên phôi nang phải được trữ lạnh để chờ chu kỳ chuyển phôi tiếp theo.
Sinh thiết và chẩn đoán gen di truyền phôi ở ngày 5 có tỷ lệ thành công cao hơn so với phôi ngày 3, vì nhiều tế bào được sinh thiết và chẩn đoán, mang lại kết quả chính xác hơn.
Thông thường, quá trình sàng lọc phôi sẽ mất khoảng 2 tuần bởi phương pháp này đòi hỏi kỹ thuật chuyên sâu cùng trang thiết bị hiện đại. Sau khi kỹ thuật viên sinh thiết tế bào phôi, mẫu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích.
Độ chính xác của sàng lọc phôi như thế nào?
Như đã thông tin ở phía trên, sàng lọc phôi có 2 đơn vị sàng lọc là sàng lọc nhiễm sắc thể và sàng lọc gen bệnh.
– Đối với sàng lọc nhiễm sắc thể: Đây là phương pháp phổ biến nhất, giúp phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong phôi với độ chính xác cao (khoảng 99%). Khi phôi đã trải qua sàng lọc này, khả năng bất thường về nhiễm sắc thể được loại trừ gần như hoàn toàn.
– Đối với sàng lọc gen bệnh: Phương pháp này giúp phát hiện các bệnh di truyền do gen gây ra. Tuy nhiên, với các bệnh lý di truyền liên quan đến gen, quá trình kiểm tra không đảm bảo tính chính xác tuyệt đối. Ví dụ, nếu bố mẹ mang gen gây ra bệnh Thalassemia, quá trình kiểm tra phôi chỉ tập trung vào việc xác định xem phôi có mang gen đó hay không, trong khi các gen khác không được kiểm tra.
Vì vậy, khi quá trình sàng lọc phôi hoàn tất, có thể yên tâm về vấn đề nhiễm sắc thể và các bệnh lý gen cụ thể đã được kiểm tra. Tuy nhiên, với các bệnh lý di truyền khác, không thể đảm bảo tính chính xác tuyệt đối.
Câu trả lời là hoàn toàn có thể! Phôi trữ đông có thể được sàng lọc trước hoặc sau khi rã đông để đảm bảo phôi không mang bất thường di truyền.
Bạn có thể lựa chọn sàng lọc phôi trước khi trữ đông hoặc rã đông phôi trước khi tiến hành sàng lọc. Cả hai cách đều không gây ra bất kỳ vấn đề nào.
Dưới đây là về quy trình sàng lọc phôi trữ đông trong từng tình huống cụ thể:
– Nuôi cấy phôi: Phôi được tạo ra từ quá trình IVF sẽ được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang (thường là ngày 5).
– Sinh thiết phôi: Một số tế bào nhỏ sẽ được lấy từ phôi (sinh thiết) để phân tích di truyền.
– Xác định phôi khỏe mạnh: Kết quả sàng lọc sẽ giúp xác định các phôi không mang bất thường di truyền.
– Trữ đông phôi đạt yêu cầu: Các phôi khỏe mạnh sẽ được trữ đông bằng phương pháp đông lạnh phôi tiên tiến để sử dụng sau này.
– Rã đông phôi: Phôi trữ đông sẽ được rã đông theo quy trình chuẩn.
– Nuôi cấy và sinh thiết: Phôi rã đông được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang và sau đó thực hiện sinh thiết để lấy tế bào phân tích di truyền.
– Trữ đông hoặc chuyển phôi: Sau khi sàng lọc, phôi sẽ được trữ đông lại hoặc có thể được chuyển vào tử cung ngay lập tức nếu kết quả sàng lọc tốt.
Chi phí cho mỗi lần sàng lọc phôi tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện là 10 triệu đồng/01 phôi bệnh.
Tuy nhiên, chi phí cụ thể có thể biến đổi tùy thuộc vào nhiều yếu tố như phương pháp và kỹ thuật được sử dụng trong quá trình chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.
Lưu ý rằng, không phải tất cả các trường hợp đều cần phải thực hiện sàng lọc phôi. Mặc dù sàng lọc phôi không ảnh hưởng đến chất lượng của phôi nhiều, nhưng quyết định này thường chỉ được đưa ra khi có chỉ định cụ thể từ bác sĩ.
Thông tin về bảng giá dịch vụ được cung cấp ở trên chỉ mang tính tham khảo và có thể thay đổi tùy theo thời điểm. Bạn hãy liên hệ đến số Hotline 1900 1897 để được IVF Bưu điện hỗ trợ và giải đáp thắc mắc sớm nhất nhé!