Mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường con có sao không?

Theo thống kê của Bộ Y tế, có khoảng 14 triệu người Việt mang gen bệnh Thalassemia – một căn bệnh di truyền phổ biến nhất Việt Nam. Trẻ sinh ra bị mắc bệnh Thalassemia thể nặng phải truyền máu và thải sắt suốt đời, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vậy làm sao để biết mình mang gen Thalassemia? Trường hợp mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường thì con sinh ra có bị sao không? Cùng IVF Bưu điện tìm hiểu câu trả lời trong bài viết dưới đây nhé.

I.Người mang gen bệnh Thalassemia biểu hiện thế nào?

Thalassemia hay còn một tên gọi khác là Tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh di truyền gen lặn từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nguyên nhân gây bệnh là do bất thường gen tổng hợp chuỗi globin – một thành phần của hemoglobin làm thay đổi cấu trúc của hemoglibin. Biểu hiện chung của người mắc bệnh Thalassemia là thiếu máu do sự phá hủy nhanh chóng của các tế bào hồng cầu bất thường. 

Tuy nhiên, mức độ biểu hiện bệnh có thể khác nhau tùy thuộc vào loại gen bệnh Thalassemia và tình trạng sức khỏe tổng thể của mỗi người. Dưới đây là phân loại 4 mức độ bệnh Tan máu bẩm sinh và các biểu hiện tương ứng:

1.Mức độ 1: Rất nặng

Đây là trường hợp rất đáng buồn khi em bé chưa kịp ra đời đã không qua khỏi vì tử vong do thiếu máu nặng và suy thai. Trẻ bị Thalassemia mức độ rất nặng thường biểu hiện triệu chứng trong suốt thai kỳ, dẫn đến phù và lưu thai ngay trong bụng mẹ.

2.Mức độ 2: Bệnh nặng

Thalassemia mức độ 2 là dạng bệnh nặng, trẻ mắc bệnh có biểu hiện ngay sau sinh hoặc xuất hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4- 6 tháng tuổi. Bệnh có diễn tiến nhanh và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Dưới đây là sự tiến triển của bệnh Tan máu bẩm sinh thể nặng:

– Ngay sau sinh: Trẻ có thể xuất hiện các triệu chứng thiếu máu nặng, vàng da, gan lách to và chậm phát triển.

– Từ 2 – 10 tuổi: Nếu được điều trị tích cực bằng truyền máu và thải sắt, trẻ có thể phát triển tương đối bình thường. Tuy nhiên, vẫn có thể gặp một số biến chứng như biếng ăn, chậm phát triển và điều trị truyền máu – thải sắt suốt đời, sỏi mặt,…

– Sau 10 tuổi: Biến chứng do ứ đọng và sự tăng sinh hồng cầu do nhiều hồng cầu bình thường bị phá hủy dẫn đến bệnh ngày càng nghiêm trọng hơn, ảnh hưởng đến tim, gan, hệ thống tiêu hóa và nội tiết. 

Người bệnh Thalassemia ở thể này phải bổ sung hồng cầu để cải thiện tình trạng thiếu máu đồng thời thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa do ứ đọng trong cơ thể, ngăn ngừa các biểu chứng. 

Vì vậy, nếu bố mẹ thấy trả có những biểu hiện sau, cần đưa đến các cơ sở y tế gần nhất để xác định con mình có bị bệnh Thalassemia hay không:

– Thiếu máu trầm trọng: Da xanh xao, vàng da, niêm mạc nhợt nhạt, mệt mỏi, suy nhược, biếng ăn, chậm phát triển thể chất và tinh thần. 

– Gan lách to: Do ứ đọng sắt, gan và lách sưng to, gây khó chịu và ảnh hưởng đến các cơ quan lân cận.

– Biến dạng xương mặt: Trán dô, mũi tẹt, hàm trên hô và răng hô.

– Biến chứng khác: Sỏi mặt, dậy thì muộn, suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan,… 

Biểu hiện thường thấy của trẻ bị Thalassemia là hàm hô, mũi tẹt, da sạm màu,…

3.Mức độ 3: Mức độ trung bình

Thalassemia mức độ 3 là dạng bệnh lý di truyền thiếu máu ở mức độ nhẹ và vừa, thường xuất hiện muộn hơn so với Thalassemia thể nặng và rõ ràng nhất khi trẻ em ở trên 6 tuổi. Tuy nhiên, nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời, bệnh vẫn có thể dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng khác. 

Đặc điểm của người Tan máu bẩm sinh mức độ trung bình:  

– Thiếu máu: Nồng độ Hb thấp hơn bình thường (từ 6 g/dl – 10g/dl), dẫn đến các triệu chứng mệt mỏi, da xanh, khó thở và suy nhược. Đặc điểm này thường xuất hiện muộn hơn với người ở thể 2 và không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn đầu, chỉ khi thiếu máu ở mức độ vừa hoặc nhẹ mới cần truyền máu. 

– Biến chứng: Nếu không điều trị và kiểm soát bệnh tốt, Thalassemia ở mức độ trung bình có thể dẫn đến các biến chứng như gan to, lách to, sỏi mật, sạm da, suy tim, xơ gan,… 

4.Mức độ 4: Mức độ nhẹ

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ thường không có biểu hiện rõ ràng và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Chỉ khi người bệnh có nhu cầu về máu tăng cao như trong kỳ kinh nguyệt phụ nữ, mang thai hoặc khi thực hiện các xét nghiệm như xét nghiệm tổng quát công thức máu, họ mới có thể phát hiện ra bệnh. 

Đặc điểm của người thiếu máu thể nhẹ đó là cơ thể yếu ớt và có biểu hiện mệt mỏi và da xanh xao hơn người bình thường nhưng biểu hiện không rõ ràng, dễ bị nhầm lẫn với tình trạng thiếu máu do nguyên nhân khác. Kết quả xét nghiệm máu của người bị Thalassemia thể nhẹ cho thấy lượng huyết sắc (Hb) giảm nhưng không quá nghiêm trọng, thường dao động từ 10 – 12 g/dL.

Tuy không có nhiều biểu hiện rõ ràng ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày, Thalassemia thể nhẹ vẫn tiềm ẩn một số nguy cơ nhất định:

– Làm nặng thêm các bệnh lý khác: Khi mắc các bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, mang thai,… Thalassemia thể nhẹ có thể khiến tình trạng thiếu máu trở nên nghiêm trọng hơn, gây nguy hiểm cho sức khỏe. 

– Ảnh hưởng đến thai nhi: Phụ nữ mang thai mắc Tan máu bẩm sinh thể nhẹ có thể sinh con bị thiếu máu, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai về sau.

Bởi vì Thalassemia thể nhẹ gây ra tình trạng thiếu máu rất nhẹ nên dễ dàng bị bỏ qua. Vì vậy, việc khám sức khỏe định kỳ, xét nghiệm máu và tầm soát di truyền là vô cùng quan trọng để phát hiện sớm từ đó có các biện pháp điều trị và phòng ngừa biến chứng phù hợp để bảo vệ sức khỏe bản thân và thế hệ sau.

II.Mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường, con có bị sao không?

Bởi vì Thalassemia là một loại bệnh di truyền gen lặn rất phổ biến và có tới 13% người dân Việt Nam mang gen bệnh Tan máu. Vì vậy, nhiều cha mẹ khỏe mạnh, bình thường khi đi khám sức khỏe sinh sản hoặc tầm soát trước sinh thì bất ngờ phát hiện mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường. Vậy trong trường hợp này, mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường thì con sinh ra có bị mắc bệnh Thalassemia hay không?

Để trả lời câu hỏi “mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường, con có bị sao không?”, ThS.BS. Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện cho biết:

“Với trường hợp mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường, bạn có thể yên tâm và không cần quá lo lắng. Con khi sinh ra có xác suất sẽ mang gen chứ không biểu hiện bệnh và cuộc sống phát triển bình thường.”

Nếu bố hoặc mẹ mang gen bệnh kết hôn với người không mang gen bệnh, tỷ lệ con mang gen bệnh và con bình thường là 50%.

Cụ thể người lành mang gen bệnh có thể rơi vào hai trường hợp sau:

*Trường hợp 1: Mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường

– 50% con mang gen bệnh: Giống như mẹ, những đứa trẻ này có thể phát triển bình thường nhưng vẫn mang gen bệnh và có thể truyền lại cho thế hệ sau. 

– 50% con bình thường: Những đứa trẻ này không mang gen bệnh Thalassemia và có sức khỏe hoàn toàn bình thường. 

*Trường hợp 2: Bố và mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia

– 25% con bình thường: Con không mang gen bệnh

– 50% con mang gen bệnh: giống như bố mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia nhưng không có biểu hiện bệnh.

– 25% con mắc bệnh Thalassemia: cần được truyền máu và thải sắt suốt đời. Số tiền điều trị của một bệnh nhân Thalassemia đến năm 20 tuổi có thể lên đến hàng tỷ đồng, tạo gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. 

Kết luận, mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường không có nghĩa là con cái sẽ mắc bệnh. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng cần được tư vấn kỹ về di truyền và theo dõi sức khỏe định kỳ cho con để đảm bảo sức khỏe cho bản thân và thế hệ sau.

III.Mẹ mang gen Thalassemia cần lưu ý

Phụ nữ mang gen Thalassemia thường không có biểu hiện rõ ràng hoặc chỉ có triệu chứng thiếu máu nhẹ, không ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống sinh hoạt thường ngày. Tuy nhiên, khi mang thai, những biểu hiện này có thể trở nên rõ rệt hơn và ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé. Do đó, việc tuân thủ những lưu ý dưới đây là vô cùng quan trọng theo ThS.BS. Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện:

Phụ nữ mang gen Thalassemia cần chú ý đặc biệt đến sức khoẻ để bảo vệ bản thân và sự phát triển của thai nhi trong quá trình mang thai.

1.Chế độ dinh dưỡng và tiêm phòng các loại vacxin cần thuốc trước khi mang thai

– Ăn uống đầy đủ dưỡng chất, cân bằng giữa các nhóm chất glucid, protein, lipid, vitamin và khoáng chất để đảm bảo sức khỏe cho cơ thể.

– Bổ sung đầy đủ sắt, vitamin B12 và axit folic để hỗ trợ sản sinh hồng cầu và ngăn ngừa thiếu máu.

– Đặc biệt, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để có chế độ ăn phù hợp nhất.

– Tiêm phòng các loại vacxin như vacxin cúm, rubella, viêm gan b,… đầy đủ trước khi mang thai.

2.Tập thể dục thường xuyên và đều đặn để có lối sống lành mạnh

– Tập thể dục thường xuyên và đều đặn với cường độ phù hợp với sức khỏe.

– Nên chọn các bài tập nhẹ nhàng như đi bộ, yoga, bơi lội,…

– Tránh các hoạt động thể chất quá sức hoặc tập luyện trong thời tiết quá nóng hoặc quá mạnh.

– Ngủ sớm, cố gắng duy trì ngủ 8 tiếng/đêm.

3.Thực hiện tư vấn di truyền và sàng lọc di truyền trước sinh

Việc tư vấn di truyền rất quan trọng để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các bệnh lý di truyền gen lặn.

Nếu trường hợp của bạn là mẹ mang gen Thalassemia, khi có ý định mang thai, bạn nên đến các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn di truyền giúp bạn hiểu rõ về nguy cơ di truyền bệnh Thalassemia và các ảnh hưởng của bệnh Thalassemia đến sự phát triển của con cái trong tương lai. Ngoài ra, việc sàng lọc trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và đi khám thai định kỳ sẽ giúp xác định thai nhi có mang gen bệnh Thalassemia hay không.

Phụ nữ mang gen Thalassemia (tan máu bẩm sinh) hoàn toàn có thể có một thai kỳ khỏe mạnh và sinh con bình thường nếu biết được các kiến thức di truyền bệnh cơ bản và sự tư vấn từ phía bác sĩ. Hy vọng, bài viết này đã giúp bạn yên tâm vì con sẽ chỉ mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh khi mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường. Nếu cả hai vợ chồng mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh con bình là 25%. Vì vậy, muốn thế hệ sau hoàn toàn không mang gen và loại bỏ hoàn toàn gen bệnh cho con của mình, biện pháp duy nhất đó là thụ tinh trong ống nghiệm IVF với xét nghiệm chẩn đoán tiền làm tổ trước khi sinh.   

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc gì, hãy liên hệ đến số Hotline 19001897 để được hỗ trợ kịp thời và nhanh nhất bởi các chuyên gia của IVF Bưu điện nhé!