Loạn dưỡng cơ Duchenne – Bệnh di truyền nguy hiểm chỉ có ở nam giới

Bệnh teo cơ Duchenne, còn được gọi là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, là một bệnh di truyền do đột biến gen lặn xảy ra ở con người, dẫn đến các rối loạn về cơ bắp và sự thoái hóa theo thời gian. Một trong những phương pháp kiểm soát bệnh này là sàng lọc trước sinh bằng cách thực hiện xét nghiệm di truyền. Cùng IVF Bưu Điện tìm hiểu ngay bạn nhé!

Mục lục

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Loạn dưỡng cơ Duchenne gây suy yếu chức năng cơ bắp

Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh gây suy yếu và giảm tính linh hoạt của cơ bắp theo thời gian, là loại phổ biến nhất trong nhóm này. Bệnh này xuất phát từ sự sai sót trong gen, gây ảnh hưởng sức khỏe cơ bắp trong cơ thể.

Loạn dưỡng cơ Duchenne thường ảnh hưởng đến nam giới và triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Trẻ em mắc bệnh gặp khó khăn trong việc đứng lên, đi lại và vượt qua các bậc thang, và nhiều người phải sử dụng xe lăn để di chuyển. Bệnh này cũng ảnh hưởng đến chức năng của tim và hô hấp của người bệnh.

Nguyên nhân loạn dưỡng cơ duchenne

Hiên nay bệnh chưa có phương pháp chữa trị. Nhưng tiến bộ trong chăm sóc và điều trị cho những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne đã có những đáng kể trong những năm qua. Trước đây, trẻ em mắc bệnh thường không sống qua tuổi thiếu niên, nhưng hiện nay, họ có thể sống khá tốt đến tuổi 30, đôi khi cả đến tuổi 40 và 50.

Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có thể do đột biến gen

Nguyên nhân gây ra bệnh này là do sự bất thường trong gen của người bệnh. Các gen này chứa thông tin cần thiết để tạo ra protein và thực hiện các chức năng quan trọng.

Cụ thể, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến trong gen Dystrophin. Nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở vị trí Xp21.2. Gen Dystrophin có chiều dài 2400kb (là gen dài nhất ở người), bao gồm 79 exon, và nhiệm vụ của nó là tổng hợp protein Dystrophin. Protein này đóng vai trò quan trọng trong bảo vệ tế bào cơ, duy trì sự chắc chắn của các màng sợi cơ và ngăn chúng bị tổn thương.

Các đột biến có thể xảy ra trên gen Dystrophin. Bao gồm đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn, mất đoạn nhỏ và mất đoạn. Trong đó đột biến mất đoạn là loại phổ biến nhất.

Lắng nghe lời chia sẻ của ThS Bs Vương Vũ Việt Hà dưới đây:

Bệnh thường phổ biến hơn ở các bé trai do cơ chế di truyền gen liên quan đến giới tính. Điều này có nghĩa là bệnh được liên kết với các nhóm gen nằm trên nhiễm sắc thể và được xác định thông qua việc xác định giới tính, xem bé là trai hay gái. Bởi các nhà khoa học gọi nó là một bệnh liên quan đến giới tính.

Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh

Loạn dưỡng cơ có thể xảy ra ở cả hai giới và mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất là loạn dưỡng cơ Duchenne và thường xảy ra ở các bé trai. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh loạn dưỡng cơ đặt mức độ nguy cơ cao hơn để mắc bệnh và có khả năng truyền cho con cái của họ.

Phòng ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Sàng lọc di truyền có thể giúp chẩn đoán và điều trị sớm bệnh

Vì bệnh là một rối loạn di truyền, nên không thể phòng ngừa trực tiếp. Tuy nhiên, đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh, việc sàng lọc di truyền rất quan trọng để chẩn đoán sớm và điều trị sớm bệnh. Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên người lớn, trẻ em và thậm chí thai nhi. Điều trị sớm có thể giúp giảm các triệu chứng và làm chậm tiến trình bệnh.

Các phương pháp chẩn đoán bệnh

Khi phụ huynh nhận thấy các dấu hiệu trên, đưa trẻ đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán. Bác sĩ sẽ thực hiện một số bước sau:

– Bác sĩ sẽ thu thập thông tin về tiền sử và thực hiện kiểm tra lâm sàng trên trẻ. Các câu hỏi bao gồm: Khi nào trẻ bắt đầu biết đi? Phụ huynh có nhận thấy trẻ gặp khó khăn khi chạy, leo cầu thang hoặc đứng lên? Vấn đề này đã tồn tại trong bao lâu? Có ai trong gia đình mắc loạn dưỡng cơ không? Nếu có, loại loạn dưỡng cơ nào?

– Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu. Xét nghiệm sẽ kiểm tra mức độ enzyme creatine kinase (CK) trong máu, enzyme này được cơ bắp giải phóng khi bị hỏng. Mức CK cao có thể là dấu hiệu của loạn dưỡng cơ Duchenne.

– Xét nghiệm gen cũng có thể được thực hiện. Bằng cách kiểm tra mẫu máu, các bác sĩ có thể tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin gây ra loạn dưỡng cơ Duchenne. Đồng thời, các bé gái trong gia đình cũng có thể được xét nghiệm để xác định xem họ có mang gen bệnh hay không.

– Sinh thiết cơ cũng có thể được thực hiện. Bác sĩ sẽ lấy một mảnh nhỏ từ cơ bắp của trẻ và kiểm tra mức độ dystrophin thông qua việc quan sát dưới kính hiển vi.

Xét nghiệm bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở đâu?

IVF Bưu điện có tiến hành xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Tại IVF Bưu Điện, chúng tôi sử dụng kỹ thuật MLPA và hệ thống điện di mao quản 3130XL để phân tích sự mất/lặp đoạn của gen DMD gây bệnh teo cơ Duchenne trong mẫu máu được lấy từ bệnh nhân.

Kết quả xét nghiệm sẽ được cung cấp trong vòng 7 ngày kể từ ngày chúng tôi nhận được mẫu từ bệnh nhân.

Nếu bạn có bất cứ thắc mắc gì, vui lòng liên hệ đến tổng đài 19001897 để được giải đáp.

Theo dõi thông tin mới nhất từ các kênh chính thống của Trung tâm HTSS Bệnh viện Bưu điện: