Không có ống dẫn tinh bẩm sinh là gì? Điều trị ra sao?

Không có ống dẫn tinh bẩm sinh là một dạng dị tật hiếm gặp trong hệ sinh sản của nam giới, gây ra ảnh hưởng lớn đến khả năng sinh sản của nam giới. Nhiều người chỉ phát hiện tình trạng này khi gặp khó khăn trong việc có con và đi thăm khám sức khỏe sinh sản. Vậy, không có ống dẫn tinh bẩm sinh là gì? Nguyên nhân do đâu và có phương pháp nào giúp điều trị, cải thiện khả năng có con không? Hãy cùng IVF Bưu điện tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

I. Bệnh Không Có Ống Dẫn Tinh Bẩm Sinh Là Gì?

Bệnh không có ống dẫn tinh bẩm sinh, hay còn gọi là Congenital Absence of the Vas Deferens (CAVD), là một rối loạn phát triển hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản của nam giới.

Đây là một trong những nguyên nhân chủ yếu dẫn đến tình trạng vô sinh khi nam giới sinh ra không có hoặc thiếu hoàn toàn ống dẫn tinh. 

Vị trí ống dẫn tinh

Ống dẫn tinh đóng vai trò quan trọng trong việc kết nối tinh hoàn với túi tinh, tạo con đường cho tinh trùng di chuyển ra ngoài qua quá trình xuất tinh. Nếu không có ống dẫn tinh, quá trình vận chuyển tinh trùng sẽ bị gián đoạn hoàn toàn, dẫn đến tình trạng vô tinh (azoospermia), khi tinh dịch không chứa tinh trùng.

Bệnh không có ống dẫn tinh không chỉ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản mà còn có thể liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác trong cơ thể. 

Đặc biệt, nhiều trường hợp không có ống dẫn tinh có liên quan đến đột biến gen CFTR, là nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang – một bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau. Bệnh có thể xảy ra ở một hoặc cả hai bên ống dẫn tinh, trong đó tình trạng thiếu cả hai bên là phổ biến hơn.

Mặc dù không có ống dẫn tinh là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, nhưng lại là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây vô sinh ở nam giới. 

Theo các nghiên cứu, bệnh này chiếm khoảng 2% trong tổng số các nguyên nhân vô sinh ở nam giới – một con số cho thấy mức độ phổ biến và tầm ảnh hưởng đáng kể của CAVD đến sức khỏe sinh sản. Việc phát hiện sớm và can thiệp y tế kịp thời là vô cùng quan trọng để giúp người bệnh có thể tìm được các giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp, đảm bảo cơ hội làm cha.

II. Biểu Hiện Lâm Sàng Của Bệnh Bất Sản Ống Dẫn Tinh

 Mặc dù không có ống dẫn tinh là một bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh sản của nam giới, nhưng trong giai đoạn đầu đời hoặc khi trưởng thành, bệnh nhân thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào. 

Hầu hết các bệnh nhân không gặp phải các vấn đề như đau đớn hay bất thường về chức năng sinh dục. Do đó, bệnh không được phát hiện sớm, mà thường chỉ được xác định chính xác nguyên nhân khi nam giới gặp khó khăn trong việc có con.

Chỉ khi gặp khó khăn trong việc có con, nam giới mới phát hiện mình không có ống dẫn tinh

Sự hiện diện của tình trạng này có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm tinh dịch đồ, khi kết quả cho thấy không có tinh trùng trong mẫu tinh dịch, điều này được gọi là azoospermia. Tình trạng azoospermia này là dấu hiệu chủ yếu và có thể là căn cứ để các bác sĩ tiếp tục điều tra nguyên nhân, trong đó bệnh không có ống dẫn tinh là một trong những nguyên nhân tiềm ẩn.

Bên cạnh đó, bệnh không có ống dẫn tinh bẩm sinh còn có thể liên quan đến một số bệnh lý di truyền khác, đặc biệt là bệnh xơ nang (cystic fibrosis). Xơ nang là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến các tuyến tiết nhờn trong cơ thể, bao gồm tuyến mồ hôi, tuyến nước bọt và đặc biệt là tuyến tiết nhờn trong đường hô hấp và tiêu hóa. 

Những rối loạn này dẫn đến tình trạng tắc nghẽn và tổn thương các cơ quan liên quan, làm giảm khả năng hoạt động bình thường của các hệ thống trong cơ thể. 

Khoảng 80% bệnh nhân mắc bệnh không có ống dẫn tinh song phương đều có sự hiện diện của đột biến gen CFTR, là gene liên quan đến sự phát triển của bệnh xơ nang.

III. Nguyên Nhân Nào Khiến Nam Giới Không Có Ống Dẫn Tinh?

1.Đột biến di truyền trong gene CFTER

Nguyên nhân chính gây ra tình trạng không có ống dẫn tinh bẩm sinh ở nam giới thường bắt nguồn từ các đột biến di truyền trong gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) – gene gây ra bệnh xơ nang. 

Đây là một bệnh lý di truyền với sự đột biến của một hoặc nhiều bản sao của gene CFTR, gây ảnh hưởng đến các tuyến tiết nhờn trong cơ thể, dẫn đến việc tiết ra dịch nhầy bất thường, gây tắc nghẽn và tổn thương các cơ quan quan trọng như phổi, đường tiêu hóa, và cả hệ thống sinh sản.

Khoảng 80% nam giới mắc chứng không có ống dẫn tinh song phương đều có đột biến trong gene CFTR. 

Gen CFTR gây ra tình trạng không có ống dẫn tinh

Chính sự đột biến này đã gây ra các rối loạn phát triển trong quá trình hình thành các cơ quan sinh sản, dẫn đến sự thiếu hụt hoặc vắng mặt hoàn toàn của ống dẫn tinh, từ đó làm cản trở quá trình xuất tinh và khả năng có con.

2.Yếu tố bẩm sinh

Ngoài yếu tố di truyền, một số trường hợp không có ống dẫn tinh có thể được gây ra bởi các yếu tố bẩm sinh khác, chẳng hạn như sự phát triển bất thường trong giai đoạn phôi thai, hoặc tác động từ môi trường trong suốt quá trình phát triển của cơ thể.

Tuy nhiên, các nguyên nhân này không phải là yếu tố chủ yếu gây bệnh, mà thường là các yếu tố bổ sung. 

3.Bất thường trong quá trình phát triển hệ thống sinh dục nam

Một số trường hợp có thể liên quan đến các bất thường trong quá trình phát triển hệ thống sinh dục nam, gây ảnh hưởng trực tiếp đến sự hình thành và chức năng của ống dẫn tinh.

Với sự tiến bộ trong nghiên cứu di truyền học và các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại, bệnh không có ống dẫn tinh ngày nay có thể được phát hiện sớm, từ đó giúp các bác sĩ đưa ra các phương pháp điều trị và hỗ trợ sinh sản hiệu quả.

IV. Cách Thức Chẩn Đoán và Khắc Phục Khi Không Có Ống Dẫn Tinh

Quá trình chẩn đoán bệnh không có ống dẫn tinh bẩm sinh (CAVD) đòi hỏi sự kết hợp của nhiều phương pháp chuyên sâu, giúp xác định chính xác tình trạng bệnh lý và đưa ra giải pháp phù hợp. Các bước chẩn đoán cơ bản bao gồm:

1. Khám Lâm Sàng và Xét Nghiệm Tinh Dịch: Đây là bước đầu tiên trong quá trình đánh giá khả năng sinh sản của nam giới. Bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng để tìm kiếm các dấu hiệu bất thường liên quan đến hệ thống sinh dục. Kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ, thường được thực hiện trong trường hợp nghi ngờ, sẽ cho thấy sự vắng mặt hoàn toàn của tinh trùng trong mẫu tinh dịch, một triệu chứng điển hình của bệnh CAVD.
2. Siêu Âm và MRI: Để đánh giá tình trạng của các cơ quan sinh dục phụ và xác định sự hiện diện hay bất thường của ống dẫn tinh, bệnh nhân có thể được chỉ định thực hiện siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI). Các phương pháp hình ảnh này cho phép các bác sĩ nhìn rõ cấu trúc của ống dẫn tinh, cũng như các bất thường nếu có, giúp đưa ra kết luận chính xác về tình trạng bệnh lý.
3. Xét Nghiệm Gene CFTR: Đối với những trường hợp nghi ngờ có yếu tố di truyền, đặc biệt là khi bệnh nhân có dấu hiệu của bệnh xơ nang (cystic fibrosis), xét nghiệm gene CFTR là bước quan trọng. Việc phát hiện các đột biến trong gene này sẽ cung cấp thông tin về nguyên nhân gây ra tình trạng không có ống dẫn tinh và giúp xác định hướng điều trị thích hợp.

Sau khi chẩn đoán được xác nhận, các bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị và hỗ trợ sinh sản phù hợp để giúp nam giới mắc bệnh CAVD có thể có con. 

Các phương pháp phổ biến như MESA (Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration), PESA (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration) hoặc MicroTESE (Microsurgical Testicular Sperm Extraction) sẽ được áp dụng để lấy tinh trùng trực tiếp từ mào tinh hoặc tinh hoàn, đảm bảo lấy được số lượng tinh trùng đủ để thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản. 

Sau đó, các kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI) có thể được sử dụng để giúp nam giới có cơ hội làm cha, ngay cả khi không có ống dẫn tinh.

Nhờ vào sự phát triển vượt bậc của y học và các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại, những nam giới mắc bệnh không có ống dẫn tinh vẫn có thể thực hiện được ước mơ làm cha, vượt qua những khó khăn mà tình trạng này gây ra.

V. Nam Giới Không Có Ống Dẫn Tinh Có Con Được Không?

Theo ThS.BS. Vương Vũ Việt Hà, tình trạng không có ống dẫn tinh ở nam giới, dù gây ra những thách thức nhất định, vẫn có thể được khắc phục nhờ những tiến bộ của y học hiện đại. Việc thụ thai tự nhiên có thể gặp khó khăn, tuy nhiên, các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến như TESA (Testicular Sperm Aspiration) và PESA (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration) đã mở ra một cánh cửa mới, mang đến hy vọng cho các cặp đôi mong muốn có con.

ThS.BS. Vương Vũ Việt Hà giải đáp về tình trạng không có ống dẫn tinh

Những tiến bộ không ngừng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản đã giúp rất nhiều cặp đôi đối mặt với tình trạng vô sinh, trong đó có những trường hợp nam giới không có ống dẫn tinh. Điều này chứng tỏ rằng, khoa học đã và đang mang đến những giải pháp hiệu quả, giúp hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ của nhiều gia đình.”

Nếu bạn vẫn còn thắc mắc về chủ đề không có ống dẫn tinh, hãy liên hệ IVF Bưu điện qua số hotline hoặc nhắn tin qua fanpage chính thức để được hỗ trợ và tư vấn.