Hội chứng Down là gì? 8 điều thai phụ cần phải biết

Hiểu rõ về hội chứng Down là điều cần thiết đối với các thai phụ để có thể nhận biết sớm và bảo vệ sức khỏe bé trong tương lai. Bài viết này, IVF Bưu Điện sẽ cung cấp 8 điều quan trọng mà thai phụ cần phải biết về hội chứng Down.

I.Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21, là một rối loạn di truyền do sự hiện diện thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Khi bé bị thừa nhiễm sắc thể số 21, biểu hiện chậm phát triển liên quan đến trí tuệ và thể chất, cũng như các đặc điểm đặc trưng của cơ thể sẽ dễ có thể thấy ở trẻ.

Một số đặc điểm thường thấy ở trẻ mắc hội chứng Down

Đây cũng là nguyên nhân khiến những người bị Down thường có hành động và diện mạo tương tự nhau(tuỳ vào hội chứng down nhẹ hay nặng). Đặc điểm dễ nhận biết của người mắc hội chứng Down là chỉ số IQ thường nằm trong khoảng thấp đến trung bình, do đó, trẻ thường có sự chậm phát triển trong việc nói chuyện so với các đứa trẻ khác.

Down còn là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ em và ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 700 trẻ sơ sinh.

Vậy hội chứng Down t21 là gì có khác biệt so với hội chứng Down Trisomy 21 không?

Câu trả lời là không! Đây chỉ là tên gọi khác của Down Trisomy 21.

Ngoài ra nếu bạn không biết, hội chứng này được đặt tên theo John Langdon Down, bác sĩ người Anh đã phát hiện và mô tả tình trạng này vào thế kỷ 19. 

Vậy hội chứng down tiếng anh là gì? 

Hội chứng Down có tên gọi tiếng anh là  Down Syndrome.

II.Nguyên nhân của hội chứng Down

Để có thể hiểu rõ hơn hội chứng down là gì ta cần phải biết nguyên nhân của hội chứng Down là do sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào sinh sản (meiosis).

Sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào sinh sản gây ra hội chứng Down

Hội chứng Down được chia làm 3 thể chính: 

– Hội chứng down thuần–Tam bội thể 21: Đây là biến thể phổ biến nhất, chiếm 95% các trường hợp mắc bệnh. Người mắc hội chứng Down có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào thay vì chỉ có 2. 

– Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): Dạng hiếm gặp hơn, khi chỉ có một số tế bào trong cơ thể có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh là nguyên nhân dẫn đến tình trạng này, gây ra sự tồn tại đồng thời của các tế bào bình thường và bất thường.

– Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị đính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Những người mắc dạng này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng có thêm đoạn nhiễm sắc thể 21 gắn lên nhiễm sắc thể khác.

Đến nay, vẫn chưa có nghiên cứu nào chứng minh được Down là do tác động môi trường. Chủ yếu nghiên cứu chỉ ra Down đến từ:

– Phần lớn các trường hợp có bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ trứng của người mẹ.

– Một số ít (dưới 5%) các trường hợp bản sao dư đến từ tinh trùng của người cha.

– Số ít trường hợp xảy ra hội chứng Down là do lỗi phân chia tế bào sau thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển.

Một số yếu tố khác cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down:

Tuổi của mẹ

Tuổi mẹ càng cao con càng có nguy cơ mắc hội chứng Down

Sinh con mắc hội chứng Down theo tuổi mẹ có tỉ lệ tăng dần là

– Tỷ lệ mắc hội chứng Down ở mẹ bầu 25 tuổi: 1:1200;

– Tỷ lệ hội chứng Down ở mẹ  bầu trên 35 tuổi: 1:350;

– Tỷ lệ hội chứng Down ở mẹ  bầu 40 tuổi: 1:100;

– Tỷ lệ hội chứng Down ở mẹ bầu 45 tuổi: 1:30;

– Tỷ lệ hội chứng Down ở mẹ bầu 49 tuổi là 1:10.

Tuổi mẹ càng cao thì con càng có nguy cơ cao mắc hội chứng down.

Người mang chuyển đoạn di truyền hội chứng Down

 Nếu cả nam và nữ đều mang gen bệnh thì khả năng con bị bệnh là rất cao.

Tiền sử mang thai từ gia đình và bản thân hoặc đã từng sinh con mắc hội chứng Down

Đối với những trường hợp đã biết hội chứng down là gì và có hội chứng down nhẹ ở con đầu thì cần phải khám trước khi sinh. Do tỉ lệ tỉ lệ sinh con bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100. 

Nếu muốn con sau không còn bị bệnh, các cặp vợ chồng nên tư vấn với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để được tư vấn và điều trị.

III. Những đặc điểm khi trẻ sơ sinh bị hội chứng Down

Dù sàng lọc có thể phát hiện ra hội chứng Down, tuy nhiên triệu chứng bệnh không xuất hiện khi mẹ mang thai. Mẹ bầu chỉ có thể biết được trẻ có bị bệnh hay không sau khi sinh.

Khi mới sinh, trẻ thường có một số biểu hiện hội chứng down đặc trưng, ​​bao gồm:

Đặc điểm thể chất của trẻ mắc hội chứng Down 

– Mắt: Mắt xếch, mí mắt lộn lên và đôi khi bị lác. Da trong mí mắt có nếp gấp và có thể sưng đỏ, đặc biệt là có các đốm trắng nhỏ giống như hạt cát (đốm Brushfield) trong lòng đen, những đốm này thường mất đi sau khi trẻ đạt 12 tháng tuổi

– Đầu và mặt: Thường có đặc điểm đầu nhỏ, mặt bẹt, phẳng, cổ ngắn và có da thừa sau cổ.

– Lưỡi thường phồng và miệng luôn há. Vành tai thường dị dạng, tai nhỏ và tròn.

– Chân tay bị biến dạng: Chân tay ngắn và to. Các ngón tay thường ngắn và ngón út có thể khoèo. Bàn chân bị bẹp và ngón chân cái bị cách xa so với ngón chân thứ hai.

– Khớp và cơ: Các khớp ở phần thân dưới bị lỏng khiến cơ  của trẻ bị giảm trương lực khiến phản xạ Moro bị kém đi.

Một số đặc điểm thể chất của trẻ mắc hội chứng Down

Đặc điểm về phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ mắc hội chứng Down 

– Chậm phát triển trí tuệ và quan hệ xã hội: Trẻ có hành vi bốc đồng, phán xét kém, khó tập trung và học chậm hơn bạn cùng tuổi.

– Cơ quan sinh dục có thể không phát triển đầy đủ,dẫn đến vô sinh.

Các đặc điểm này thường phổ biến ở trẻ có hội chứng down nhẹ đến trung bình. Những đặc điểm này ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày của trẻ và gia đình.

IV.Biến chứng nguy hiểm của Hội chứng Down

Trẻ mắc hội chứng Down đối mặt với nhiều nguy cơ biến chứng y tế nghiêm trọng, bao gồm các vấn đề sau đây:

– Dị tật tim bẩm sinh: Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down gặp phải dị tật tim bẩm sinh.

– Vấn đề về hô hấp và thính giác: Phổ biến là các vấn đề liên quan đến hô hấp(ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn), nhiễm trùng tai và mất thính lực.

– Vấn đề về thị giác : đục thủy tinh thể, cần đeo kính hỗ trợ mắt từ sớm,,…

– Vấn đề về tiêu hóa: Một số trẻ có thể gặp các vấn đề như hẹp ruột non và tắc ruột.

– Các bệnh liên quan đến máu: Có khả năng mắc bệnh bạch cầu cao,..

– Vấn đề về thần kinh: Tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer khi trưởng thành.

– Sự phát triển về thể chất và trí tuệ bị chậm phát triển hơn trẻ đồng trang lứa.

– Thường có hành vi nổi loạn và mắc chứng tự kỷ. Nguy cơ trầm cảm cũng tăng lên ở trẻ và người lớn mắc hội chứng Down.

V.Phương pháp chẩn đoán, xét nghiệm Hội chứng Down

Có nhiều phương pháp chẩn đoán hội chứng down, bao gồm:

– Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Bao gồm Double test, triple test và xét nghiệm DNA tự do (NIPT). Double test thường được thực hiện vào 3 tháng đầu thai kỳ, trong khi triple test thường được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.

– Siêu âm: Giúp bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu bất thường trong thai kỳ.

Siêu âm giúp phát hiện bất thường trong thai kỳ

– Chọc ối và sinh thiết gai nhau: Đây là các xét nghiệm chính xác hơn để xác nhận chẩn đoán bằng cách phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Các bất thường về thể chất thường được phát hiện thông qua siêu âm thai nhi.

– Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: Đây là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đối với những ai có nguy cơ di truyền bệnh cho con cao. Những phôi có bất thường, ví dụ về di truyền sẽ bị loại bỏ và lọc.

– Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Phương pháp này sử dụng DNA từ bào thai thu được từ máu mẹ để đánh giá nguy cơ mắc trisomy 21. Xét nghiệm NIPT đã được kiểm chứng và tin dùng nhờ vào độ nhạy và độ đặc hiệu tốt trong việc sàng lọc cho hội chứng Down.

VI. Phương pháp điều trị hội chứng Down

Hiện tại không có phương pháp chữa trị hội chứng Down, nhưng việc can thiệp sớm và hỗ trợ y tế có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ:

– Chương trình can thiệp sớm: Bao gồm vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu và các chương trình giáo dục đặc biệt.

– Chăm sóc y tế liên tục: Điều trị các vấn đề y tế liên quan như dị tật tim, vấn đề về hô hấp và tiêu hóa.

– Hỗ trợ tâm lý gia đình: Hỗ trợ và tư vấn tâm lý cho gia đình về tình trạng trạng của trẻ, để gia đình có thể hiểu và biết chăm sóc đúng cách.

– Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc và hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập.

– Giáo dục đặc biệt và học tập tại các trường chuyên biệt: Điều này giúp trẻ hòa nhập với cộng đồng và phát triển tiềm năng của mình.

– Xây dựng mạng lưới hỗ trợ: Kết nối những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để họ có thể hỗ trợ lẫn nhau.

Can thiệp sớm và toàn diện sẽ giúp cho cuộc sống của những người mắc hội chứng Down được cải thiện nhanh chóng hơn. Đồng thời, sự chăm sóc đúng cách từ phía gia đình, không chỉ làm tăng tuổi thọ mà còn giúp những người bị Down sớm hoà nhập cộng đồng 1 cách tích cực.

Một số nghiên cứu ghi nhận, nhờ có sự giúp đỡ của gia đình và cộng đồng, một số người bị bệnh Down đã có thể trở thành nghệ sĩ, hoạ sĩ, tốt nghiệp đại học, trở thành giáo viên và giúp đỡ cả những người bị bệnh giống mình trở nên tự tin hơn. 

Sự giúp đỡ của gia đình và cộng đồng là sức mạnh to lớn giúp đỡ trẻ mắc hội chứng Down

Không chỉ khẳng định bản thân trên con đường nghệ thuật, giáo dục mà họ còn lan tỏa nghị lực, giúp đỡ những người đồng cảnh ngộ vươn lên và phát triển.

VII. Phòng ngừa hội chứng Down như thế nào?

Để phòng ngừa hội chứng down ở thai nhi mẹ cần: 

– Khuyến khích sinh con không quá muộn: Để trẻ không không có nguy cơ cao mắc hội chứng down theo tuổi mẹ, phụ nữ nên cân nhắc sinh con trước tuổi 35.

– Tầm soát bệnh Down khi mang thai: Từ tuần thứ 12 của thai kỳ, các phương pháp tầm soát như double test, triple test và xét nghiệm DNA tự do (NIPT) giúp phát hiện sớm các trường hợp mắc hội chứng Down.

– Tư vấn di truyền: Phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc từng sinh con mắc hội chứng Down nên tìm tư vấn di truyền trước khi mang thai để hiểu rõ nguy cơ di truyền.

Tư vấn di truyền rất quan trọng đối với người mang gen và có tiền sử sinh con mắc bệnh Down

– Sàng lọc tiền hôn nhân: Các xét nghiệm sàng lọc như NIPT, double test và triple test thường được dùng để đánh giá các bệnh di truyền như Down. Nếu kết quả từ những xét nghiệm này thể hiện nguy cơ bệnh cao, bệnh nhân sẽ được chỉ định bằng phương pháp chẩn đoán bệnh khác chính xác hơn.

– Kiểm tra sức khỏe trước khi mang thai: Phụ nữ nên thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ và thực hiện các biện pháp chăm sóc sức khỏe trước khi quyết định mang thai, nhằm giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền cho thai nhi.

Những biện pháp này không chỉ giúp nhận biết và đánh giá rủi ro mắc hội chứng Down một cách chính xác và sớm, mà còn hỗ trợ phụ nữ trong việc chuẩn bị sức khỏe trước khi có thai, từ đó hạn chế các trường hợp mắc hội chứng down ở trẻ sơ sinh.

VIII.Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà về hội chứng Down

Ths. Bs Vương Vũ Việt Hà chia sẻ những lời khuyên quý giá về việc chăm sóc và hỗ trợ trẻ mắc hội chứng Down, giúp gia đình đồng hành cùng con trên hành trình đầy thử thách nhưng cũng tràn đầy hy vọng:

“Down Syndrome là một căn bệnh di truyền nguy hiểm, trẻ khi mắc bệnh này cần được đặc biệt chăm sóc toàn diện theo chế độ dinh dưỡng cân bằng và đầy đủ từ bố mẹ. Không chỉ vậy, cha mẹ còn phải kết hợp theo dõi sức khoẻ trẻ và tuân thủ phác đồ điều trị, chủ động khám định kỳ theo yêu cầu của bác sĩ để bé sớm hòa nhập với cộng đồng.

Ths. Bs Vương Vũ Việt Hà chia sẻ những lời khuyên về việc chăm sóc và hỗ trợ trẻ mắc hội chứng Down

Để bé có thể sớm hoà nhập, việc phối hợp với nhà trường, tạo môi trường học tập phù hợp, khuyến khích trẻ tham gia các hoạt động giáo dục và rèn luyện các kỹ năng mềm như: vận động, ngôn ngữ, giao tiếp và nhận thức.

Tham khảo ý kiến bác sĩ về các liệu pháp phù hợp như vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu. Làm tiền đề cho trẻ, giúp trẻ chủ động xây dựng lòng tin với mọi người, tự tin hơn và thích nghi với cuộc sống.”

Bên cạnh đó, Ths.Bs Vương Hà cũng chia sẻ: “ Hỗ trợ tâm lý cho gia đình cũng là 1 điều quan trọng cần lưu ý,  cha mẹ có thể đến các nhóm hỗ trợ dành cho gia đình có con mắc hội chứng Patau. Việc cha mẹ giữ gìn sức khỏe tinh thần bằng cách duy trì lối sống lành mạnh cũng là cách để có thể chăm sóc con tốt nhất.”

Nuôi dưỡng và đồng hành cùng trẻ mắc hội syndrome Patau là một hành trình đầy thử thách nhưng cũng tràn đầy tình yêu thương. Hy vọng những lời chia sẻ từ Ths Bs Vương Vũ Việt Hà sẽ giúp gia đình bạn có thêm nhiều kiến thức và niềm tin, để cùng con vượt qua mọi khó khăn, hướng đến một tương lai tươi sáng hơn.

Nếu còn thắc mắc về hội chứng Patau, bạn hãy đến IVF Bưu Điện hoặc gọi hotline 19001897 để nhận tư vấn di truyền của bác sĩ giàu kinh nghiệm về lĩnh vực này. Hãy bảo vệ tương lai của con yêu từ hôm nay!

IX.Chương trình hỗ trợ kinh phí làm IVF cho 80 cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn

Một tin vui cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn đó là từ ngày 1/7/2024 đến 30/9/2024, IVF Bưu điện triển khai chương trình hỗ trợ chi phí làm Thụ tinh ống nghiệm (IVF) cho 80 cặp vợ chồng, với tổng giá trị hỗ trợ lên đến 3,4 tỷ đồng. 

Đây là sự kiện lớn nhất trong năm, được tổ chức bởi IVF Bưu điện với mục đích giúp đỡ và đồng hành cùng các gia đình thực hiện giấc mơ làm cha mẹ và sinh con khỏe mạnh.

Chương trình hỗ trợ: 

– 50 cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền. Trị giá 50 triệu đồng/01 cặp

– 30 cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn và chưa có con lần nào. Trị giá 30 triệu đồng/01 cặp 

*Điều kiện để các cặp vợ chồng được nhận hỗ trợ:

– Là cặp vợ chồng mang gen bệnh/ đã từng sinh con bị bệnh/ có bất thường về nhiễm sắc thể

– Là cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn và chưa có con lần nào

– Thực hiện kỹ thuật IVF tại Bệnh viện Bưu điện 

Duy nhất 80 cặp vợ chồng may mắn có cơ hội được hỗ trợ kinh phí làm IVF

*Hồ sơ cần chuẩn bị bao gồm: 

– Chỉ định của bác sĩ phải làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

– Giấy đăng ký kết hôn, căn cước công dân của 2 vợ chồng (Bản photo công chứng)

– Có kết quả xét nghiệm khẳng định mắc các bệnh lý di truyền của con và bố mẹ (đối với cặp vợ chồng có bất thường về di truyền)

– Xác nhận của địa phương là hộ gia đình có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn và chưa có con lần nào (đối với cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn)

Mọi chi tiết về chương trình xem tại đây. 

Hãy gửi hồ sơ ngay về IVF Bưu điện để có cơ hội trở thành một trong 80 cặp vợ chồng may mắn được hỗ trợ chi phí làm IVF. Đây là cơ hội tuyệt vời giúp bạn giảm bớt gánh nặng chi phí và sớm đón bé yêu khỏe mạnh về nhà!

Ngoài ra, khi tham gia trực tiếp sự kiện vào ngày 02/08, bạn sẽ có cơ hội nhận được voucher giảm 5 triệu khi làm IVF tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện và nhận được sự tư vấn trực tiếp từ các chuyên gia hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện nếu có câu hỏi thắc mắc.

IVF Bưu Điện – Chắp cánh ước mơ con!