Hiểu chi tiết những chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Mỗi năm có thêm khoảng 8000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia và 80% là di truyền lặn từ những cặp vợ chồng không có tiền sử bệnh. Việc thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh không chỉ giúp bệnh nhân phát hiện tiềm ẩn trong cơ thể mà còn bảo vệ sức khỏe thế hệ sau. Hãy cùng IVF Bưu điện tìm hiểu những xét nghiệm nên thực hiện để chẩn đoán Thalassemia nhé.

I.Hiện tượng tan máu bẩm sinh là gì?

Hội chứng tan máu bẩm sinh Thalassemia là do bất thường về gen trên NST số 11 và NST số 8, khiến cho việc tổng hợp hemoglobin tại 2 nhóm NST này bị ảnh hưởng. Đây là thành phần chính cấu tạo nên hồng cầu.

Những bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh Thalassemia có hồng cầu bị phá huỷ, khó vận chuyển oxy tới các cơ quan. Ở mức độ nhẹ, người bệnh thường không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Tuy nhiên nếu ở mức độ nặng, bệnh nhân sẽ phải truyền máu định kỳ.

Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh Thalassemia có hồng cầu bị phá huỷ

II.Những ai nên xét nghiệm tan máu bẩm sinh?

Thalassemia là một bệnh di truyền gen lặn, thường xuất hiện ở những cặp vợ chồng mang gen đồng hợp lặn. Bên cạnh đó nếu một cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh dị hợp tử (mang gen bệnh nhưng không biểu hiện) thì con sinh ra cũng có xác suất mắc bệnh.

Chính vì vậy, bác sĩ thường khuyến cáo bệnh nhân nên đi xét nghiệm tan máu bẩm sinh trong 3 tháng đầu của thai kỳ hoặc khám tiền hôn nhân 2 vợ chồng để đảm bảo an toàn cho thế hệ sau.

Dưới đây là những đối tượng nên thực hiện các xét nghiệm tan máu bẩm sinh:

– Gia đình có tiền sử mắc bệnh Thalassemia hoặc từng bị lưu thai, phù thai

– Bệnh nhân có xét nghiệm máu ngoại vi cho thấy hồng cầu nhỏ nhược sắc

– Bé sinh ra có biểu hiện Thalassemia như: vàng da, thiếu máu, mệt mỏi, chóng mặt, chậm lớn,..

– Trẻ từ 6 tháng có kết quả xét nghiệm máu nghi ngờ Thalassemia.

III.Những chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh

1.Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Xét nghiệm đầu tiên để đánh giá tình trạng Thalassemia là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Kết quả có 4 chỉ số chính cần được quan tâm, đó là:

• HGB (lượng huyết sắc tố trong cơ thể): giúp đánh giá bệnh nhân thiếu máu ở mức độ nào. Giá trị trung bình của 1 người bình thường rơi vào khoảng 125 – 142g/l.
• MCV (kích thước hồng cầu): giá trị trung bình rơi vào khoảng 85-95 fl với một người bình thường
• MCH (lượng huyết sắc tố trung bình của mỗi tế bào hồng cầu): giao động từ 28-32 pg ở tình trạng bình thường
• MCHC (nồng độ huyết sắc tố trung bình trong mỗi tế bào hồng cầu): từ khoảng 320-360g/l đối với người bình thường.

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn thấp hơn giá trị trung bình thì có thể dự đoán bạn đang có nguy cơ mắc Thalassemia. Tuy nhiên, dù 4 chỉ số của bạn đạt trong khoảng trung bình, thì cũng cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để kết luận chính xác hơn về tình trạng và mức độ bệnh.

Kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi giúp chẩn đoán nguy cơ mắc Thalassemia

2.Xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hemoglobin

Đây là xét nghiệm cho biết các thành phần và tỷ lệ huyết sắc tố trong máu, từ đó đánh giá xem tình trạng này là bất thường hay bình thường. Đây là xét nghiệm có giá trị trong việc chẩn đoán, phân loại các dạng Thalassemia như alpha thalassemia và beta thalassemia. 

Đối với người trưởng thành, khoẻ mạnh bình thường thì giá trị Hb nằm trong khoảng sau

– Hb A: tỷ lệ từ 95-98%

– Hb A2 tỷ lệ từ 2-3%

– Hb F dưới 2%

Khi giá trị của bạn nằm ngoài khoảng trên, có thể  bạn đang có bất thường về huyết sắc tố.

3.Xét nghiệm sinh hóa kết hợp

Xét nghiệm sinh hoá kết hợp nhằm mục đích đo nồng độ một số chất trong máu và đánh giá chức năng của các bộ phận tương ứng cho các chỉ số sinh hoá đó. Các chỉ số đánh giá tình trạng Thalassemia kể đến như bilirubin và ferritin. Đây là những chỉ số do tế bào hồng cầu chết và phân huỷ chuyển hoá thành. 

Các xét nghiệm trên chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như tuổi tác, giới tính, tình trạng bệnh lý khác, mục đích chủ yếu để bác sĩ dự đoán xem bệnh nhân có nguy cơ tiềm ẩn bị Thalassemia. Nếu có nguy cơ, bác sĩ sẽ tư vấn về các xét nghiệm tiếp theo.

Một xét nghiệm tan máu bẩm sinh được các bệnh viện tin dùng, để chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia một cách chính xác là xét nghiệm phân tích mẫu ADN di truyền.

4.Xét nghiệm phân tích mẫu ADN di truyền

Đây là xét nghiệm có thể hỗ trợ  bác sĩ trong xác định chính xác điểm bất thường trên gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hemoglobin, gây ra hiện tượng Thalassemia. Kết quả xét nghiệm có thể phân loại được loại đột biến gen là alpha hay beta globin.

Ngoài ra, xét nghiệm này còn phân loại được trường hợp bệnh nhân mang gen bệnh (mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia nhưng không có biểu hiện) với những người mắc bệnh Thalassemia. Điều này rất quan trọng, đặc biệt với những cặp vợ chồng mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện, có thể di truyền cho đời sau. Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ có phương hướng điều trị và hỗ trợ sinh sản, nhằm ngăn ngừa di truyền đến thế hệ con cháu về sau.

IV.Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh ở đâu?

Hiện nay có nhiều cơ sở y tế hỗ trợ dịch vụ xét nghiệm tan máu bẩm sinh. Ban đầu, bệnh nhân sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm sàng lọc như phân tích tế bào máu ngoại vi, xét nghiệm sinh hoá. Từ xét nghiệm này, bác sĩ sẽ xác định những trường hợp nguy cơ mang gen bệnh để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn như xét nghiệm điện di huyết sắc tố, xét nghiệm gen. 

Dưới đây là những tiêu chí để giúp bạn lựa chọn cơ sở y tế uy tín

– Đảm bảo cơ quan y tế đã được cấp phép hoạt động

– Trang thiết bị y tế hiện đại có thể thực hiện được đầy đủ các xét nghiệm với độ chính xác cao

– Đội ngũ chuyên viên y tế giàu kinh nghiệm: chẩn đoán chính xác và lên phương án điều trị thích hợp với tình hình sức khoẻ, tài chính.

Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện với đội ngũ chuyên viên bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế tiên tiến đã thành công giúp hàng ngàn bệnh nhân xác định được chính xác tình trạng Thalassemia để có phương án điều trị phù hợp. Việc xác định chính xác tình trạng bản thân mang gen bệnh sẽ giúp bệnh nhân kịp thời phòng tránh di truyền đến thế hệ sau.

V.Chi phí xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Bưu Điện

Tuỳ thuộc số xét nghiệm mà các bạn thực hiện mà chi phí sẽ khác nhau. Chi phí để thực hiện các xét nghiệm tầm soát cơ bản để chẩn đoán nguy cơ Thalassemia như xét nghiệm máu, xét nghiệm sinh hoá,.. giao động từ khoảng 200.000 đồng – 2 triệu.

Chi phí này chưa bao gồm xét nghiệm nhiễm sắc thể và xét nghiệm Gen. Tại IVF Bưu điện, chi phí nhiễm sắc thể khoảng 1 triệu đồng, chi phí xét nghiệm Gen khoảng 5 triệu – 11 triệu đồng.

Tuỳ thuộc số xét nghiệm mà các bạn thực hiện mà chi phí sẽ khác nhau

Năm 2023, IVF Bưu điện tổ chức chương trình hỗ trợ 50 triệu đồng khi làm thụ tinh ống nghiệm IVF cho các cặp vợ chồng có bệnh lý di truyền . Đây là cơ hội để những cặp vợ chồng giảm bớt các gánh nặng về tài chính trên con đường tìm con.

VI.Lời khuyên của Ths.bs Vương Vũ Việt Hà

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân Thalassemia rất là cao, con số này có thể lên đến hàng TỶ. Trong một gia đình có người mang căn bệnh Thalassemia sẽ là một áp lực rất lớn về kinh tế, suy sụp tinh thần bởi lẽ người bệnh Thalassemia ở mức độ nặng thường có tuổi thọ không được cao.

“Chính vì vậy, chúng tôi luôn khuyến khích bệnh nhân nên đi khám sức khỏe trước khi mang thai, nếu có điều kiện có thể làm thêm các xét nghiệm liên quan đến gen để xem mình có nguy cơ tiềm ẩn gen lặn Thalassemia hay không.” –  Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà chia sẻ.

Khám sức khoẻ tiền hôn nhân giúp phát hiện các bất thường có thể ảnh hưởng thế hệ sau

Hiện nay với phương pháp thụ tinh ống nghiệm IVF hiện đại kết hợp với sàng lọc di truyền tiền làm tổ đã giúp cho rất nhiều gia đình mà bố mẹ mang gen bệnh có thể sinh con khoẻ mạnh, đồng thời có thể ghép tế bào gốc, chữa bệnh Thalassemia cho em bé trước đó nếu tương thích. 

Với mục tiêu không chỉ giúp các gia đình sinh con, mà phải sinh con hoàn toàn khỏe mạnh, IVF Bưu điện đã tổ chức nhiều sự kiện, chương trình nhằm hỗ trợ các bệnh nhân như Tuần lễ Khám miễn phí, Ngày hội tư vấn vô sinh hiếm muộn,… Chúc cho các bạn sớm đón được con yêu khỏe mạnh đến với gia đình!