Gen Thalassemia là gì? Mang gen Thalassemia cần lưu ý gì?

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể, thường gây thiếu máu và nhiều vấn đề sức khỏe khác. Vậy gen Thalassemia là gì? Cần lưu ý những gì để người mang gen Thalassemia duy trì sức khỏe tốt nhất? Hãy cùng IVF Bưu Điện tìm hiểu những thông tin quan trọng và cần thiết khi sống chung với gen Thalassemia.

I.Gen Thalassemia là gì?

Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền xảy ra do sự đột biến trong gen điều chỉnh quá trình sản xuất hemoglobin. Khi gen sản xuất hemoglobin bị lỗi, khả năng vận chuyển oxy của hồng cầu giảm, dẫn đến thiếu máu và nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.

Khi cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thalassemia, mỗi lần sinh, tỷ lệ nguy cơ con mắc bệnh là 25%, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Khi cả hai vợ chồng đều mang gen Thalassemia, việc khám sức khoẻ tiền hôn nhân là vô cùng quan trọng

Nếu gen Thalassemia của thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ là gen nặng thì dấu hiệu của bệnh có thể xuất hiện ngay từ giai đoạn thai nhi. Dấu hiệu đầu tiên mẹ có thể nhận biết là phù thai. Do thiếu máu thai nhi, tình trạng phù nề có thể xảy ra, dẫn đến sảy thai hoặc thai lưu trước khi sinh. 

Nếu em bé có may mắn ra đời, mẹ sẽ phải đối mặt với nguy cơ em bé bị tử vong do thiếu máu nặng và suy tim thai.

II.2 loại Thalassemia chính

Thalassemia được chia thành hai loại chính dựa trên loại chuỗi hemoglobin bị ảnh hưởng: alpha-thalassemia và beta-thalassemia.

– Alpha-thalassemia: Xảy ra khi một hoặc nhiều gen liên quan đến chuỗi alpha của hemoglobin bị biến đổi hoặc mất đi.

– Beta-thalassemia: Xảy ra khi một hoặc cả hai gen beta globin bị lỗi 

III. 3 mức độ biểu hiện bệnh Thalassemia

Thalassemia có thể biểu hiện ở ba mức độ khác nhau, từ nhẹ đến nặng:

– Mức độ nhẹ hoặc người mang gen Thalassemia: Ở mức độ này, người bệnh chỉ mang một gen bệnh và thường không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng. 

Gen Thalassemia thể nhẹ chỉ được phát hiện thông qua xét nghiệm máu trong các lần kiểm tra sức khỏe định kỳ hoặc khi có các bệnh lý khác kèm theo như nhiễm trùng, chấn thương, phẫu thuật, hay trong thời gian mang thai. 

Những người này sống bình thường và không cần điều trị đặc biệt, nhưng vẫn có khả năng truyền gen bệnh cho con cái.

– Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu sẽ rõ ràng hơn khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Và có biểu hiện là thiếu máu từ nhẹ đến trung bình. 

Đối với gen Thalassemia mức độ trung, người bệnh vẫn cần phải truyền máu để duy trì mức hemoglobin cũng như nồng độ hồng cầu ở mức ổn định. Qua quá trình này, bệnh nhân có thể cải thiện sức khỏe và tham gia vào các hoạt động hàng ngày một cách tự tin.

Bệnh ở mức độ này thường ít ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân. Tuy nhiên, người mắc bệnh vẫn cần phải chăm sóc y tế định kỳ để duy trì chất lượng cuộc sống, nhưng nhìn chung, họ có thể sống tương đối bình thường với một số hạn chế trong hoạt động hàng ngày.

– Mức độ nặng: Trẻ sinh ra đã có biểu hiện thiếu máu nặng từ rất sớm, thường trước khi tròn 2 tuổi. 

Nếu không được phát hiện và điều trị đúng lúc, trẻ sẽ phải đối mặt với tình trạng thiếu máu nghiêm trọng, thể hiện qua các dấu hiệu như da vàng, gan lách phình to, biến dạng xương, và các đặc điểm của bệnh Thalassemia như xương trán và xương chẩm dô lồi ra, hàm nô ra và mũi tẹt.

Trẻ có gen Thalassemia nặng thường chậm phát triển về thể chất, vận động và tâm thần. Những người ở thể nặng cần phải truyền máu suốt đời, dẫn đến tuổi thọ thấp hơn bình thường và thường xuyên đối mặt với các biến chứng như tim mạch, tiểu đường,…

Như vậy, mức độ mắc bệnh càng nhẹ thì số lượng gen bệnh càng ít. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và phòng ngừa nguy cơ thiếu máu nặng cho thế hệ sau. 

Người bệnh nên hiểu và biết mức độ bệnh, các biện pháp phòng ngừa thích hợp để có thể giảm thiểu các tác động tiêu cực của bệnh Thalassemia lên chất lượng và sức khỏe của người bệnh.

IV.Phụ nữ mắc Thalassemia cần lưu ý gì?

Phụ nữ mắc Thalassemia cần chú ý đến sức khỏe của mình, đặc biệt trong giai đoạn mang thai, do nhu cầu oxy và máu của cơ thể tăng cao. 

Phụ nữ mắc Thalassemia cần phải chú ý đến sức khoẻ và đi khám định kỳ theo lịch bác sĩ

1.Đối với phụ nữ mắc Thalassemia thể nặng và trung bình .

– Khám định kỳ bởi bác sĩ có chuyên môn cao: Người bệnh ở thể nặng và trung bình nên khám sức khỏe thường xuyên với bác sĩ có chuyên môn và kinh nghiệm lâu năm về Thalassemia.

Thăm khám định kỳ không chỉ giúp phát hiện sớm các biến chứng tiềm ẩn mà còn cho phép đưa ra các biện pháp phòng ngừa và điều trị kịp thời.

– Chế độ ăn uống khoa học: Việc bổ sung dinh dưỡng hợp lý, đặc biệt là sắt và acid folic, giúp hỗ trợ quá trình tạo máu và làm giảm thiểu tình trạng thiếu máu. 

– Tránh để bản thân quá căng thẳng: Áp lực từ bệnh Thalassemia và quá trình điều trị luôn khiến người bệnh căng thẳng. Do đó, việc giảm thiểu căng thẳng và duy trì một lối sống lành mạnh không chỉ giúp cải thiện tình trạng sức khỏe mà còn tăng cường sức đề kháng và tinh thần cho họ. 

Một số phương pháp giúp giảm căng thẳng gồm: thiền, yoga, tham gia các hoạt động giải trí và thư giãn.

– Kiểm tra sắt thừa: Kiểm tra sắt thừa và điều trị thải sắt trước khi mang thai là một phần quan trọng của chu trình chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ mắc Thalassemia. 

Điều này giúp đảm bảo rằng cơ thể không tích tụ quá nhiều sắt, gây hại cho thai nhi cũng như giúp mẹ bầu giảm các nguy cơ liên quan đến sức khỏe như tích tụ sắt, tổn thương gan và tim.

– Tiêm phòng và dinh dưỡng: Tiêm phòng đầy đủ, duy trì chế độ ăn uống cân đối và tập thể dục đều đặn là những biện pháp quan trọng để bảo vệ sức khỏe của phụ nữ mắc Thalassemia và thai nhi. 

Việc tiêm phòng đầy đủ giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng, đặc biệt là trong thời kỳ thai nghén khi hệ miễn dịch thường yếu đi. 

Ngoài ra, việc tránh thực phẩm giàu sắt nếu có biểu hiện thừa sắt là cần thiết để ngăn chặn sự tích tụ sắt không cần thiết trong cơ thể.

– Bổ sung Acid folic: Uống acid folic ít nhất 3 tháng trước khi mang thai với liều 5mg mỗi ngày, cao hơn liều thông thường cho phụ nữ không có bệnh lý.

Acid folic giúp giảm nguy cơ các vấn đề liên quan đến sức khỏe thai nhi và đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi. Việc sử dụng liều lượng cao hơn được khuyến nghị để đảm bảo cung cấp đủ dưỡng chất cho cả mẹ và em bé.

– Quản lý thai kỳ: Phụ nữ mang thai mang gen Thalassemia cần quản lý thai kỳ tại các cơ sở sản phụ khoa uy tín để điều trị và kiểm soát các vấn đề như thiếu máu, quá tải sắt, suy tim, suy gan, nhiễm trùng, đái tháo đường thai kỳ, và nguy cơ tắc mạch. Thai nhi cũng cần được sàng lọc trước sinh để chẩn đoán sớm các trường hợp bị Thalassemia nặng.

– Hỗ trợ sinh sản: Hỗ trợ sinh sản là một lựa chọn hữu ích cho các phụ nữ mắc Thalassemia gặp khó khăn trong việc mang thai. 

Gặp bác sĩ chuyên khoa hỗ trợ sinh sản giúp bạn có được sự tư vấn chính xác và các phương pháp điều trị hiệu quả nhất, từ việc tăng cường sự chuẩn bị trước thai kỳ đến việc lựa chọn phương pháp sinh sản phù hợp nhất.

– Nhận con nuôi: Một lựa chọn khác là không mang thai mà nhận con nuôi. Điều này loại bỏ hoàn toàn nguy cơ truyền gen Thalassemia cho thế hệ sau. Quyết định nhận con nuôi thường xuất phát từ mong muốn tránh các biến chứng di truyền và đồng thời mang lại cơ hội cho một đứa trẻ khác có một gia đình yêu thương.

2.Đối với phụ nữ mắc Thalassemia thể nhẹ

Phụ nữ mắc Thalassemia thể nhẹ, hay người mang gen Thalassemia, thường không cần điều trị và tuổi thọ không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, bố mẹ vẫn có thể truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Do đó, cần lưu ý các điểm sau:

Thăm khám tiền hôn nhân

Khi cả hai vợ chồng đều biết mình mang gen, việc kiểm tra sức khỏe sinh sản trước khi kết hôn sẽ giúp cả hai chuẩn bị mọi điều cần thiết cho tương lai của con yêu quý. Điều này không chỉ đảm bảo sức khỏe mạnh mẽ cho con yêu mà còn giảm thiểu nguy cơ của những biến chứng không mong muốn.

Lựa chọn hỗ trợ sinh sản

– Thụ thai tự nhiên và xét nghiệm di truyền học trước sinh: Khi chọn thụ thai tự nhiên, phụ nữ cần sử dụng các biện pháp xét nghiệm di truyền học trước sinh như chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm không xâm lấn (NIPS) để xác định thai nhi có mang gen Thalassemia hay không. Nếu phát hiện thai nhi bị bệnh lý Hemoglobin nặng, các bậc cha mẹ có thể cân nhắc chấm dứt thai kỳ sớm nhằm tránh các biến chứng nặng nề cho đứa trẻ sau này. Quyết định này cần được đưa ra sau khi tư vấn kỹ lưỡng với các chuyên gia y tế.

– Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF): Đây là phương pháp hiện đại cho phép lựa chọn những phôi không mang gen bệnh trước khi chuyển vào tử cung. Phụ nữ sẽ trải qua quy trình xét nghiệm chẩn đoán tiền làm tổ, đảm bảo chỉ những phôi khỏe mạnh không mang gen Thalassemia được lựa chọn. Điều này giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng và đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi.

– Mang thai nhờ thụ tinh ống nghiệm (IUI): Phương pháp này sẽ lấy tinh trùng (từ người hiến không mang gen bệnh) bơm trực tiếp vào buồng tử cung của người phụ vợ.

Phương pháp này giúp nguy cơ gen bệnh từ người bố sẽ không thể truyền sang con.  

Vợ chồng mắc Thalassemia khi có kế hoạch sinh con cần đi khám để được bác sĩ tư vấn về IUI, IVF và xét nghiệm NIPT

Chăm sóc sức khỏe

– Tiêm phòng đầy đủ và duy trì chế độ dinh dưỡng cân đối, tránh thực phẩm giàu sắt nếu có biểu hiện thừa sắt.

– Bổ sung acid folic ít nhất 3 tháng trước khi mang thai để giảm nguy cơ các vấn đề liên quan đến sức khỏe thai kỳ.

– Theo dõi thai kỳ và thăm khám định kỳ để phát hiện và điều trị kịp thời các vấn đề sức khỏe.

Xét nghiệm di truyền và tư vấn:Thực hiện xét nghiệm và tư vấn di truyền trước khi mang thai để hiểu rõ nguy cơ truyền bệnh cho con.

Theo dõi sức khỏe định kỳ: Mặc dù ít triệu chứng, việc theo dõi sức khỏe định kỳ vẫn rất quan trọng để phát hiện sớm và xử lý kịp thời các vấn đề sức khỏe.

Hệ thống chăm sóc toàn diện này sẽ giúp phụ nữ mắc Thalassemia thể nhẹ tự tin bước vào hành trình mang thai và sinh con, hướng đến một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc và trọn vẹn bên gia đình.

 V. Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà

Ths Bs Vương Vũ Việt Hà chia sẻ những lời khuyên quý giá giúp người bệnh, đặc biệt là phụ nữ, chung sống khỏe mạnh:” Có sự hiểu biết về bệnh Thalassemia, là chìa khóa giúp tất cả mọi người có cuộc sống chất lượng hơn. 

Đối với phụ nữ, việc chủ động tầm soát sức khỏe và tư vấn di truyền trước khi mang thai là điều nên làm. Điều này không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe của bản thân mà còn giảm nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau. 

Ths Bs Vương Vũ Việt Hà tư vấn về di truyền và gen Thalassemia

Hơn nữa, cần duy trì một chế độ dinh dưỡng cân đối, tập luyện thường xuyên và giữ tinh thần lạc quan để cải thiện chất lượng cuộc sống. 

Hiểu rõ Thalassemia và có biện pháp quản lý phù hợp giúp người bệnh, đặc biệt là phụ nữ, có thể sống khỏe mạnh và chủ động hơn trong cuộc sống hàng ngày.”

Những phương pháp như IVF Bưu Điện đề cập trong bài viết không chỉ là những giải pháp cá nhân mà còn là một phần của một hệ thống chăm sóc toàn diện. Chúng giúp phụ nữ mắc Thalassemia thể nhẹ có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc, đồng thời giảm thiểu nguy cơ cho thế hệ sau. 

Hãy lan truyền thông điệp này để bảo vệ sức khỏe của bạn và của những người thân yêu!

Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Bệnh viện Bưu Điện – nơi ươm mầm hy vọng cho những ai khao khát con cái – luôn đồng hành cùng bạn trên hành trình chinh phục hạnh phúc.

Liên hệ ngay hotline 19001897 để được tư vấn miễn phí và nhận hỗ trợ chuyên sâu từ đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm.

IVF Bưu Điện – Chắp cánh ước mơ con!