Bệnh Wilson là gì? Bệnh có di truyền sang con không?

Bệnh Wilson, hay còn được gọi là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường khiến cho cơ thể không thải trừ đồng, dẫn đến tích tụ đồng trong các mô, gây ra những triệu chứng nghiêm trọng như rối loạn cảm xúc, chán ăn, xương giòn và dễ gãy, … Bài viết dưới đây của IVF Bưu Điện sẽ cung cấp thông tin chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng, cách chẩn đoán và điều trị bệnh Wilson cũng như chế độ ăn hợp lý dành riêng cho những người mắc bệnh này.

I. Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson, còn được gọi là rối loạn trao đổi đồng, là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể thải trừ lượng đồng dư thừa. Đồng tích tụ trong các mô của cơ thể, đặc biệt là gan, thận, hệ thần kinh và mắt, gây ra các triệu chứng nặng nề và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Người mắc bệnh Wilson

Bệnh Wilson có thể gây ra những biến chứng như vấn đề về tiêu hoá, hệ cơ xương bị biến đổi, xương giòn và dễ gãy hơn, rối loạn nội tiết, xơ gan, những vấn đề về thần kinh và tâm thần.

II. Nguyên nhân gây nên bệnh Wilson

Bệnh Wilson thường liên quan đến một đột biến gen ATP7B nằm trên nhiễm sắc thể 13. Gen này đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển và bài tiết đồng ra khỏi cơ thể. Khi gen này bị đột biến, quá trình bài tiết đồng bị gián đoạn, dẫn đến sự tích tụ đồng trong cơ thể.

Đồng là một yếu tố dinh dưỡng quan trọng, nhưng nếu cơ thể không thể loại bỏ lượng đồng dư thừa, nó sẽ lắng đọng tại các cơ quan khác như gan, thận, não và mắt, gây ra những tổn thương nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh.

III. Bệnh Wilson có di truyền từ cha mẹ sang con không?

Bệnh Wilson là một bệnh di truyền gen lặn. Điều này có nghĩa là để một người mắc bệnh, cả cha và mẹ đều phải mang gen bệnh này. Nếu chỉ có một người mang gen bệnh mà không bị bệnh, con cái sẽ không biểu hiện bệnh, nhưng vẫn có nguy cơ là người mang gen bệnh.

Khi cả cha và mẹ đều mang gen gây bệnh Wilson, mỗi đứa trẻ khi được sinh ra sẽ có 25% khả năng mắc bệnh, 50% khả năng trở thành người lành mang gen bệnh và 25% khả năng không mang gen bệnh. Vì vậy, khi gia đình có người mắc bệnh Wilson, các bậc phụ huynh cần tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa sinh sản để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ở con cái.

Cơ chế di truyền bệnh Wilson

IV. Các biểu hiện khi bị bệnh Wilson

Triệu chứng của bệnh Wilson thường xuất hiện khi bệnh nhân từ 5 đến 35 tuổi, tuy nhiên, một số trường hợp có thể bắt đầu biểu hiện bệnh từ khi mới 2 tuổi. Các triệu chứng thường xuất hiện khi lượng đồng dư thừa đã tích tụ đủ lớn, có thể kể đến như:

• Vòng Kayser-Fleischer: Đây là dấu hiệu đặc trưng của bệnh Wilson, được thể hiện dưới dạng các vòng tròn màu vàng đồng hoặc nâu xung quanh giác mạc của mắt. Đây là một trong những triệu chứng dễ nhận biết nhất và có thể giúp chẩn đoán bệnh.

Vòng Kayser-Fleischer ở người mắc bệnh Wilson

• Xơ gan: Đồng tích tụ trong gan có thể dẫn đến xơ gan – một tình trạng tổn thương gan nghiêm trọng.
• Rối loạn thần kinh hoặc tâm thần: Người mắc bệnh Wilson có thể gặp phải các triệu chứng như run tay, khó di chuyển, mất khả năng kiểm soát cơ thể, trầm cảm, lo âu và thay đổi hành vi.
• Rối loạn tiêu hoá: Người mắc bệnh Wilson có thể gặp phải các vấn đề về hệ tiêu hóa, chẳng hạn như tiêu chảy kèm theo các triệu chứng như nôn, sốt và chán ăn.
• Hệ cơ xương bị biến đổi: Xương của người bệnh trở nên yếu, dễ gãy và dễ bị nhuyễn, rỗ. Ở các khớp, tình trạng vôi hóa dây chằng và bào mòn đầu sụn có thể xảy ra.
• Thiếu máu huyết tán: Bệnh Wilson cũng có thể gây ra thiếu máu huyết tán, khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá nhanh.
• Bệnh lý về cơ tim: Bệnh Wilson gây ra bệnh lý về cơ tim do sự tích tụ đồng trong cơ tim, dẫn đến tổn thương tế bào cơ tim và rối loạn chức năng tim.
• Các vấn đề về thận: Đồng dư thừa cũng có thể gây tổn thương thận, dẫn đến các vấn đề về thận như sỏi thận hoặc suy thận.

Biến chứng của bệnh Wilson

V. Phương pháp chẩn đoán bệnh Wilson

Để chẩn đoán bệnh Wilson, bác sĩ sẽ dựa trên các triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm và các phương pháp cận lâm sàng. Các xét nghiệm bao gồm:

• Xét nghiệm đồng trong máu và nước tiểu: Lượng đồng trong máu của người mắc bệnh Wilson thường thấp, trong khi lượng đồng trong nước tiểu lại cao (lớn hơn 100 mcg/ngày)
• Xét nghiệm ceruloplasmin: Đây là một loại protein giúp vận chuyển đồng trong cơ thể, và mức ceruloplasmin thấp thường là dấu hiệu của bệnh Wilson.
• Kiểm tra bằng đèn chiếu để tìm vòng Kayser-Fleischer: Giúp xác định sự tồn tại của vòng Kayser-Fleischer – một triệu chứng đặc trưng của bệnh.
• Sinh thiết gan: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết gan để kiểm tra lượng đồng tích tụ trong gan.

VI. Phương pháp điều trị bệnh Wilson

Hiện nay, việc điều trị bệnh Wilson cần được kéo dài và liên tục, bất kể người bệnh có triệu chứng hay không. Bệnh lý này có thể được điều trị hiệu quả bằng cách kiểm soát lượng đồng trong cơ thể. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Điều trị bệnh Wilson

Sử dụng thuốc

• Penicillamine: Là thuốc chelating chính trong điều trị bệnh Wilson, giúp loại bỏ đồng dư thừa trong cơ thể. Liều dùng cho người lớn từ 750-1500 mg/ngày, cần theo dõi các tác dụng phụ như sốt, phát ban, và giảm bạch cầu.
• Trientine: Là thuốc chelating thay thế cho penicillamine, dùng khi người bệnh không đáp ứng với penicillamine. Liều dùng thường là 375-750 mg/ngày, chia làm 2 lần mỗi ngày.
• Kẽm axetat: Giúp ngăn ngừa tích tụ đồng bằng cách giảm hấp thu đồng từ ruột non. Liều dùng là 50 mg, uống 3 lần/ngày, nhưng không nên dùng cùng lúc với penicillamine hoặc trientine.

Ghép gan

Ghép gan có thể là giải pháp điều trị hiệu quả cho bệnh nhân mắc bệnh Wilson cùng với các trường hợp suy gan cấp tính nghiêm trọng hoặc suy gan mạn tính không đáp ứng với phương pháp điều trị bằng thuốc.

Thay đổi lối sống

Chế độ ăn uống hạn chế đồng và kiểm soát mức độ đồng trong nước uống là rất quan trọng. Đồng thời, người bệnh cũng được bác sĩ khuyến cáo không bổ sung các loại vitamin hoặc khoáng chất chứa đồng.

VII. Chế độ ăn của người bị Wilson

Như đã nhắc tới ở trên, chế độ ăn cho người mắc bệnh Wilson cần phải hạn chế lượng đồng trong thực phẩm, đồng thời đảm bảo cung cấp đầy đủ dinh dưỡng cho cơ thể. Người bệnh nên tập trung vào việc lựa chọn các thực phẩm không chứa đồng hoặc có ít đồng, đồng thời duy trì một chế độ ăn đa dạng, cân bằng.

Nhóm thực phẩm ít đồng

• Thịt lợn, thịt gà, lưỡi lợn
• Bún, phở, miến, khoai lang, đậu, ngũ cốc. v.v.
• Một số loại thủy hải sản như lươn, cá hồi, cá chép, cá trê, cá ngừ
• Các sản phẩm sữa và chế phẩm từ sữa
• Các loại rau như bí xanh, rau cần, bắp bao tử, nấm, lá lốt, ớt chuông, mồng tơi, đậu hũ, súp lơ xanh
• Trái cây như dâu tây, chôm chôm, cóc, thanh long, roi, ổi, đu đủ, táo, dưa hấu

Nhóm thực phẩm cần tránh

• Hải sản (sò, cua)
• Nội tạng động vật (gan, thận)
• Các loại hạt (hạnh nhân, hạt dẻ)
• Cacao, socola

Người mắc bệnh Wilson nên tránh tiêu thụ các loại socola và cacao

VIII. Người bị bệnh Wilson phải làm sao khi muốn sinh con?

Khi người mắc bệnh Wilson muốn sinh con, cần lưu ý đến yếu tố di truyền. Bệnh Wilson có thể di truyền từ cha mẹ sang con, vì vậy các cặp vợ chồng cần khám sức khỏe và tư vấn di truyền để phát hiện nguy cơ truyền bệnh cho con.

Tư vấn di truyền sẽ giúp các cặp vợ chồng nhận thức rõ hơn về nguy cơ con cái mắc phải bệnh Wilson.

Khi đã phát hiện bản thân mang gen bệnh, các cặp đôi nên cân nhắc thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản IVF kết hợp sàng lọc phôi để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh. Sàng lọc phôi giúp các bác sĩ xác định các phôi khỏe mạnh không mang gen bệnh, từ đó chọn phôi phù hợp để chuyển vào tử cung. Đây là một lựa chọn hiệu quả cho những cặp vợ chồng lo ngại về nguy cơ di truyền bệnh Wilson cho con cái.

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp và có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc phát hiện sớm và chẩn đoán chính xác có thể giúp người bệnh kiểm soát tình trạng bệnh và duy trì sức khỏe tốt. Bên cạnh đó, cân nhắc tới những phương pháp hỗ trợ sinh sản sẽ giúp người bệnh giảm thiểu nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.

Nếu bạn muốn biết thêm thông tin về phương pháp IVF kết hợp sàng lọc phôi để ngăn ngừa bệnh teo cơ tủy sống cho con cái, đừng ngần ngại liên hệ với IVF Bưu Điện để được tư vấn và giải đáp tất cả những thắc mắc của bạn.

☎ Tổng đài Chăm sóc khách hàng Trung tâm HTSS Bệnh viện Bưu điện: 19001897
🏥 Các kênh chính thống của Trung tâm HTSS Bệnh viện Bưu điện
🔹Email: ivfbenhvienbuudien@gmail.com
🔹Chat Facebook: https://m.me/101632656162088
🔹Zalo: https://zalo.me/2180550633231888686
🔹Tiktok: https://www.tiktok.com/@ivf_buudien
🌎 Cổng thông tin điện tử Trung tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện: https://ivfbuudien.vn