Bệnh Thalassemia là gì? Có điều trị được không?

Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu chi tiết về Thalassemia, Thalassemia là gì, nguyên nhân từ đâu, triệu chứng bệnh Thalassemia và cách phòng ngừa. Hãy cùng IVF Bưu Điện hiểu rõ hơn về bệnh từ đó có thể bảo vệ sức khoẻ của con trong tương lai!

I.Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một nhóm bệnh di truyền do sự thiếu hụt hoặc bất thường trong việc sản xuất hemoglobin – một protein quan trọng trong hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy khắp cơ thể. 

Hồng cầu mang oxy đến tất cả các tế bào, do đó khi số lượng và chất lượng hồng cầu không đủ, cơ thể sẽ thiếu hụt oxy. 

Sự khác nhau giữa hồng cầu của người bình thường và người bị Thalassemia

Nếu trong trường hợp bệnh Thalassemia chuyển biến nặng ngay từ khi mẹ mang thai, trẻ có thể sẽ tử vong ngay khi ở trong bụng mẹ hoặc sinh ra với tình trạng thiếu máu nghiêm trọng. Nếu muốn sống, trẻ cần phải truyền máu liên tục và phải đối mặt với nhiều biến chứng lâu dài như chậm phát triển, suy tim, và xơ gan.

Hiện nay, tỉ lệ phần trăm dân số toàn cầu mang gen bệnh Thalassemia đang tăng lên khoảng 7%. Trở thành một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất thế giới. 

Tại Việt Nam, có hơn 13 triệu người mang gen bệnh, chiếm khoảng 13% dân số, và trên 20.000 người mắc bệnh ở mức độ nặng cần điều trị suốt đời. Dù con số khủng khiếp như vậy nhưng vẫn rất nhiều người vẫn không biết Thalassemia là bệnh gì.

Mỗi năm, khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai. 

Bệnh Thalassemia không phân biệt vùng miền hay dân tộc, nó hiện diện khắp nơi trên toàn bộ đất nước Việt Nam. Trong cộng đồng người Kinh, tỉ lệ mang gen bệnh này thường dao động từ 2-4%, một con số đã đủ khiến chúng ta cảm thấy lo lắng. 

Sự thiếu hụt thông tin khi không biết Thalassemia là gì của cộng đồng là một tín hiệu cảnh báo chúng ta không thể xem nhẹ. 

Chúng ta có thể thấy rõ hậu quả của nó khi tỉ lệ mắc bệnh Thalassemia ở những dân tộc thiểu số sinh sống tại vùng núi là rất cao: khoảng 22% ở dân tộc Mường, và ở các dân tộc Êđê, Tày, Thái, và Stiêng, tỉ lệ này vượt qua cả con số 40%.

II.2 loại Thalassemia chính

Để trả lời được cho câu hỏi bệnh Thalassemia là bệnh gì ta cần phải biết Thalassemia có 2 loại chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. 

Alpha Thalassemia xảy ra khi có sự thiếu hụt các gen alpha-globin, trong khi beta Thalassemia là do sự thiếu hụt các gen beta-globin. 

Thalassemia gồm 2 thể chính: Alpha và Beta

Cả hai loại này đều có thể gây ra các mức độ thiếu máu khác nhau tùy thuộc vào số lượng và loại gen bị ảnh hưởng.

Một dạng ít phổ biến hơn là beta-delta Thalassemia, trong đó sản xuất cả chuỗi delta và beta đều bị suy giảm. Những đột biến này cũng có thể là dị hợp tử hoặc đồng hợp tử.

III.Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

Hiểu rõ biểu hiện của 3 thể Thalassemia sẽ giúp bạn quản lý bệnh hiệu quả

Bệnh Thalassemia Thể Nhẹ (Hay Còn Gọi Là Mang Gen)

Bệnh Thalassemia thể nhẹ thường có triệu chứng kín đáo và thường chỉ được phát hiện khi người bệnh gặp các tình huống đặc biệt như mang thai, phẫu thuật, hoặc nhiễm trùng: 

– Không có triệu chứng rõ ràng: Người mang gen thường không biểu hiện các triệu chứng thiếu máu hoặc chỉ có triệu chứng rất nhẹ, không ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống hàng ngày.

– Mặc dù không có triệu chứng, nếu cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thì khi mang thai, con có thể rơi vào 3 trường hợp sau:

+ 50% em bé sinh ra sẽ giống bố và mẹ, không có biểu hiện nhưng vẫn mang gen bệnh

+ 25% em bé hoàn toàn bình thường.

+ 25% em bé có biểu hiện của bệnh (thiếu máu tán huyết) và sẽ bị Thalassemia

Bệnh Thalassemia Thể Trung Bình

Thalassemia ở mức độ trung bình thường được phát hiện rõ nhất khi trẻ khoảng 6 tuổi. Tình trạng này không gây ra những biến chứng nặng nề nhưng vẫn ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe của bệnh nhân:

– Mệt mỏi và yếu sức: Bệnh nhân thường cảm thấy mệt mỏi, thiếu năng lượng và dễ kiệt sức do thiếu máu mức độ trung bình.

– Vấn đề về xương: Một số bệnh nhân vẫn có thể gặp vấn đề về phát triển và cấu trúc xương, mặc dù ít phổ biến hơn so với thể nặng.

– Truyền máu không thường xuyên: Bệnh nhân thể trung bình có thể cần truyền máu trong những giai đoạn thiếu máu nặng, nhưng không cần định kỳ như thể nặng. 

Mặc dù không nghiệm trọng, việc theo dõi và kiểm tra sức khoẻ vẫn cần phải được thực hiện để đảm bảo rằng bệnh không trở nên nghiêm trọng hơn.

Bệnh Thalassemia Thể Nặng

Những người mắc Thalassemia thể nặng thường xuất hiện triệu chứng thiếu máu nghiêm trọng từ khi còn nhỏ, có thể xuất hiện sớm trước 6 tuổi.

– Thiếu máu nặng: Việc thiếu máu trầm trọng ở những trường hợp Thalassemia thể nặng gây ra các biểu hiện như mệt mỏi, yếu ớt và khó thở.

– Biến dạng xương: Sự thiếu hụt hồng cầu làm cho tủy xương phải làm việc quá mức để bù đắp, dẫn đến biến dạng xương, đặc biệt là xương mặt và xương dài.

– Da vàng: Hồng cầu bị phá hủy nhanh chóng dẫn đến lượng bilirubin trong cơ thể tăng cao gây ra hiện tượng vàng da ở người thể nặng

– Lá lách và gan to: Tăng cường hoạt động của các cơ quan này để lọc và loại bỏ hồng cầu bị hỏng.

– Ngoại hình đặc biệt: Bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh mức độ nặng có ngoại hình đặc biệt như xương chẩm, xương trán dô ra, mũi tẹt, hàm trên nhô.

– Bên cạnh đó, khi trẻ lên 6, bố mẹ sẽ dễ nhận biết bệnh khi trẻ biểu hiện rõ vấn đề về phát triển thể chất, vận động và sức khỏe tâm thần.

– Truyền máu thường xuyên: Để duy trì lượng hồng cầu và hemoglobin ở mức đủ, bệnh nhân phải truyền máu định kỳ, thường là mỗi vài tuần một lần. Điều này giúp cải thiện triệu chứng thiếu máu nhưng cũng dẫn đến nguy cơ ứ sắt trong cơ thể, cần phải được quản lý bằng thuốc thải sắt.

Việc hiểu rõ các biểu hiện của từng thể Thalassemia giúp bệnh nhân và gia đình có thể theo dõi và quản lý bệnh một cách hiệu quả. Từ đó, bệnh nhân có thể giảm thiểu các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

IV.Bệnh Thalassemia được điều trị như thế nào?

Mặc dù bệnh Thalassemia không thể được điều trị dứt điểm, nhưng các phương pháp điều trị hiện đại có thể giúp giảm thiểu nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Đối với những người mắc thể nhẹ, việc điều trị có thể giúp họ sống gần như bình thường.

Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

Điều Trị Thiếu Máu

Truyền máu định kỳ là phương pháp cơ bản để bổ sung hồng cầu và hemoglobin, giúp cải thiện triệu chứng thiếu máu. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những người mắc thể trung bình và thể nặng của bệnh, giúp họ duy trì mức hemoglobin cần thiết cho cơ thể.

Điều Trị Ứ Sắt

Truyền máu thường xuyên dẫn đến tình trạng ứ sắt trong cơ thể, gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Để khắc phục tình trạng này, người bệnh cần sử dụng thuốc thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa. 

Có hai phương pháp chính để thải sắt:

– Uống thuốc thải sắt: Thuốc uống giúp cơ thể đào thải sắt qua nước tiểu.

– Tiêm thuốc thải sắt: Thuốc tiêm giúp loại bỏ sắt qua đường tĩnh mạch hoặc dưới da, thường được sử dụng cho các trường hợp nặng hơn.

Cắt Lách

Trong một số trường hợp, cắt bỏ lá lách có thể giúp giảm triệu chứng và tăng hiệu quả của các phương pháp điều trị khác. Lá lách là nơi tiêu hủy hồng cầu bị hỏng, nhưng khi bị to ra, nó có thể tiêu hủy cả hồng cầu khỏe mạnh, làm tăng nhu cầu truyền máu.

Ghép Tế Bào Gốc Tạo Máu (Ghép Tủy)

Ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị duy nhất có khả năng chữa khỏi Thalassemia. Tuy nhiên, sẽ rất khó để có thể thực hiện thành công được phương pháp này. 

Do tỉ lệ để tìm được một người hiến tế bào gốc có hệ gen tương thích với bệnh nhân Thalassemia là rất hiếm. Bên cạnh đó, chi phí để thực hiện phương pháp điều trị này cũng rất cao.

Ngoài ra quy trình này cũng đi kèm với nhiều rủi ro và biến chứng, nên thường chỉ được xem xét khi các phương pháp điều trị khác không hiệu quả.

Qua 4 cách điều trị Thalassemia trên ta đã có thể trả lời cho câu hỏi bệnh Thalassemia có chữa được không. Tuy nhiên để biết được phương pháp điều trị nào phù hợp với người bệnh, bạn cần phải đến cơ sở y tế thăm khám để được tư vấn và điều trị .

V.Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia.

Các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh Thalassemia không chỉ đơn giản là một bước quy trình y tế, mà còn là cách để Thalassemia không thể mang lại những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi. Dưới đây là một số phương pháp chẩn đoán quan trọng:

Xét Nghiệm Huyết Đồ

Đây là một trong những xét nghiệm cơ bản và quan trọng nhất để chẩn đoán thiếu máu. Thông qua việc phân tích mẫu máu, các bác sĩ có thể đánh giá hồng cầu, số lượng nhiễm sắc tốt, và hình dạng hồng cầu. Đây là bước đầu tiên và cực kỳ quan trọng trong việc xác định tình trạng bệnh.

Xét Nghiệm Tủy Đồ

Xét nghiệm tủy đồ là một cách để kiểm tra sự tăng sinh của các tế bào tủy, đặc biệt là dòng hồng cầu. Thông qua việc phân tích mẫu tủy, các bác sĩ có thể xác định mức độ tăng sinh của các tế bào hồng cầu và đưa ra nhận định chính xác về bệnh.

Điện Di Huyết Sắc Tố

Đây là xét nghiệm giúp bác sĩ xác định các loại hemoglobin có trong máu, hỗ trợ quá trình chẩn đoán. Qua kết quả từ sự biến đổi của hemoglobin, các bác sĩ có thể từ đó xác định được mức độ và loại bệnh Thalassemia mà bệnh nhân đang mắc phải.

Xác Định ADN

Xét nghiệm ADN là cách tiên tiến nhất để xác định Thalassemia. Nó giúp phát hiện các bất thường trong vật chất di truyền ở những người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, từ đó giúp chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn.

Ngoài ra, các xét nghiệm sinh hóa kết hợp và xét nghiệm di truyền tiền lâm sàng cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình chẩn đoán và điều trị Thalassemia.

Việc tầm soát sức khỏe sớm đối với những người mang gen bệnh hoặc gia đình có tiền sử bệnh là cực kỳ quan trọng. 

Điều này giúp bố mẹ phát hiện và điều trị kịp thời nếu con có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia. Hãy thường xuyên thăm bác sĩ để được tư vấn và kiểm tra sức khỏe định kỳ.

VI.Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia

– Chế Độ Ăn Uống Lành Mạnh: Điều quan trọng nhất là bệnh nhân cần duy trì một chế độ ăn uống cân đối và giàu dinh dưỡng. 

Bổ sung đủ vitamin và khoáng chất là điều cần thiết để duy trì sức khỏe cho cơ thể yếu đuối và thiếu máu.

– Tránh Các Thực Phẩm Giàu Sắt: Vì Thalassemia thường gây ra tình trạng ứ sắt, bệnh nhân cần hạn chế hoặc tránh các thực phẩm giàu sắt trong chế độ ăn hàng ngày. 

Điều này giúp ngăn chặn tình trạng ứ sắt từ việc truyền máu thường xuyên.

– Khám sức khỏe theo đúng lịch hẹn bác sĩ: Việc khám sức khỏe đúng lịch là cực kỳ quan trọng đối bệnh nhân mắc Thalassemia. 

Những kiểm tra định kỳ này giúp bác sĩ theo dõi tình trạng sức khỏe của bệnh nhân và phát hiện cũng như giải quyết sớm các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn, từ đó tối ưu hóa quá trình điều trị.

– Có một chế độ thể dụng khoa học: Việc duy trì một lịch trình tập thể dục đều đặn và hợp lý không chỉ giúp cải thiện lưu thông máu mà còn tăng cường hệ thống miễn dịch và nâng cao sức khỏe tổng thể. 

Tuy nhiên, quan trọng là điều chỉnh chế độ tập thể dục sao cho phù hợp với tình trạng sức khỏe cụ thể của từng người bệnh.

VII.Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia

– Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ Trước Hôn Nhân và Mang Thai: Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là một cách hiệu quả để phát hiện gen Thalassemia ở các cặp vợ chồng hoặc người đang dự định sinh con. 

Điều này giúp họ có thể đưa ra các quyết định thông minh về sinh sản, như tránh sự kết hợp gen có nguy cơ cao hoặc chọn lọc phôi nhân tạo để loại bỏ gen Thalassemia.

– Tăng Cường Nhận Thức Cộng Đồng: Việc tăng cường nhận thức cộng đồng về bệnh Thalassemia là một phần quan trọng của chiến lược phòng ngừa. 

Thông qua các chiến dịch giáo dục và tư vấn, cộng đồng có thể hiểu rõ hơn về nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng tránh bệnh Thalassemia.  Điều này có thể bao gồm việc tổ chức các buổi tư vấn, phổ biến thông tin qua phương tiện truyền thông, và hỗ trợ các chương trình giáo dục trong các cơ sở y tế và trường học.

Tóm lại, để ngăn ngừa Thalassemia ở con trẻ, cần thực hiện các biện pháp phòng ngừa toàn diện từ giai đoạn trước hôn nhân và mang thai, tới việc tăng cường nhận thức cộng đồng và đầu tư vào nghiên cứu và phát triển. Chỉ thông qua sự kết hợp của những nỗ lực này, chúng ta mới có thể giảm bớt tình trạng mắc Thalassemia và cải thiện chất lượng cuộc sống cho cộng đồng.

VIII.Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện

Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản IVF Bưu Điện nhấn mạnh việc tầm soát sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân và xét nghiệm di truyền trước khi có con là vô cùng cần thiết: “Trước khi có kế hoạch sinh con, việc thực hiện các xét nghiệm di truyền trước hôn nhân không chỉ là bước quan trọng mà còn là cơ hội để xây dựng một tương lai khỏe mạnh cho gia đình.”

Nếu chúng ta có khả năng phát hiện sớm các yếu tố di truyền liên quan đến Thalassemia, việc thực hiện các biện pháp phòng ngừa hoặc điều trị kịp thời cho trẻ sẽ trở nên thuận lợi hơn. Điều này không chỉ giảm nguy cơ mắc bệnh cho trẻ mà còn tạo ra cơ hội tốt hơn cho sự phát triển và thành công của thai nhi và em bé trong tương lai.

Để chuẩn bị tốt cho con yêu trong tương lai bố mẹ cần xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân sẽ giúp các cặp vợ chồng có cái nhìn rõ hơn về rủi ro di truyền và khả năng mắc bệnh của con cái. Từ đó, họ có thể đưa ra quyết định đúng đắn giúp con có sức khoẻ tốt trong tương lai. 

Đối với những cặp vợ chồng có nguy cơ cao hoặc mang gen của bệnh Thalassemia, việc xét nghiệm di truyền trước mang thai càng trở nên cần thiết hơn. Kết quả từ các xét nghiệm di truyền sẽ cung cấp thông tin chính xác về nguy cơ của thai nhi, từ đó giúp cung cấp sự hỗ trợ và tư vấn y tế phù hợp cho bậc cha mẹ.

Không chỉ đơn thuần là một quy trình y tế, việc xét nghiệm di truyền còn là một biện pháp đầu tiên trong việc xây dựng một cộng đồng có ý thức về sức khỏe sinh sản. 

Bằng cách nâng cao nhận thức và hiểu biết về bệnh, chúng ta có thể tạo ra một môi trường hỗ trợ và tôn trọng, đồng thời thúc đẩy việc thực hiện các biện pháp phòng ngừa và điều trị kịp thời, từ đó giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho cả cộng đồng.”

Qua bài viết này, hy vọng bạn đã có cái nhìn tổng quan về Thalassemia, các phương pháp điều trị và cách phòng ngừa bệnh. Việc nâng cao nhận thức và thực hiện các biện pháp phòng tránh là cách tốt nhất để bảo vệ sức khỏe của bạn và gia đình.

Hãy liên hệ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện theo số Hotline 1900 1897 này nếu bạn cần tư vấn nhiều hơn về Thalassemia.

IX.Chương trình hỗ trợ kinh phí làm IVF cho 80 cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn

Một tin vui cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn đó là từ ngày 1/7/2024 đến 30/9/2024, IVF Bưu điện triển khai chương trình hỗ trợ chi phí làm Thụ tinh ống nghiệm (IVF) cho 80 cặp vợ chồng, với tổng giá trị hỗ trợ lên đến 3,4 tỷ đồng. 

Đây là sự kiện lớn nhất trong năm, được tổ chức bởi IVF Bưu điện với mục đích giúp đỡ và đồng hành cùng các gia đình thực hiện giấc mơ làm cha mẹ và sinh con khỏe mạnh.

Chương trình hỗ trợ: 

– 50 cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền. Trị giá 50 triệu đồng/01 cặp

– 30 cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn và chưa có con lần nào. Trị giá 30 triệu đồng/01 cặp 

*Điều kiện để các cặp vợ chồng được nhận hỗ trợ:

– Là cặp vợ chồng mang gen bệnh/ đã từng sinh con bị bệnh/ có bất thường về nhiễm sắc thể

– Là cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn và chưa có con lần nào

– Thực hiện kỹ thuật IVF tại Bệnh viện Bưu điện 

Duy nhất 80 cặp vợ chồng may mắn có cơ hội được hỗ trợ kinh phí làm IVF

*Hồ sơ cần chuẩn bị bao gồm: 

– Chỉ định của bác sĩ phải làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

– Giấy đăng ký kết hôn, căn cước công dân của 2 vợ chồng (Bản photo công chứng)

– Có kết quả xét nghiệm khẳng định mắc các bệnh lý di truyền của con và bố mẹ (đối với cặp vợ chồng có bất thường về di truyền)

– Xác nhận của địa phương là hộ gia đình có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn và chưa có con lần nào (đối với cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn)

Mọi chi tiết về chương trình xem tại đây. 

Hãy gửi hồ sơ ngay về IVF Bưu điện để có cơ hội trở thành một trong 80 cặp vợ chồng may mắn được hỗ trợ chi phí làm IVF. Đây là cơ hội tuyệt vời giúp bạn giảm bớt gánh nặng chi phí và sớm đón bé yêu khỏe mạnh về nhà!

Ngoài ra, khi tham gia trực tiếp sự kiện vào ngày 02/08, bạn sẽ có cơ hội nhận được voucher giảm 5 triệu khi làm IVF tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện và nhận được sự tư vấn trực tiếp từ các chuyên gia hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện nếu có câu hỏi thắc mắc.

IVF Bưu điện – Nơi chắp cánh giấc mơ làm cha mẹ!