Bệnh teo cơ tủy là gì? Có di truyền hay không?

Teo cơ tủy là một bệnh lý ảnh hưởng đến tế bào thần kinh vận động, gây ra sự suy yếu và teo cơ. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và có sự phát triển khác nhau ở từng người. Trong bài viết này, IVF Bưu Điện sẽ giới thiệu chi tiết về bệnh teo cơ tủy, các cấp độ của bệnh, nguyên nhân, các dấu hiệu nhận biết bệnh ở trẻ, phương pháp điều trị, cũng như các biện pháp phòng ngừa bệnh.

I. Bệnh teo cơ tủy là gì?

Teo cơ tủy là một bệnh lý hiếm gặp, xảy ra khi các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống bị tổn thương, làm suy giảm khả năng vận động của cơ thể. Bệnh lý này ảnh hưởng đến các cơ bắp, đặc biệt là cơ hô hấp, cơ chân, cơ tay, và các cơ quan khác. 

Người mắc bệnh teo cơ tủy sẽ gặp khó khăn trong việc di chuyển và thực hiện các hoạt động thường ngày. Tình trạng này có thể khởi phát từ sớm ở trẻ em hoặc xảy ra ở tuổi trưởng thành. Các triệu chứng của bệnh thường phát triển theo thời gian.

Trẻ mắc bệnh teo cơ tuỷ

II. Phân loại cấp độ bệnh teo cơ tủy sống

Teo cơ tủy được phân thành 4 loại chính, mỗi loại xuất hiện ở độ tuổi khác nhau và có mức độ ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe của người bệnh. Cụ thể:

• Loại 1: Là dạng phổ biến nhất, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi. Đây cũng là dạng teo cơ tủy nặng nhất, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ.
• Loại 2: Phát triển ở trẻ từ 7 đến 18 tháng tuổi, có mức độ nguy hiểm nhẹ hơn so với loại 1 nhưng vẫn có thể gây ra những vấn đề về sức khỏe.
• Loại 3: Thường xuất hiện ở trẻ em từ 18 tháng tuổi trở lên, đây là loại teo cơ tủy ít nghiêm trọng và ít ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.
• Loại 4: Chủ yếu xảy ra ở người trưởng thành, với diễn biến bệnh nhẹ và ít gây ra các vấn đề nghiêm trọng.

III. Nguyên nhân gây bệnh teo cơ tủy

Có 3 nguyên nhân chính gây ra bệnh lý này:

Nguyên nhân gây bệnh teo cơ tuỷ

• Thiếu hụt protein nơron vận động: Đây là nguyên nhân phổ biến gây teo cơ tủy, đặc biệt ở trẻ em. Khi mức protein này giảm thấp, các tế bào thần kinh vận động không hoạt động hiệu quả, dẫn đến suy giảm chức năng của tủy sống và toàn bộ hệ cơ xương
• Sự cố khi truyền tín hiệu thần kinh: Các dây thần kinh có nhiệm vụ điều khiển chuyển động không thể truyền tín hiệu đúng đến các cơ, khiến các cơ không thể hoạt động bình thường. Điều này dẫn đến tình trạng yếu cơ và mất khả năng vận động
• Yếu tố di truyền: Gen di truyền từ cha mẹ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tủy sống. Những bất thường trong gen có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh teo cơ tủy ở thế hệ sau.

IV. Bệnh teo cơ tủy có di truyền không?

Bệnh teo cơ tủy sống là một bệnh di truyền do các đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường. Cụ thể, bệnh này xảy ra do các đột biến gen SMN trên nhiễm sắc thể 5 – một gen quan trọng đối với sự sống của các tế bào thần kinh vận động. Khi gen này bị đột biến, tế bào thần kinh vận động không thể hoạt động bình thường, dẫn đến teo cơ.

Cơ chế di truyền của bệnh teo tủy sống chủ yếu liên quan đến di truyền gen lặn. Tỷ lệ mắc bệnh giữa nam giới và nữ giới là như nhau. Những người mang gen bệnh thường không có biểu hiện, nhưng có khả năng truyền gen này cho thế hệ sau nếu kết hôn với người cũng mang đột biến gen.

Khi cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh, khả năng con sinh ra mắc bệnh teo cơ tuỷ như sau:

• 50% khả năng con là người lành mang gen bệnh, không có biểu hiện bệnh.
• 25% khả năng con không mang gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh.
• 25% khả năng con sẽ mắc bệnh teo cơ tủy nặng, nghĩa là con sẽ thừa hưởng cả hai gen bệnh từ bố và mẹ.

Cơ chế di truyền bệnh teo cơ tuỷ

Hiểu rõ cơ chế di truyền của bệnh giúp các bậc phụ huynh có kế hoạch phù hợp cho việc sinh con và phòng ngừa bệnh teo cơ tuỷ ở thế hệ sau.

V. Dấu hiệu bệnh teo cơ tủy ở trẻ

Bệnh teo cơ tủy ở trẻ em thường khởi phát trong những tháng đầu đời và có thể nhận thấy các dấu hiệu rõ ràng như:

• Cơ thể yếu dần, bắt đầu từ một số nhóm cơ, sau đó lan ra khắp cơ thể
• Xuất hiện co giật không rõ nguyên nhân
• Có thể gặp khó khăn khi nuốt hoặc thở
• Cơ thể bị biến đổi hình dạng, đặc biệt ở sống lưng, các chi và vùng cổ
• Khó khăn trong sinh hoạt thường ngày, từ việc nắm đồ, ngồi, đứng cho đến đi lại.

VI. Sự phát triển của teo cơ tủy sống

Bệnh teo tủy sống có thể tiến triển nhẹ nếu triệu chứng xuất hiện muộn và mức độ protein SMN cao. 

Đối với trẻ sơ sinh, trước đây, tuổi thọ của các bé mắc bệnh thường không sống quá 2 năm do gặp phải vấn đề về suy hô hấp. Tuy nhiên, hiện nay, sự phát triển của y học đã giúp các bác sĩ sớm phát hiện và tìm ra những phương pháp điều trị bệnh hiệu quả. Nhờ đó, khả năng tỷ vong của trẻ đã giảm. Hầu hết trẻ mắc bệnh teo cơ tuỷ loại 2 có thể sống đến tuổi trưởng thành, trẻ mắc bệnh loại 3 và loại 4 không bị ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Nếu bệnh được phát triển ở tuổi trưởng thành, bệnh nhân có thể duy trì khả năng đi lại trong một thời gian dài nhưng vẫn phải đối mặt với các triệu chứng suy giảm dần.

VII. Phương pháp chẩn đoán bệnh

Để chẩn đoán bệnh teo cơ tủy, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng và yêu cầu thực hiện các xét nghiệm như:

Xét nghiệm di truyền là một trong những phương pháp chẩn đoán teo cơ tuỷ

• Xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến gen gây bệnh
• Chụp CT các vùng tủy sống, chân, tay
• Đo điện cơ
• Chụp MRI các dây thần kinh của cơ thể
• Xét nghiệm men cơ

Thông qua các phương pháp này, bác sĩ có thể xác định chính xác tình trạng bệnh và đưa ra phương án điều trị phù hợp.

VIII. Điều trị bệnh teo cơ tủy sống

Hiện nay, không có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh teo cơ tủy. Tuy nhiên, có một số phương pháp giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân:

• Thuốc: Các loại thuốc như Nusinersen hay Everyshi có thể giúp làm tăng sản xuất protein SMN, từ đó hỗ trợ các tế bào thần kinh vận động
• Vật lý trị liệu: Giúp duy trì khả năng vận động và giảm các cơn đau cơ
• Thay thế gen và nuôi cấy tế bào gốc: hỗ trợ chữa trị chức năng vận động của những tế bào thần kinh bị tổn thương.

Vật lý trị liệu giúp người bệnh teo cơ tuỷ có thể cải thiện khả năng đi lại và sinh hoạt

IX. Biện pháp phòng tránh bệnh teo tủy sống ở trẻ

Dù bệnh teo cơ tủy là một bệnh lý di truyền, nhưng việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giúp giảm thiểu tác động của bệnh. Các bậc phụ huynh có thể cân nhắc những biện pháp dưới đây:

• Xét nghiệm di truyền cho hai vợ chồng trước khi có con, đặc biệt đối với những gia đình có tiền sử mắc bệnh.
• Khám sức khỏe định kỳ đối với phụ nữ mang thai để phát hiện các bất thường có thể dẫn đến bệnh teo cơ tủy ở trẻ.
• Sàng lọc phôi khi thực hiện IVF: Đối với các cặp vợ chồng mang gen gây bệnh, phương pháp IVF kết hợp sàng lọc phôi có thể giúp sinh ra những đứa trẻ không mắc bệnh.

X. Nếu vợ hoặc chồng mang gen gây bệnh thì có con được không?

Nếu hai vợ chồng mang gen gây bệnh teo cơ tủy, việc sinh con vẫn có thể thực hiện được nhưng cần có sự can thiệp của y học để em bé sinh ra khỏe mạnh và phát triển bình thường. Công nghệ hỗ trợ sinh sản như thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp với sàng lọc phôi có thể giúp loại bỏ các phôi mang gen bệnh, từ đó tăng cơ hội có một đứa trẻ khỏe mạnh, không mắc bệnh teo cơ tủy.

IVF kết hợp với sàng lọc phôi là phương pháp giúp các cặp vợ chồng sinh con khoẻ mạnh

Bệnh teo cơ tủy sống là một tình trạng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ của người bệnh, đặc biệt là trẻ em. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh hoàn toàn, nhưng các tiến bộ y học đã giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Đặc biệt, đối với những cặp vợ chồng mang gen bệnh và mong muốn có con, phương pháp IVF kết hợp sàng lọc phôi là một giải pháp hiệu quả để giúp họ sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Nếu bạn muốn biết thêm thông tin về phương pháp IVF kết hợp sàng lọc phôi để ngăn ngừa bệnh teo cơ tủy sống cho con cái, đừng ngần ngại liên hệ với IVF Bưu Điện để được tư vấn và giải đáp tất cả những thắc mắc của bạn.

☎ Tổng đài Chăm sóc khách hàng Trung tâm HTSS Bệnh viện Bưu điện: 19001897
🏥Các kênh chính thống của Trung tâm HTSS Bệnh viện Bưu điện
🔹Email: ivfbenhvienbuudien@gmail.com
🔹Chat Facebook: https://m.me/101632656162088
🔹Zalo: https://zalo.me/2180550633231888686
🔹Tiktok: https://www.tiktok.com/@ivf_buudien
🌎 Cổng thông tin điện tử Trung tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện: https://ivfbuudien.vn