Bệnh rối loạn chuyển hóa galactose ở trẻ em là gì?

Bệnh Galactosemia (Rối loạn chuyển hóa galactose) là bệnh di truyền hiếm gặp, gây nguy hiểm với trẻ nhỏ nếu không được phát hiện và điều chỉnh chế độ ăn uống kịp thời. Vậy làm thế nào để chẩn đoán và điều trị sớm căn bệnh này? Hãy cùng IVF Bưu điện tìm hiểu nhé

I.Bệnh rối loạn chuyển hóa galactose ở trẻ sơ sinh là gì?

Bệnh rối loạn chuyển hóa galactose (rối loạn chuyển hóa đường đơn) là tình trạng cơ thể khó thể chuyển hóa galactose (một loại đường có trong các thực phẩm sữa, bơ) thành glucose (một loại đường khác). Điều này khiến cơ thể trở nên thừa galactose, nếu không phát hiện và điều chỉnh chế độ ăn uống phù hợp có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng như: thiểu năng trí tuệ, vàng da, chậm phát triển về chiều cao, cân nặng,… Tỷ lệ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn ở cả hai giới tính là như nhau, với tỷ lệ 1/50000 trẻ sơ sinh.

Bệnh Galactosemia là bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ em

II.Nguyên nhân gây bệnh Galactosemia

Bệnh Galactosemia do di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Có nhiều loại rối loạn chuyển hóa galactose, nguyên nhân mỗi loại là do sự thiếu hụt enzyme tại mỗi bước trong quá trình chuyển hóa galactose.

Quá trình chuyển hóa galactose thành glucose diễn ra như sau:

– Bước 1: Galactose chuyển hóa thành galactose-1-phosphate nhờ enzyme xúc tác galactokinase (GALK)

– Bước 2: Galactose-1-phosphate phản ứng với uridyl diphosphoglucose (UDPG) để chuyển hoá thành Glucose-1-phosphate và UDP-Gal nhờ enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) hỗ trợ.

– Bước 3: UDP-Gal đồng phân hoá thành UDP-glucose nhờ UDP-galactose- 4-epimerase (GALE)

Thiếu hụt mỗi loại enzyme trong quá trình chuyển hoá sẽ dẫn đến các chủng loại Galactosemia khác nhau

Nếu thiếu 1 trong những loại enzyme này thì quá trình chuyển hoá sẽ bị gián đoạn. Cụ thể như sau:

• Thiếu enzyme GALT: dẫn đến bệnh Galactosemia typ I, đây là thể phổ biến và nghiêm trọng nhất. Tỷ lệ trẻ em mắc chủng loại này là 1/30.000 đến 1/60.000
• Thiếu enzyme GALK: nguyên nhân của loại bệnh Galactosemia typ II
• Thiếu enzyme GALE: gây ra bệnh Galactosemia typ III, chiếm tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn.

III.Triệu chứng lâm sàng bệnh Galactosemia

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn sẽ khác nhau, tuỳ thuộc vào bệnh nhân đang mắc bệnh typ I,II hay III. Cụ thể như sau

1.Galactosemia do thiếu GALK (Typ II)

Bệnh Galactosemia do thiếu GALK khiến galactose trong máu bệnh nhân vượt trên ngưỡng, chuyển hoá thành galactitol. Chúng gây ra tổn thương đến quá trình thẩm thấu của thuỷ tinh tế và tạo áp lực lên nội sọ, dẫn đến hiện tượng đục thuỷ tinh thể và giả u não.

Bệnh nhân mắc loại này, có triệu chứng nhẹ hơn loại cổ điển (loại typ I).

2.Galactosemia do thiếu GALT (Typ I)

Bệnh nhân trong trường hợp này có nhiều biểu hiện nguy hiểm hơn các loại khác, đặc biệt trong ở trẻ sơ sinh trong 2 tuần đầu. Trẻ mắc bệnh sẽ có những biểu hiện như:

• Bú sữa mẹ không hiệu quả, tăng cân chậm, phản ứng với các thực phẩm từ sữa, nôn mửa và tiêu chảy
• Hôn mê, giảm trương lực cơ
• Gan, thận bất thường, vàng da
• Đục thuỷ tinh thể
• Bệnh về huyết học như thiếu máu, nhiễm trùng huyết,..

Các biến chứng có thể trở nặng ảnh hưởng đến thần kinh, biểu hiện như trí tuệ chậm phát triển, chậm nói,..

3.Galactosemia do thiếu GALE (Typ III)

Đối với trường hợp mắc bệnh rối loạn Galactosemia dó thiếu GALE, đây là loại ít biến chứng nguy hiểm hơn. Bệnh nhân có thể kết hợp ăn uống và hạn chế sử dụng thực phẩm có thành phần galactose để ngăn ngừa tình trạng chuyển biến nặng.

Một số biểu hiện từ nhẹ đến nặng có thể xuất hiện ở bệnh nhân Galactosemia như

• Bị đục thuỷ tinh thể 
• Trẻ chậm phát triển và tăng trưởng cơ thể
• Bệnh gan, thận

IV.Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia

Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia là một trong những loại sàng lọc sau sinh, thường được thực hiện đối với trẻ sơ sinh từ 2-3 ngày.

1.Xét nghiệm lấy mẫu máu gót chân

Bác sĩ sẽ tiến hành trích một vài giọt máu ở gót chân bé vào giấy thấm chuyên dụng. Thông thường bé sẽ được lấy máu ở gót chân trong khoảng từ 24 đến 72 tiếng sau sinh, đây là vùng da ít nhạy cảm và không gây đau đớn cho bé.

Sau khi lấy máu, bác sĩ bắt đầu đánh giá các chỉ số sau

• Tổng lượng galactose và galactose-1-phosphate 
• Hoạt độ của GALT 

Nếu kết quả cho thấy lượng galactose tăng trong khi hoạt độ enzyme GALT dưới ngưỡng thì bé có nguy cơ bị mắc bệnh Galactosemia. Để chẩn đoán chính xác hơn, bác sĩ tiến hành thêm xét nghiệm lấy máu tĩnh mạch.

Xét nghiêm máu gót chân đánh giá nguy cơ mắc bệnh

2.Xét nghiệm lấy mẫu máu tĩnh mạch

Phương pháp này cho kết quả chính xác hơn lấy máu ở gót chân, tuy nhiên sẽ gây đau đớn nhiều hơn cho bé. Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ đưa ra được kết luận chính xác về tình trạng bệnh, từ đó giúp gia đình phát hiện và kịp thời điều trị từ sớm. 

V.Điều trị bệnh Galactosemia

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho căn bệnh Galactosemia, các biện pháp thường dùng là điều chỉnh chế độ ăn uống để giảm biến chứng trở nặng của bệnh. Các bác sĩ cảnh báo bệnh nhân không nên sử dụng các thực phẩm có chứa lactose hoặc galactose như:

• Sữa mẹ, sữa công thức, các sản phẩm làm từ sữa
• Thực phẩm có chứa chất tạo ngọt như bánh ngọt, nước giải khát, đồ uống có đường, kẹo, đồ đóng hộp,..

Bệnh nhân cần hạn chế thực phẩm chứa lactose

Bệnh nhân nên bổ sung các thực phẩm như sữa chiết xuất từ đậu nành, không chứa lactose, thực phẩm giàu canxi, vitamin. Người bệnh cần tìm hiểu, đọc kỹ thành phần sản phẩm trước khi tiêu thụ trong suốt quãng đời của mình để điều trị, ngăn ngừa biến chứng.

VI.Phòng ngừa bệnh Galactosemia

Đây là một bệnh lý di truyền, chính vì vậy, những cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con nên đi khám tiền hôn nhân để phát hiện những bất thường trong di truyền. Từ đó bác sĩ sẽ đưa ra những phương án hỗ trợ sinh sản để con sinh ra có thể khoẻ mạnh, không mắc bệnh di truyền.

Đối với những gia đình đã sinh con, cần theo dõi, để ý những biểu hiện bất thường ở trẻ nhỏ như: 

• Buồn nôn, phản ứng với các sản phẩm từ sữa
• Đục thuỷ tinh thể
• Tăng cân chậm, chững cân, chậm nói.

Nếu có những dấu hiệu trên, người nhà nên cho bé dừng sử dụng các thực phẩm có chứa lactose như sữa và đem đến bệnh viện để kiểm tra mẫu. Bên cạnh đó, bố mẹ nên cho bé thực hiện xét nghiệm máu và nước tiểu để xem mắc bệnh Galactosemia không. Việc phát hiện sớm sẽ giúp bác sĩ và gia đình thiết lập chế độ ăn uống phù hợp, hạn chế ảnh hưởng tới sức khoẻ của trẻ nhỏ.

VII.Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà

Bệnh Galactosemia tuy không nguy hiểm đến tính mạng, tuy nhiên lại hạn chế nhu cầu, sở thích ăn uống của người bệnh. Các bé phát hiện bệnh từ nhỏ sẽ phải kiểm soát ăn uống chặt chẽ từ sớm, điều này cũng hạn chế một phần không nhỏ tới cuộc sống hàng ngày của các bé. 

 “Chính vì vậy, tôi thường khuyên nếu cặp vợ chồng nên đi khám tư vấn di truyền, để xác định được gen bệnh và ngăn ngừa di truyền cho con cái sau này” – Ths.BS Vương Vũ Việt Hà chia sẻ.

Với mục tiêu là giúp các gia đình không chỉ sinh con, mà còn sinh con hoàn toàn khỏe mạnh, IVF Bưu điện không ngừng nỗ lực nâng cao tay nghề. Hiện nay chúng tôi đã làm chủ gần như các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại, giúp sàng lọc những phôi mang gen bệnh, với tỷ lệ đậu thai của mỗi lần chuyển phôi thuộc TOP đầu cả nước.

Nếu bạn đang có khó khăn trong quá trình mang thai, hay muốn tìm hiểu những phương pháp hỗ trợ sinh sản, hãy đến ngay IVF Bưu điện để được tư vấn và thiết kế phác đồ điều trị riêng biệt – phù hợp – tiết kiệm nhé!