Bệnh mù màu là gì? Di truyền như thế nào?

Bệnh mù màu một trong những căn bệnh hiếm gặp, ước tính khoảng 30 nghìn người thì có 1 người mắc bệnh. Căn bệnh này tuy không gây ảnh hưởng tính mạng nhưng làm ảnh hưởng đến công việc và gây nhiều khó khăn trong sinh hoạt. Vậy nguyên nhân, triệu chứng và biểu hiện của bệnh là gì? Cùng IVF Bưu điện tìm hiểu hơn về căn bệnh hiếm gặp này nhé !

Mục lục

I.Bệnh mù màu là gì?

Mù màu hay còn gọi bệnh rối loạn sắc giác – mù màu là tình trạng khi mắt không còn khả năng nhìn hoặc phân biệt một số màu sắc nhất định. Khi đó, người bệnh vẫn có khả năng nhìn rõ các vật nhưng bị hạn chế trong việc phân biệt một số màu sắc. Thậm chí sẽ có người không nhìn được bất kỳ màu nào (trường hợp hiếm gặp).

Tuy bệnh không ảnh hưởng đến tính mạnh nhưng gen bệnh có thể ảnh hưởng cho thế hệ sau. Tỉ lệ nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn so với nữ giới.

II.Biểu hiện của bệnh mù màu

Biểu hiện bệnh của mỗi người có thể khác nhau, tùy vào mức độ của bệnh. Một số biểu hiện thường gặp là không phân biệt được một hoặc nhiều màu sắc khác nhau. Cụ thể như:

Không phân biệt được màu khi vẽ
Gặp khó khăn trong việc phân biệt màu sắc, nhất là khi trong điều kiện ánh sáng không thuận lợi.
Mắt nhạy cảm khi trong điều kiện quá sáng.
Gặp khó khăn khi đọc trang giấy có sự xuất hiện quá nhiều màu sắc.
Xuất hiện triệu chứng đau mắt, chóng mặt khi nhìn vào màu mà không phân biệt được.
Trong trường hợp hiếm gặp hơn người bệnh chỉ có thể nhìn thấy ba màu chính: đen, trắng, xám.
Thị lực bị rối loạn cũng có thể xuất hiện ở người mắc bệnh mù màu

Góc nhìn người bình thường và người mắc bệnh mù màu

III.Nguyên nhân của bệnh mù màu

1. Cơ chế gây bệnh mù màu

Võng mạc của mắt có 2 loại tế bào nhận biết ánh sáng (hình que, hình nón). Tế bào dạng que phân biệt ánh sáng, bóng tối. Các tế bào dạng nón nắm vai trò phát hiện và phân biệt màu sắc, thường nằm ở trung tâm võng mạc của mắt. Bệnh mù màu diễn ra khi tế bào nón phân biệt màu khác thường hay thiếu đi một hoặc nhiều tế bào dạng nón. Mù màu ở mức độ nhẹ khí có đủ tế bào nhưng một tế bào hoạt động bất thường. Mù màu ở mức độ nghiêm trọng khi thiếu 3 tế bào dạng nón.

2. Nguyên nhân chính gây ra bệnh mù màu?

Gen di truyền: Đây được xem là nguyên nhân phổ biến nhất có liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính ( nữ-XX, nam-XY ). Nguyên nhân dẫn đến mắc bệnh khi người mắc đột biến hoặc mất một gen nhiễm sắc thể X. Một số người mắc bệnh do gặp phải biến chứng của bệnh nền như: tiểu đường, tim mạnh, bạch cầu… có thể làm ảnh hưởng và gây ra mù màu.

gen di truyền bệnh mù màu

Hội chứng Leber (hội chứng LHON) người mắc hội chứng này thường không có triệu chứng nhưng vẫn mất khả năng nhận biết màu xanh lá và đỏ.
Một số loại thuốc có ảnh hưởng đến việc nhận biết màu sắc: thuốc chống động kinh tiagabine được chứng minh rằng thuốc có ảnh hưởng đến năng nhìn màu, tuy vậy thời gian kéo dài không lâu. Ngoài ra một số thuốc điều trị bệnh tim, huyết áp cao…
Tuổi tác: thị lực và khả năng phân biệt màu sắc cũng sẽ giảm dần theo thời gian lão hóa.
Chất độc hại trong nhựa như styrene cũng có ảnh hưởng và gây ra mù màu.

IV.Đối tượng nào dễ mắc phải bệnh mù màu?

Theo thống kê của bệnh viện IVF Bưu điện tỉ lệ bắt gặp bệnh mù màu ở nam giới nhiều hơn so với ở nữ giới.
Yếu tố di truyền: bố mẹ hoặc ông bà bị mù màu có nguy cơ cao sẽ ảnh hưởng sang con cái và cháu.

V.Có các loại mù màu nào?

Có 3 loại mù màu chính:

Mù màu đỏ – xanh lá cây: Đây là loại mù màu phổ biến nhất. Trong đó có 4 loại chính

Deuteranomaly: đây là loại thường thấy nhất, người bệnh nhận nhầm màu xanh lá – vàng thành đỏ, khó phân biệt màu tím và xanh lam
Protanomaly: người bệnh phân biệt màu vàng – đỏ – cam thành xanh lục, các màu sắc trong mắt họ thường không tươi sáng.
Protanopia: Bệnh nhân nhầm màu đỏ thành đen
Deuteranopia: Trường hợp này bệnh nhân nhầm xanh lục thành vàng đậm, đỏ thành vàng nâu

Mù màu xanh – vàng: Loại mù màu này ít phổ biến hơn 1/10000 người. Người bị mù màu xanh lam – vàng gặp khó khăn trong việc phân biệt màu xanh lam và vàng, cụ thể như:

Người bệnh loại Tritanomaly: nhầm màu xanh lam thành xanh lá cây, vàng thành đỏ

Người bệnh loại Tritanopia: phân biệt sai màu xanh lam thành xanh lá, hồng và tím thành nâu nhạt.

Mù màu đơn sắc (Monochromacy): Đây là loại mù màu hiếm gặp nhất. Người bị mù màu đơn sắc chỉ có thể nhìn thấy màu đen, trắng và các sắc thái xám.(đối với trường hợp tế bào hình que rối loạn) và không phân biệt được màu sắc (trong trường hợp tế bào hình nón rối loạn).

VI.Chẩn đoán, kiểm tra mù màu như thế nào?

Bài kiểm tra mù màu

1. Mù màu đỏ – xanh lá

Một trong những tình trạng phổ biến nhất trong bệnh mù màu, nguyên nhân phổ biến do gen di truyền, chia làm 4 loại chính:

Protanomaly: có sự bất thường trong sắc tố đỏ trong tế bào dạng nón. Khi trong trường hợp này người bệnh sẽ nhìn màu đỏ cam vàng đổi sang xanh lục hoặc những màu sắc không tươi tắn. Đây là trường hợp lành tính và ít ảnh hưởng tới sinh hoạt hàng ngày nhất.
Protanopia: ảnh hưởng bởi sự ngưng hoạt động của tế bào dạng nón làm cho màu đỏ xuất hiện thành màu đen.
Deuteranomaly: một trong những loại bệnh mù màu khá phổ biến. Khi sắc tố dạng nón màu xanh lục có dấu hiệu bất thường. Khi đó vàng và xanh lá sẽ chuyển thành đỏ, tím hoặc xanh lam.
Deuteranopia: Khi có sắc tố dạng nón xanh lá cây bị dừng hoạt động. Người mắc bệnh sẽ nhìn màu đỏ thành màu vàng, nâu, xanh lục.

2.Mù màu xanh – vàng

Khi sắc tố xanh không còn chức năng hoạt động hoặc bị hạn chế chức năng. Mù màu xanh – vàng chia làm 2 loại chính:

Tritanomaly: xảy ra khi các sắc tố dạng nón màu xanh bị hạn chế. Khi đó xanh lam sẽ thành xanh lá cây, người mắc dạng này cũng sẽ khó phân biệt hồng, đỏ và vàng.
Tritanopia: người bệnh mắc Tritanopia do bị thiếu hụt tế bào sắc tố con xanh lam. Khi đó xanh lam sẽ chuyển thành xanh lá cây, hồng sẽ thành tím hoặc nâu nhạt.

3. Mù màu đơn sắc.

Người mắc bệnh sẽ không thể nhìn được màu sắc, thị lực cũng bị ảnh hưởng. Có hai dạng mù màu đơn sắc chính:

Do tế bào dạng nón: 2 hoặc 3 trong ba sắc tố của tế bào dạng nón ngừng hoạt động. Dẫn đến não không nhận được tín hiệu nên người mắc bệnh gặp khó khăn trong việc phân biệt màu.
Do tế bào dạng que: chiếm phần lớn do gen di truyền. Trong tế bào dạng que không còn bất kỳ sắc tố nào. Khi này người bệnh nhìn được 3 màu: trắng đen và xám. Những người mắc bệnh này thường gặp khó khăn với những nơi có ánh sáng mạnh.

VII.Bệnh mù màu có chữa được không?

Hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Đối với những người mù màu do ảnh hưởng của thuốc có thể chữa trị. Các biện pháp hỗ trợ khác như:

Kính lọc màu

Phần mềm phân biệt màu sắc
Gắn nhãn ghi tên màu sắc lên vật thường dùng, ghi nhớ thứ tự của đèn giao thông khi không phân biệt được màu sắc.

VIII.Bệnh mù màu di truyền như thế nào?

Bệnh mù màu do di truyền phổ biến nhất là mù màu đỏ – xanh lá cây. Loại mù màu này di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Thông thường, con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó 22 cặp giống nhau ở cả nam và nữ (nhiễm sắc thể thường) và 1 cặp khác nhau (nhiễm sắc thể giới tính). Cụ thể cặp nhiễm sắc thể giới tính ở nữ là XX, ở nam là XY.

Có 2 loại gen chính quy định màu sắc nằm trên nhiễm sắc thể X. Trong đó

Gen M: Quy định khả năng nhìn thấy màu đỏ.
Gen m: Quy định không có khả năng nhìn thấy màu đỏ (gen lặn).

Khi gen quy định màu sắc nằm trên nhiễm sắc thể X có chứa gen bệnh (gen m), thì sẽ có nguy cơ biểu hiện bệnh cho thế hệ sau. Cụ thể di truyền như sau:

Nữ giới:

XMXM: Nhìn màu bình thường.
XmXm: Mù màu đỏ – xanh lá cây (hiếm gặp).
XMXm: Mang gen mù màu nhưng không bị bệnh (màu sắc bình thường).

Nam giới:

XMY: Nhìn màu bình thường.
XmY: Mù màu đỏ – xanh lá cây.

Nếu mẹ có mang gen lặn gây bệnh thì con trai sinh ra chắc chắn bị bệnh mù màu. Ngược lại, nếu có sinh ra là con gái thì xác suất bị bệnh thấp hơn,có thể chỉ mang gen bệnh mà không biểu hiện bệnh vì có thể gen ở nhiễm sắc thể của bố có thể lấn át gen bệnh. Vì vậy, bệnh mù màu đỏ – xanh lá cây thường gặp ở nam giới hơn nữ giới.

IX.Biện pháp phòng ngừa

Tuy bệnh không nguy hiểm đến tính mạng nhưng mù màu lại phần nào khiến đời sống sinh hoạt bị cản trở ít nhiều. Hiện nay đã có những biện pháp điều trị để làm giảm tình trạng, giúp cho cuộc sống của bệnh nhân trở nên thuận tiện hơn.

Do bệnh chiếm phần lớn là do gen di truyền, chính vì vậy để phòng tránh tối đa khả năng mắc bệnh không mong muốn bản thân cản chủ động kiểm tra sức khỏe định kỳ và thăm khám thường xuyên, khám tiền hôn nhân trước hoặc trước khi sinh.

Ngoài ra, đối với tính chất công việc phải tiếp xúc với nhiều hóa chất độc hại thì người lao động nên trang bị đầy đủ đồ bảo hộ an toàn, hạn chế tối đa tránh gây chấn thương đầu và mắt bởi có thể gây ảnh hưởng trực tiếp đến thị giác.

Ngoài nguyên nhân di truyền, bệnh có thể xuất phát từ việc sử dụng thuốc. Vì vậy các bạn không được tự ý mua và sử dụng thuốc khi chưa có sự chỉ dẫn từ bác sĩ. Khi cảm thấy thị lực có vấn đề cần nhanh chóng sắp thời gian thăm khám để có pháp đồ điều trị kịp thời.

X.Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện

Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà đang tư vấn về bệnh mù màu

Dưới đây là một số lời khuyên của ThS.Bs Vương Vũ Việt Hà về việc sàng lọc phôi và khám tiền hôn nhân để loại bỏ gen mù màu:

– Khám tiền hôn nhân: Cả hai vợ chồng nên đi khám tiền hôn nhân để tầm soát các bệnh di truyền, bao gồm bệnh mù màu. Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn cho các cặp đôi về phương án điều trị hỗ trợ sinh sản để phòng ngừa sinh con sinh ra mang gen bệnh hoặc mắc bệnh.

– Sàng lọc phôi: Kỹ thuật này giúp phát hiện các bất thường di truyền trong phôi thai, bao gồm bệnh mù màu. Điều này giúp bệnh nhân sàng lọc những phôi mang gen bệnh, từ đó lựa chọn phôi thai khỏe mạnh để chuyển vào tử cung người phụ nữ.

Nếu bạn đang gặp các vấn đề về di truyền hay con sinh ra mang các bệnh về di truyền, thì nên đi khám để sàng lọc, hạn chế tối đa di truyền cho các bé phía sau. Tháng 7 này, IVF Bưu điện có chương trình hỗ trợ chi phí làm IVF cho các cặp vợ chồng mắc bệnh lý di truyền hoặc vô sinh, hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn. Theo dõi các nền tảng mạng xã hội để cập nhập ngay về thông tin và điều kiện tham gia chương trình nhé!

☎ Tổng đài Chăm sóc khách hàng Trung tâm HTSS Bệnh viện Bưu điện: 19001897

🏥Các kênh chính thống của Trung tâm HTSS Bệnh viện Bưu điện

🔹Email: cskh.ivfbuudien@gmail.com

🔹Chat Facebook: https://m.me/ivf.buudien

🔹Zalo: https://zalo.me/2180550633231888686

🔹Tiktok: https://www.tiktok.com/@ivf_buudien

🌎 Cổng thông tin điện tử Trung tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện: https://ivfbuudien.vn