Bệnh máu khó đông (hemophilia), là một trong những căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể gặp khó khăn trong việc hình thành cục máu đông. IVF Bưu điện sẽ chia sẻ hơn về căn bệnh nguy hiểm hiếm gặp này, nguyên nhân triệu chứng và phương án kiểm soát bệnh.
Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh Hemophilia là một rối loạn di truyền do thiếu hụt yếu tố đông máu do thiếu yếu tố VIII và yếu tố IX. Đây là một trong những yếu tố vô cùng quan trọng và rất cần thiết trong quá trình hình thành tạo nên máu cục đông. Gen để sản xuất yếu tố VIII và yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vậy nên người bệnh thường là nam giới, người phụ nữ là người mang gen bệnh. Hiện nay tại Việt Nam đang ước tính có gần 30.000 người đang mang gen hemophilia.
Ngoài nhóm bệnh nhân bị mắc máu khó đông là do di truyền, có khoảng 30% số ca mắc bệnh này là do bị đột biến gen. Gen bệnh có khả năng sẽ di truyền cho thế hệ sau.
Yếu tố đang phổ biến nhất và thường bị ảnh hưởng trong bệnh là yếu tố VIII,yếu tố IX. Dựa vào hai yếu tố trên bệnh sẽ được phân thành các dạng chính:
Hemophilia A: Gây ra khi sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Chiếm khoảng 85% bệnh nhân mắc bệnh thuộc nhóm A
Hemophilia B: Nguyên nhân chủ yếu do có sự thiếu hụt bất thường yếu tố IX.
Hemophilia C: Đây là dạng máu khó đông nhẹ và hiếm gặp (chỉ chiếm 5%), xảy ra do tình trạng thiếu yếu tố đông máu XI.
Bệnh Von Willebrand: Dạng bệnh này xảy ra do giảm số lượng yếu tố Von Willebrand – một glycoprotein được tổng hợp chủ yếu ở các tế bào nội mô, có chức năng kết dính những tiểu cầu lại vào thành mạch, kích thích sự ngưng kết của các tiểu cầu. Đồng thời theo đó cũng là protein của yếu tố VIII và giúp yếu tố VIII trở nên bền vững hơn.
Bệnh Hemophilia A và Hemophilia B là khi con cái nhận được những nhiễm sắc thể đang mang gen bệnh từ của bố và mẹ. Bố và mẹ khi đang có nhiễm sắc thể X mang gen bệnh sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh sang con cái. Tuy nhiên, rằng bệnh ở dạng A và B thường phổ biến ở nam giới hơn ở nữ giới. Còn Hemophilia C là do bị khiếm khuyết trong quá trình di truyền và không có liên quan tới nhiễm sắc thể giới tính nên sự ảnh hưởng tới nam và nữ là ngang nhau.
Các dấu và triệu chứng của Hemophilia có thể khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu. Một số triệu chứng phổ biến và dễ nhận biết bao gồm:
Chảy máu kéo dài:
Ngoài ra những người mắc bệnh cũng có thể có một số triệu chứng khác như:
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cũng có thể thay đổi theo thời gian. Một số người bệnh chỉ có những triệu chứng nhẹ, hiếm khi xảy ra, trong khi những người khác có thể gặp các triệu chứng nặng hơn và thường xuyên hơn.
Nếu bạn nghi ngờ bản thân hoặc người thân có thể mắc Hemophilia, hãy đến gặp bác sĩ tại IVF Bưu Điện để được chẩn đoán trực tiếp và được điều trị kịp thời.
Một số dấu hiệu cảnh báo nếu bạn có thì cần đi khám bác sĩ ngay lập tức:
Có thể nói, bệnh máu khó đông (Hemophilia) tiềm ẩn nhiều nguy cơ và có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng người bệnh nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách.
Lý do khiến bệnh trở nên nguy hiểm là do:
Bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Nên tỉ lệ mắc ở nam giới thường cao hơn tỉ lệ mắc ở nữ giới. Gen bị lỗi dẫn đến việc thiếu hụt, ảnh hưởng đến khả năng đông máu của cơ thể.
Theo thống kê, chỉ có khoảng 50% bệnh nhân máu khó đông tại Việt Nam được chẩn đoán và điều trị. Điều này dẫn đến nhiều người bệnh không được kiểm soát tình trạng kịp thời, dẫn đến nguy cơ cao gặp biến chứng nghiêm trọng.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng mức độ nguy hiểm của bệnh còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như: loại bệnh, mức độ thiếu hụt của yếu tố đông máu, tình trạng sức khỏe tổng thể của người bệnh, và chế độ điều trị.
Hiện nay, chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Cách để kiểm soát tình trạng bệnh và giảm triệu chứng chủ yếu là bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt cho đến suốt đời. Nếu được khám chữa kịp thời kết hợp với chế độ chăm sóc tỉ mỉ thì người bệnh sẽ có thể sống khỏe mạnh .
Hemophilia A: Người bệnh điều trị bằng hormone desmopressin bằng cách tiêm vào tĩnh mạch nhằm kích thích các yếu tố chịu trách nhiệm trong quá trình đông máu.
Hemophilia B: Người bệnh được điều trị bằng cách truyền các yếu tố làm đông máu vào máu. Yếu tố đông máu này có thể nhận hiến tặng từ một người khác.
Hemophilia C: Người bệnh được điều trị bằng cách truyền huyết tương. Việc truyền dịch này có thể ngăn chặn được quá trình chảy máu ở mức nặng.
Bạn có thể áp dụng thêm vật lý trị liệu để phục hồi chức năng nếu khớp bị tổn thương do chứng chảy máu.
Người mắc bệnh Hemophilia ở thể nhẹ thì tình trạng chảy máu thường đang ở mức độ nhẹ và không kéo dài. Khi vô tình bị đứt tay chảy máu nhẹ ta có thể can thiệp ban đầu bằng cách cho người bệnh nghỉ ngơi và không vận động kết hợp đồng thời chườm đá bên ngoài vết thương, băng ép và nâng cao vị trí vết thương. Sau khoảng 5 đến 10 phút nếu vết thương ngưng chảy thì có thể không cần đến bệnh viện.
Trong trường hợp đã tiến hành đầy đủ các bước can thiệp như trên nhưng vẫn không thể cầm máu được hãy đưa bệnh nhân tới bệnh viện để được xử lý và điều trị một cách kịp thời. Người bệnh cần thông báo ngay cho bác sĩ về tình trạng bệnh trước khi nhổ răng, cắt amidan, dùng thuốc,…
Ths.bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện chia sẻ: Điều trị dự phòng chảy máu là phương pháp điều trị thiết yếu đối với người bệnh hemophilia. Điều trị dự phòng là việc nên được sử dụng thường xuyên, định kỳ nhằm ngăn ngừa chảy máu và giúp cho người mắc bệnh có được một cuộc sống gần như người bình thường. Với những người bệnh hemophilia đang ở mức độ nặng, một năm có thể chảy máu khoảng 40-50 lần, còn những người bệnh đang ở mức độ trung bình có thể bị chảy máu từ 3-5 lần/ 1 năm.
Việc điều trị hợp lý có thể sẽ giúp chuyển một người bệnh đang ở mức độ nặng chuyển về mức độ trung bình từ đó giảm các đợt chảy máu. Ths.bs Vương Vũ Việt Hà
Câu trả lời là có, bệnh Hemophilia là bệnh di truyền. Bệnh do gen bị lỗi trên nhiễm sắc thể giới tính X gây ra. Do đó, nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới. Nếu mẹ mang gen bệnh, con trai của mẹ có 50% nguy cơ mắc bệnh, con gái có 50% nguy cơ mang gen bệnh. Cha mắc bệnh sẽ không truyền bệnh cho con trai nhưng tất cả con gái của cha đều mang gen bệnh.
Tuổi thọ của người bệnh không ảnh hưởng nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời và đúng cách. Nhờ những tiến bộ trong y học hiện đại, các phương pháp điều trị hiệu quả giúp kiểm soát bệnh tốt hơn, hạn chế nguy cơ biến chứng và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.
Tuy nhiên, tuổi thọ của người bệnh cũng có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố như:
Phụ nữ mắc bệnh hoàn toàn có thể mang thai và sinh con. Tuy nhiên, cần lưu ý một số vấn đề sau:
Chế độ ăn uống đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của người bệnh. Người bệnh nên:
Ngoài ra, người bệnh máu khó đông cũng nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng tại bệnh viện IVF Bưu điện để có chế độ ăn uống phù hợp nhất với tình trạng sức khỏe của bản thân.
☎ Tổng đài Chăm sóc khách hàng Trung tâm HTSS Bệnh viện Bưu điện: 19001897
🏥Các kênh chính thống của Trung tâm HTSS Bệnh viện Bưu điện
🔹Email: cskh.ivfbuudien@gmail.com
🔹Chat Facebook: https://m.me/ivf.buudien
🔹Zalo: https://zalo.me/2180550633231888686
🔹Tiktok: https://www.tiktok.com/@ivf_buudien
🌎 Cổng thông tin điện tử Trung tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện: https://ivfbuudien.vn