Không để bệnh di truyền làm đau con trẻ

Bệnh teo cơ tủy là khi xét nghiệm di truyền có gen lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN) thì tỷ lệ mắc bệnh ở cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gen của bệnh không có biểu hiện. Nhưng đến đời sau 25% có thể mang bệnh nếu lấy vợ/chồng có cùng đột biến gen. Vì một tương lai không để bệnh di truyền làm đau con trẻ. Cùng IVF Bưu điện tìm hiểu câu chuyện của gia đình chị Nguyễn Hải Y .

Mục lục

Teo cơ tủy – Căn bệnh ám ảnh do di truyền

Chị Nguyễn Hải Y. sống tại TP Bắc Ninh suốt 4 năm. Mỗi ngày đều đặn 2 lần chị vào phòng Hồi sức tích cực Bệnh viện Sản – Nhi Bắc Ninh chăm nuôi cậu con trai hơn 7 tuổi đang nằm điều trị thở máy. Người mẹ mạnh mẽ này buộc phải nén nỗi buồn đau mà chấp nhận thực tế cậu con trai yêu quý vĩnh viễn phải gắn với máy thở, với bệnh viện bởi căn bệnh teo cơ tủy quái ác.

Chị Y. chia sẻ lại rằng, lúc cháu mới sinh, tất cả đều bình thường. Nhưng khi con tròn 3 tháng tuổi thì không thấy con lẫy,. Khả năng vận động yếu nên vợ chồng đưa cháu đi khám tại viện Nhi Trung ương. Sau 3 lần khám kết quả mới ra chỉ số xét nghiệm là con bị mắc bệnh teo cơ tủy. Lúc nghe tin, 2 vợ chồng đều bất ngờ và buồn bã. Bởi biết căn bệnh này di truyền tác động trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại vi và chức năng vận động cơ của con.

Bác sĩ cho biết, căn bệnh Teo cơ tủy dẫn tới tử vong cho trẻ sơ sinh là do não sẽ ngừng gửi thông tin cử chỉ hành động đến cơ bắp vì vậy cơ bắp trở nên yếu và co lại. Sau này, con sẽ gặp khó khăn trong việc vận động như: di chuyển, đi lại, cầm, nắm… Đây chính là căn bệnh ám ảnh của các cặp gia đình mang gen bệnh lý.

Không để bệnh lý gen di truyền làm đau con trẻ

Chị Nguyễn Hải Y. (TP Bắc Ninh) chăm sóc con trai đầu bị bệnh teo cơ tủy

Bệnh lý di truyền quái ác – Đình chỉ thai với em bé thứ 2

Thương con và hy vọng bệnh phát hiện sớm, điều trị kịp thời, rồi có ngày con sẽ khỏe lại. Buồn thay, sức khỏe của bé vẫn ngày một yếu đi. Khi con được 26 tháng tuổi thì nhập viện điều trị toàn thời gian. Con không thể tự hô hấp, phải phụ thuộc vào thở máy hoàn toàn. Dù đã được bác sĩ tư vấn một trong các nguyên nhân chính khiến người bệnh gặp vấn đề về teo tủy sống bắt nguồn từ yếu tố di truyền. Nếu gia đình vẫn muốn sinh thêm con thì nên đi khám Hỗ trợ sinh sản kết hợp thực hiện xét nghiệm chẩn đoán di truyền để bác sĩ có định hướng cụ thể. Tránh việc sinh tự nhiên có nguy cơ xác suất sinh con bị bệnh cao.

Đến năm 2020 chị Y. có mang thai tự nhiên em bé thứ 2. Chị Y. hy vọng tình huống xấu nhất sẽ không đến với vợ chồng chị lần nữa. Khi thai được 17 tuần thì chị thực hiện thủ thuật chọc ối để xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc phải những rối loạn di truyền như người con trước đó không. Buồn hơn, tuyệt vọng hơn, khi vợ chồng chị Y buộc phải đình chỉ thai ở tuần thứ 20 khi kết quả thai nhi bị bệnh.

Em bé thứ 3 khỏe mạnh ra đời – Lời gửi gắm đến các cặp vợ chồng

Tháng 9/2021, vợ chồng chị Y. quyết định đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản IVF Bưu điện. Anh chị thực hiện xét nghiệm Di truyền kết hợp kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), sàng lọc phôi trước khi mang thai với hy vọng có thể sinh ra em bé khỏe mạnh. Chị Y. được 3 phôi ngày 5 thì một phôi mang bệnh phải hủy. Chị chuyển một phôi và may mắn thành công ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên. Hiện bé trai thứ hai con chị Y. anh L. đã được hơn 2 tuổi.

Từ khi có thêm cậu con trai khỏe mạnh, gia đình tôi bớt nỗi buồn, anh chị chia sẻ:. “Điều đau xót nhất, là vợ chồng tôi đều không biết mình mang gen lặn bệnh di truyền. Nên con đầu sinh ra chịu khổ cuộc sống gắn liền bệnh viện cả đời. Tôi ân hận khi mình đã được bác sĩ tư vấn rồi mà vẫn tin vào may rủi. Nên lần thứ 2 phải đình chỉ thai khiến cả tinh thần và thể chất tổn thương nặng nề.

Duyên số may mắn đến với gia đình là tôi được biết đến các bác sĩ của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện mà tìm được con khỏe mạnh”. Rút ra kinh nghiệm, tôi thực sự muốn khuyên đến các cặp vợ chồng. Nếu trong gia đình có con mắc bệnh di truyền thì đừng nên chủ quan. Hãy đi khám và thực hiện theo tư vấn của bác sĩ để em bé sinh ra khoẻ mạnh.

Lời kết

Bệnh teo cơ tủy là khi xét nghiệm di truyền có gen lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN) thì tỷ lệ mắc bệnh ở cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gen của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con cái đời sau 25% có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gen.

Trường hợp trong gia đình có người đã từng mắc bệnh teo cơ tủy cần thực hiện xét nghiệm. Điều này để biết đột biến gen ở cả vợ và chồng trước mang thai. Khi phát hiện cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gen bệnh thì cặp vợ chồng nên làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ. Chọn phôi khỏe mạnh không mang bệnh hoặc gen bệnh để có thể sinh ra em bé khỏe mạnh. Bởi trường hợp cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gen bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai tự nhiên khá cao. Hãy vì tương lai của các con: không để bệnh di truyền làm đau con trẻ.