Bệnh bạch tạng là gì? Người bị bệnh sống được bao lâu?

Bệnh bạch tạng là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, thường được biết đến với những người có mái tóc trắng cùng màu mắt nhạt đầy thu hút. Tuy nhiên, ẩn sau vẻ đẹp độc đáo ấy là những thử thách không nhỏ về sức khoẻ mà họ phải đối mặt. IVF Bưu Điện sẽ chia sẻ kĩ hơn về căn bệnh hiếm gặp này, nguyên nhân gây bệnh cũng như biện pháp để có thể giúp kiểm soát bệnh trong bài viết dưới đây. 

I.Bệnh bạch tạng là gì?

Đây bệnh lý bẩm sinh, thường di truyền theo cơ chế di truyền lặn, biểu hiện khi ở trạng thái đồng hợp tử là một nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất melanin, sắc tố tạo màu cho da, tóc và màu mắt. 

Người mắc bệnh có ít hoặc không có melanin, dẫn đến da, tóc và mắt nhạt hơn bình thường. Da của người bạch tạng đặc biệt dễ mắc bệnh ung thư da và bỏng nắng, cũng như gặp các vấn đề về thị giác như sợ ánh sáng, giảm thị lực và rối loạn thị giác.

Có hai nguyên nhân chính gây ra:

1. Đột biến gen

Đột biến gen là nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh. Nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ giai đoạn nào trong quá trình sản xuất melanin, từ việc tạo ra các tế bào sản xuất melanin (melanocyte) đến việc sản xuất và vận chuyển melanin.Theo các chuyên gia,có nhiều loại đột biến gen khác nhau có thể gây ra bệnh, mỗi loại dẫn đến mức độ thiếu hụt melanin khác nhau.

2. Bệnh di truyền

Bệnh có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái theo một trong hai cách:

– Di truyền lặn đồng hợp tử: Đây là kiểu di truyền phổ biến nhất. Để mắc bệnh này, một người cần nhận được hai bản sao của gen đột biến từ mỗi cha mẹ.

– Di truyền lặn liên kết giới tính: Nó xảy ra khi gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X, trong khi nhiễm sắc thể Y không có gen tương ứng.

II.Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng

dấu hiệu của người mắc bệnh bạch

Dưới đây là một số dấu hiệu phổ biến để nhận biết:

1. Về da

• Da trắng nhợt hoặc hồng nhạt
• Tàn nhang hoặc đốm nâu trên da
• Sạm da (tăng sắc tố) do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời
• Dễ bị cháy nắng
• Da nhạy cảm với ánh nắng mặt trời

2. Về tóc

• Tóc trắng hoặc vàng, thậm chí không có tóc
• Lông mi và lông mày trắng

3. Về mắt

• Mắt xanh lam, xám hoặc nâu nhạt
• Nhạy cảm với ánh sáng (giật nhãn cầu)
• Rối loạn thị lực, chẳng hạn như cận thị, loạn thị và rung giật nhãn cầu
• Mống mắt màu hồng hoặc đỏ do thiếu melanin

4. Một số dấu hiệu khác có thể gặp ở người bạch tạng:

• Nghe kém
• Rối loạn phát triển
• Thiếu hụt hệ miễn dịch

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người. Một số bệnh nhân mắc bệnh bạch tạng chỉ có một số ít các dấu hiệu, trong khi những người khác có thể có tất cả các dấu hiệu.

III. Bệnh bạch tạng có chữa được không?

Hiện nay, không có phương pháp nào có thể chữa khỏi hoàn toàn. Các pháp đồ đưa ra chỉ có thể giúp kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Mục tiêu chính của việc điều trị bệnh:

– Cải thiện thị lực: Nhiều người bạch tạng gặp vấn đề về thị lực, chẳng hạn như cận thị, loạn thị và rung giật nhãn cầu. Kính áp tròng và phẫu thuật mắt có thể giúp cải thiện thị lực.

– Hỗ trợ tâm lý: Người bạch tạng có thể gặp phải sự kỳ thị và phân biệt đối xử, dẫn đến những vấn đề về tâm lý. Liệu pháp tâm lý và hỗ trợ nhóm có thể giúp họ đối phó với những khó khăn này.

IV. Cách phòng tránh bệnh bạch tạng

cách phòng tránh bệnh bạch tạng

Hiện nay, không có cách nào hoàn toàn ngăn ngừa bệnh. Tuy nhiên, có một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh hoặc sinh con mắc bệnh với những người mang gen bệnh:

1. Sàng lọc di truyền:

– Khám tiền hôn nhân: Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh, việc đi khám tiền hôn nhân và tư vấn di truyền là rất quan trọng. Các chuyên gia di truyền có thể giúp xác định nguy cơ di truyền cho con cái và đưa ra lời khuyên để sinh con khoẻ mạnh. .

– Sàng lọc trước sinh: Sàng lọc trước sinh là một xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để kiểm tra xem thai nhi có mắc bệnh di truyền nào, bao gồm cả bệnh bạch tạng hay không. Xét nghiệm này có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu hoặc lấy nước ối.

– Thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền trên phôi: Phương pháp này kết hợp giữa kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm (IVF) tiên tiến và sàng lọc phôi cho phép kiểm tra gen của phôi trước khi chuyển vào tử cung của mẹ. Kỹ thuật này có thể giúp loại bỏ những phôi mang gen của bệnh, do đó giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh.

2. Tư vấn di truyền:

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc đang mang thai có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh, bạn nên tham khảo ý kiến của chuyên gia di truyền. Họ có thể cung cấp cho bạn thông tin về bệnh nguy cơ di truyền và các lựa chọn phòng ngừa.

3. Chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt lành mạnh:

– Duy trì lối sống lành mạnh, bao gồm chế độ ăn uống cân bằng, tập thể dục thường xuyên và kiểm tra sức khỏe định kỳ.

– Hạn chế tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ gây hại cho DNA, chẳng hạn như tia UV, hóa chất độc hại và bức xạ.

V.Giải đáp những thắc mắc về bệnh bạch tạng

1. Bệnh bạch tạng sống được bao lâu?

Theo thống kê, hầu hết các dạng bệnh không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Người bệnh có thể sống khỏe mạnh và có tuổi thọ trung bình như người bình thường.

Tuổi thọ trung bình của người bệnh phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:

– Loại bệnh bạch tạng: Một số dạng có ảnh hưởng đến sức khỏe nghiêm trọng hơn những dạng khác. Ví dụ, hội chứng Hermansky-Pudlak và hội chứng Chediak-Higashi có thể dẫn đến các vấn đề về hệ miễn dịch và hệ thần kinh, làm giảm tuổi thọ.

– Mức độ chăm sóc sức khỏe: Người bệnh cần được chăm sóc y tế thường xuyên để bảo vệ da khỏi tác hại của ánh nắng mặt trời, điều trị các vấn đề về thị lực và quản lý các biến chứng khác.

– Điều kiện sống: Người bệnh sống ở những nơi có khí hậu nóng bức và nhiều nắng mặt trời có nguy cơ ung thư da cao hơn, dẫn đến tuổi thọ thấp hơn.

2. Bệnh bạch tạng có sinh con được không?

em bé mắc bệnh bạch tạng

Câu trả lời là có. Người bệnh hoàn toàn có thể sinh con. Tuy nhiên, có người sinh con bình thường, có người lại sinh con mắc bệnh. Để hiểu rõ hơn về tình huống này, ThS.BS. Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện chia làm 2 trường hợp:

Trường hợp 1: Người bệnh bạch tạng không mang gen bệnh lặn từ người khác:

– Trong trường hợp này, người bệnh chỉ mang một gen bệnh lý  từ cha mẹ, gen còn lại là gen bình thường.

– Khi sinh con, họ có 50% khả năng truyền gen bệnh cho con và 50% khả năng truyền gen bình thường.

– Do đó, con cái của họ có thể không mắc, nhưng vẫn có thể mang gen bệnh và truyền lại cho thế hệ sau.

Trường hợp 2: Người bệnh mang gen bệnh lặn từ người khác:

– Trong trường hợp này, người bệnh mang hai gen bệnh bạch tạng, một từ cha mẹ và một từ người khác.

– Khi sinh con, tất cả con cái của họ đều sẽ mắc.

Vì vậy, trước khi sinh con, người bệnh nên tham khảo ý kiến bác sĩ di truyền để được tư vấn về nguy cơ di truyền cho con cái. Có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền trước sinh để xác định xem thai nhi có mắc hay không.

3. Bệnh bạch tạng có di truyền không?

Có, bệnh có thể di truyền. Hầu hết các trường hợp đều được di truyền từ bố mẹ sang con cái theo kiểu di truyền lặn. Di truyền lặn có nghĩa là để biểu hiện bệnh, một người cần phải mang hai alen bệnh(một từ bố và một từ mẹ). Dưới đây là một số kiểu di truyền phổ biến:

– Di truyền lặn autosomal: Đây là kiểu di truyền phổ biến nhất. Nếu một người mang một alen bệnh và một alen bình thường, họ sẽ là người mang gen và không biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, con cái của họ có thể mắc bệnh nếu họ thừa hưởng alen bệnh từ cả hai bố mẹ.

– Di truyền lặn liên kết giới tính X: Kiểu di truyền này ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó họ chỉ cần mang một alen bệnh để biểu hiện bệnh. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, do đó họ cần mang hai alen bệnh để biểu hiện bệnh.

– Di truyền lặn tự phát: Kiểu di truyền này xảy ra do đột biến gen mới trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ. Đột biến này không được truyền lại từ bố mẹ, mà xảy ra ngẫu nhiên ở con cái.

4. Bệnh bạch tạng có lây không?

Câu trả lời là không. Bệnh không thể lây truyền qua các con đường lây truyền thống thường như tiếp xúc trực tiếp, qua da, qua đường hô hấp hoặc qua đường tình dục. Do đó, bạn không thể bị lây bệnh từ người khác bằng cách chạm vào họ, hắt hơi hoặc ho vào họ.

Trên đây là một số thông tin về bệnh bạch tạng dấu hiệu nguyên nhân và cách phòng tránh mà IVF Bưu Điện muốn mang đến. Liên hệ trực tiếp Hotline 1900 1897 để đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn tại IVF Bưu Điện hỗ trợ và tư vấn sớm nhất.

☎ Tổng đài Chăm sóc khách hàng Trung tâm HTSS Bệnh viện Bưu điện: 19001897

🏥Các kênh chính thống của Trung tâm HTSS Bệnh viện Bưu điện

🔹Email: cskh.ivfbuudien@gmail.com

🔹Chat Facebook: https://m.me/ivf.buudien

🔹Zalo: https://zalo.me/2180550633231888686

🔹Tiktok: https://www.tiktok.com/@ivf_buudien

🌎 Cổng thông tin điện tử Trung tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện: https://ivfbuudien.vn