Chuyển đoạn NST là gì? Là nguyên nhân gây mất thai tự nhiên?

Chuyển đoạn NST là một hiện tượng bất thường di truyền, có thể ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh sản và làm tăng nguy cơ mất thai tự nhiên ở các cặp vợ chồng. Vậy chuyển đoạn NST là gì? Tại sao hiện tượng này lại dẫn đến tình trạng mất thai? Hãy cùng IVF Bưu điện tìm hiểu nguyên nhân, cách nhận biết, và các giải pháp y khoa hiện đại giúp khắc phục vấn đề này trong bài viết dưới đây.

I. Mất thai tự nhiên là gì?

Trước khi tìm hiểu chuyển đoạn NST là gì? Ta cần phải biết thế nào là mất thai tự nhiên và nguyên nhân dẫn đến tình trạng này.

Mất thai tự nhiên là hiện tượng thai kỳ kết thúc trước tuần thứ 20 mà không liên quan đến các yếu tố can thiệp bên ngoài như sử dụng thuốc phá thai hoặc các biện pháp chấm dứt thai kỳ nhằm mục đích điều trị.

Mất thai tự nhiên là hiện tượng thai kỳ kết thúc không do yếu tố bên ngoài

Tình trạng này có thể xảy ra ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, đặc biệt trong những tuần đầu của thai kỳ. Dù không phải tất cả các trường hợp mất thai đều xác định được nguyên nhân cụ thể, nhiều nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng bất thường nhiễm sắc thể (chuyển đoạn NST) là yếu tố hàng đầu gây ra hiện tượng này

II. Các nguyên nhân gây mất thai tự nhiên

Mất thai tự nhiên có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm:

• Bất thường nhiễm sắc thể (NST):

Gần 50–60% các trường hợp mất thai trong tam cá nguyệt đầu tiên liên quan đến sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST.

Điều có nghĩa là chuyển đoạn NST cũng có thể được coi là 1 trong những nguyên nhân phổ biến dẫn đến tình trạng mất thai tự nhiên.

• Rối loạn nội tiết:

Các vấn đề như suy hoàng thể, thiếu hormone progesterone hoặc rối loạn chức năng tuyến giáp có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

• Bệnh lý mãn tính:

Những bệnh lý như tiểu đường không kiểm soát, lupus ban đỏ hệ thống, hoặc tăng huyết áp có thể làm tăng nguy cơ mất thai.

• Yếu tố môi trường:

Tiếp xúc với chất độc, hóa chất, tia xạ hoặc sử dụng thuốc không phù hợp trong thai kỳ có thể gây ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của thai nhi.

Tiếp xúc các chất hoá học thường xuyên gây ra ảnh hưởng tiêu cực đến thai nhi

• Nguyên nhân miễn dịch:

Rối loạn miễn dịch có thể khiến cơ thể mẹ coi thai nhi như một vật thể lạ và tự loại bỏ.

• Vấn đề tuổi tác:

Tỷ lệ mất thai tăng cao ở phụ nữ lớn tuổi. Theo nghiên cứu, tỷ lệ này có thể lên tới 35% ở những người mẹ trên 40 tuổi.

• Cấu trúc tử cung bất thường:

Các bất thường như tử cung đôi, tử cung có vách ngăn, hoặc các bệnh lý như u xơ tử cung, lạc nội mạc tử cung đều là yếu tố nguy cơ.

• Nhau thai bất thường:

Khi mẹ bầu không đủ hormone progesterone, nhau thai có thể không bám chắc vào niêm mạc tử cung, dẫn đến thiếu oxy và dưỡng chất cho thai nhi.

• Nhiễm trùng:

Mẹ bầu bị nhiễm vi khuẩn hoặc virus nguy hiểm như lậu, giang mai, HIV, Rubella… có thể khiến thai nhi phát triển bất thường.

Những virus nguy hiểm như HIV, Rubella, giang mai,.. Gây sảy thai tự nhiên

• Sử dụng thuốc không phù hợp:

Một số loại thuốc dùng để điều trị bệnh lý mạn tính như tiểu đường, bệnh tuyến giáp hoặc các bệnh tự miễn có thể làm tăng nguy cơ sảy thai nếu không được kiểm soát chặt chẽ.

• Ngộ độc thực phẩm:

Việc tiêu thụ thực phẩm không đảm bảo vệ sinh hoặc chưa được nấu chín kỹ có thể dẫn đến ngộ độc thực phẩm, ảnh hưởng đến thai kỳ.

• Sử dụng chất kích thích:

Thói quen sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá, cà phê… có liên quan đến nguy cơ sảy thai, đặc biệt trong giai đoạn đầu thai kỳ.

Mẹ bầu sử dụng chất kích thích hoặc thường xuyên tiếp xúc với khói thuốc thường xuyên cũng ảnh hưởng đến thai nhi

Qua các nguyên nhân trên, ta có thể thấy chuyển đoạn NST là nguyên nhân chiếm tỉ lệ cao nhất, và chuyển đoạn NST cũng không có dấu hiệu rõ ràng. Chính vì vậy ta cần phải hiểu chuyển đoạn NST là gì và làm thế nào để có thể hạn chế tình trạng này.

III. Chuyển đoạn NST là gì?

Chuyển đoạn NST là hiện tượng tái sắp xếp cấu trúc của NST, xảy ra khi vật chất di truyền được trao đổi hoặc di chuyển giữa các NST khác nhau. 

Chuyển đoạn NST là hiện tượng cấu trúc của NST bị tái sắp xếp gây ra bất thường

Đây là một dạng bất thường cấu trúc NST, thường không gây ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của người mang. Tuy nhiên, chuyển đoạn NST có thể tiềm ẩn nguy cơ cao, dẫn đến các hệ lụy như mất thai tự nhiên, thai lưu hoặc sinh con mắc dị tật bẩm sinh.

Vậy chuyển đoạn NST có mấy loại và cách phòng tránh được nó như thế nào, hãy cùng tìm hiểu qua phần tiếp theo.

IV. 2 kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể thường gặp

Chuyển đoạn NST tương hỗ (Reciprocal Translocations):

Chuyển đoạn tương hỗ là hiện tượng hai đoạn nhiễm sắc thể (NST) không đồng dạng trao đổi vị trí cho nhau. 

Người mang chuyển đoạn này thường không biểu hiện triệu chứng lâm sàng nhưng có nguy cơ gặp khó khăn trong việc duy trì thai kỳ khỏe mạnh. Điều này là do sự mất cân bằng về gen trong quá trình tạo phôi, dẫn đến tỷ lệ sảy thai hoặc bất thường ở thai nhi tăng cao.

Chuyển đoạn tương hỗ

Vì không mất chất liệu di truyền và có kiểu hình bình thường, tình trạng chuyển đoạn NST này được gọi là chuyển đoạn tương hỗ cân bằng, với tần suất xuất hiện khoảng 1/500 trong cộng đồng.

Một dạng bệnh lý thường gặp liên quan đến chuyển đoạn NST là bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (Chronic Myeloid Leukemia – CML), một loại ung thư máu phổ biến. Trong trường hợp này, một phần của NST số 9 chuyển đoạn với một phần của NST số 22, tạo ra NST Philadelphia – yếu tố có mặt trong các tế bào máu của 90% người mắc bệnh CML.

Các cặp vợ chồng có thể thấy chuyển đoạn NST tương hỗ là một đột biến nhiễm sắc thể nguy hiểm có thể gây ra nhiều vấn đề cho sức khỏe.

Chuyển đoạn NST hòa hợp tâm (Robertsonian Translocations):

Chuyển đoạn hòa hợp tâm xảy ra khi hai nhiễm sắc thể tâm đầu (acrocentric chromosomes) gắn kết với nhau tại vùng tâm động, tạo thành một NST duy nhất. Dạng chuyển đoạn này chủ yếu liên quan đến các NST số 13, 14, 15, 21 và 22.

Người mang chuyển đoạn NST hòa hợp tâm có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down hoặc đối mặt với tình trạng mất thai tự nhiên. Tỷ lệ xuất hiện chuyển đoạn hòa hợp tâm trong quần thể là khoảng 1/1000 người.

Tác động của các loại chuyển đoạn đến sức khỏe sinh sản:
Nhìn chung, người mang chuyển đoạn tương hỗ cân bằng hoặc chuyển đoạn hòa hợp tâm thường không có biểu hiện lâm sàng. Tuy nhiên, họ có nguy cơ đối mặt với các vấn đề sinh sản như vô sinh, sảy thai liên tiếp, hoặc sinh con có dị tật bẩm sinh, khuyết tật về trí tuệ và thể chất.

Những thông tin trên sẽ giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ hơn về chuyển đoạn NST và đưa ra các kế hoạch phù hợp trong hành trình sinh sản.

V. Khi nào nên thực hiện xét nghiệm bệnh lý nhiễm sắc thể?

Xét nghiệm bệnh lý nhiễm sắc thể (NST) là phương pháp quan trọng để phát hiện các bất thường di truyền, được khuyến nghị trong những trường hợp sau:

1.Trước sinh

• Tiền sử bất thường thai kỳ: Phụ nữ có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai lưu, hoặc sinh con mắc dị tật bẩm sinh nên làm xét nghiệm chẩn đoán chuyển đoạn NST
• Thai phụ trên 35 tuổi: Đặc biệt khi kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy bất thường.
• Các bệnh lý về máu: Một số bệnh ác tính như bạch cầu cấp dòng tủy, bạch cầu cấp dòng lympho, bạch cầu mạn dòng lympho, đa u tủy, suy tủy hoặc loạn sinh tủy cần xác định bất thường NST. Những bất thường này có thể bao gồm:
  • Về số lượng: Như đơn bội, đa bội.
  • Về cấu trúc: Như mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn, hoặc đảo đoạn.
• Vô sinh hoặc hiếm muộn: Áp dụng cho các cặp vợ chồng gặp tình trạng vô sinh, hiếm muộn, hoặc sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.
• Kiểm tra dị tật bẩm sinh có tính chất di truyền: Khi có nghi ngờ về bất thường di truyền qua sàng lọc hoặc siêu âm thai nhi.

Xét nghiệm di truyền  trước sinh rất quan trọng

2.Sau sinh

• Trẻ có dấu hiệu bất thường: Trẻ sinh ra có biểu hiện chậm phát triển, dị tật bẩm sinh, hoặc rối loạn phát triển thể chất và trí tuệ.

Xét nghiệm chuyển đoạn NST là một xét nghiệm không thể thiếu trong việc chẩn đoán và hỗ trợ điều trị các vấn đề liên quan đến di truyền, góp phần bảo vệ sức khỏe của mẹ bầu và em bé trong tương lai.

VI. Lời khuyên từ ThS.BS Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện

Theo ThS.BS Vương Vũ Việt Hà, những trường hợp có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai lưu, sinh con dị tật hoặc gặp khó khăn trong việc thụ thai cần nhanh chóng đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám, và thực hiện các xét nghiệm liên quan đến chuyển đoạn NST. Đây là phương pháp quan trọng giúp chẩn đoán chính xác các bất thường về nhiễm sắc thể.

Bác sĩ Vương Hà tư vấn về di truyền

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được tiến hành trên nhiều loại mẫu bệnh phẩm khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể: máu, tủy xương, dịch ối, gai rau, mô thai,… Dưới đây là các ứng dụng phổ biến:

• Từ tế bào dịch ối, gai rau: Thường được thực hiện trong chẩn đoán trước sinh nhằm xác định các bất thường hoặc dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
• Từ tế bào máu ngoại vi: Dùng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vận động, hoặc các nguyên nhân dẫn đến sảy thai, thai lưu, vô sinh, sinh con dị tật.
• Từ tế bào tủy xương: Giúp nhận diện các bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến các bệnh lý ác tính về máu như leukemia cấp, suy tủy, hoặc đa u tủy xương.
• Từ mô thai: Hỗ trợ tìm nguyên nhân gây sảy thai hoặc thai lưu.

Các xét nghiệm trên cho phép đánh giá toàn diện và chi tiết cấu trúc 46 nhiễm sắc thể trong tế bào, từ đó xác định chính xác các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc thông qua việc thiết lập công thức nhiễm sắc thể (Karyotype).

Thông qua bài viết về chủ đề chuyển đoạn NST, các cặp vợ chồng có thể phát hiện sớm và can thiệp kịp thời tình trạng chuyển đoạn NST này.

Không chỉ giúp xác định nguyên nhân gây mất thai mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc lập kế hoạch cho một thai kỳ khỏe mạnh trong tương lai.

Nếu vẫn còn câu hỏi về chủ đề chuyển đoạn NST, bố mẹ hãy liên hệ với IVF Bưu điện để được hướng dẫn và tư vấn nhé!