Hội chứng thực bào máu là gì? Có nguy hiểm không?

Hội chứng thực bào máu là một căn bệnh hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm, có thể ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn. Bệnh có tỷ lệ tử vong lên đến 60% nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Vậy hội chứng thực bào máu là gì và có chữa được không? Hãy cùng IVF Bưu điện tìm hiểu bệnh lý này trong bài viết dưới đây nhé!

I.Hội chứng thực bào máu là gì?

Thực bào là hiện tượng các tế bào miễn dịch, đặc biệt là đại thực bào và trung tính bào, “nuốt chửng” và tiêu diệt các yếu tố gây hại cho cơ thể.

Còn hội chứng thực bào tế bào máu (HLH) là hiện tượng ngược lại. Đây là nhóm bệnh lý nguy hiểm xuất hiện do hệ thống đại thực bào – “binh sĩ” của hệ miễn dịch – hoạt động quá mức. Thay vì tiêu diệt vi khuẩn và virus, đại thực bào trong hội chứng thực bào máu lầm tưởng tế bào máu khỏe mạnh là kẻ thù và tấn công chúng.

Bệnh thường xảy ra ở trẻ em nhưng cũng có thể xuất hiện ở người lớn.

Theo ThS.BS. Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, hội chứng này thường phổ biến ở trẻ nhỏ hơn là người lớn. Bệnh thường chia làm hai thể chính là tiên phát (thể di truyền) và thứ phát (thể mắc phải).

– Thể tiên phát hay còn gọi là thể di truyền: Đây là một dạng di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể và có thể xuất hiện tự phát hoặc sau khi nhiễm trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp HLH.

– Thể thứ phát hay thể mắc phải: Khoảng 80% các trường hợp mắc bệnh là thuộc thể thứ phát. Cụ thể, người bệnh mắc chứng thực bào máu do các yếu tố bên ngoài như nhiễm trùng, rối loạn chức năng miễn dịch, hoặc tác động lên hệ thực bào. Các tác nhân nhiễm trùng phổ biến bao gồm: nấm, ký sinh trùng, vi khuẩn gram âm, HIV, sởi, lao, EBV, E.coli, CMV,… 

II.Triệu chứng của bệnh ở trẻ

Một số dấu hiệu lâm sàng của bệnh mà bố mẹ có thể dễ nhận biết ở trẻ bao gồm:

– Sốt cao và kéo dài trên 7 ngày không hạ

– Da xanh xao, cơ thể mệt mỏi vì xuất huyết nặng do tiểu cầu trong máu giảm

– Có biểu hiện lười ăn, chán ăn, ăn không ngon miệng

– Gan lách hoặc hạch bạch huyết to 

Ngoài ra, bệnh có thể gây nên một số rối loạn về thần kinh như mù lòa, co giật, liệt, lú lẫn, hôn mê,… Khi xuất hiện những triệu chứng này, thường tiên lượng bệnh sẽ rất xấu.

Một trong những biểu hiện của Hội chứng thực bào máu là trẻ có sốt cao kéo dài.

Bệnh HLH ở trẻ em thường bùng phát mạnh mẽ trong những tháng đầu đời hoặc vài năm đầu tiên sau sinh. Tuy nhiên, một số trường hợp hiếm gặp có thể không biểu hiện triệu chứng rõ ràng cho đến khi trưởng thành.

Điều quan trọng là cha mẹ cần lưu ý các dấu hiệu cảnh báo sớm của HLH vì nó gây nguy hiểm đến tính mạng nếu không được điều trị kịp thời.

III.Những đối tượng mắc bệnh

Có nhiều trường hợp mắc bệnh HLH là do đột biến gen lặn di truyền từ bố mẹ, nhưng cũng có những trường hợp mắc bệnh không liên quan đến yếu tố di truyền.

Trường hợp mắc bệnh do di truyền 

Mắc bệnh do di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể, nghĩa là trẻ cần thừa hưởng gen bệnh từ cả bố và mẹ. Bố mẹ mang gen bệnh thường không có triệu chứng, nhưng mỗi con của họ có 25% nguy cơ mắc bệnh. Nguyên nhân chủ yếu là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể. Bệnh có thể xuất hiện tự phát hoặc khởi phát khi nhiễm trùng.

Trường hợp mắc bệnh không di truyền 

Hội chứng này ở trẻ có thể phát sinh từ nhiều nguyên nhân không liên quan đến di truyền, bao gồm nhiễm trùng, suy giảm miễn dịch, các bệnh tự miễn, thuốc ức chế miễn dịch và ung thư.

IV.Chẩn đoán bệnh HLH như thế nào?

Theo Hiệp hội bệnh lý thực bào máu thế giới (HLH) năm 2004, trường hợp mắc bệnh thường được chẩn đoán xác định khi đáp ứng một trong hai tiêu chí sau:

1. Chẩn đoán di truyền phân tử khẳng định: Xác định đột biến gen gây bệnh HLH

2. Chẩn đoán ban đầu: Đáp ứng đầy đủ 5 trong 8 tiêu chuẩn sau:

– Sốt: Nhiệt độ cơ thể ≥ 38,5°C kéo dài > 7 ngày.

– Lách to: Có thể sờ thấy lách to hơn 3cm dưới bờ sườn.

– Giảm ít nhất 2 trong 3 dòng máu ngoại biên:

+ Hemoglobin (Hb) < 90 g/L.

+ Tiểu cầu < 100 x 10^9/L.

+ Bạch cầu hạt < 1.0 x 10^9/L.

+ Trẻ em dưới 4 tuần tuổi: Hb < 100 g/L.

– Tăng triglyceride máu và/hoặc giảm fibrinogen máu:

+ Triglyceride ≥ 3 mmol/L.

 + Fibrinogen ≤ 1.5 g/L.

– Tủy đồ, lách đồ hoặc hạch đồ: Có hiện tượng thực bào tế bào máu. Không có bằng chứng của tế bào ác tính.

– Giảm hoặc mất hoạt động tế bào NK.

– Ferritin huyết thanh ≥ 500 μg/L.

– CD25 hòa tan ≥ 2400 U/mL.

Ngoài các yếu tố chẩn đoán trên, khi bị bệnh trẻ sẽ có một vài dấu hiệu bất thường như da xanh xao, lười ăn, phát ban da hay có những biểu hiện rối loạn thần kinh (co giật, thay đổi ý thức, hôn mê). 

Vì vậy, cha mẹ hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế uy tín ngay khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe, mức độ nghiêm trọng của bệnh và nguyên nhân gây ra.

V.Hội chứng thực bào máu có chữa được không? Có nguy hiểm không?

Hội chứng thực bào máu có nguy hiểm không? 

Đây là một bệnh lý hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm, có tỷ lệ tử vong lên đến 60% nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Bệnh có thể gây ra tình trạng nhiễm khuẩn nặng do bạch cầu giảm, xuất huyết nặng do tiểu cầu giảm, và thiếu máu, dẫn đến sự suy giảm chức năng của các cơ quan.

Ngay khi được điều trị tích cực thì theo các chuyên gia, tỷ lệ tử vong vẫn cao, đặc biệt ở trẻ em dưới 2 tuổi và những trường hợp kháng trị. Tuy nhiên, một số phương pháp y học có thể kể đến như hóa trị, chất ức chếcytokine, ức chế miễn dịch và ghép tế bào gốc tạo máu vẫn mang lại hiệu quả đáng kể. Do đó, để giảm thiểu nguy cơ tử vong, cần bắt đầu điều trị ngay khi có nghi ngờ mắc bệnh, thậm chí ngay cả khi chưa đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn chẩn đoán.

Chữa bệnh HLH như thế nào?

Trước khi điều trị, bệnh nhân cần đánh giá toàn diện tình trạng từ đó có cái nhìn rõ ràng và đầy đủ về mức độ nghiêm trọng và các yếu tố liên quan đến bệnh. Dựa trên những thông tin thu thập được, bác sĩ sẽ xây dựng một phác đồ điều trị cá nhân hóa, phù hợp với từng trường hợp cụ thể và nguyên nhân gây bệnh. Việc điều chỉnh phác đồ theo tình trạng sức khỏe và phản ứng của bệnh nhân là yếu tố then chốt để đạt được hiệu quả điều trị tối ưu.

Nguyên tắc điều trị

Việc điều trị bệnh cần tuân theo nguyên tắc chung là cần đánh giá bệnh nhân một cách toàn diện trước khi điều trị. Sau đó, cần chẩn đoán một cách chính xác xem người bệnh mắc hội chứng thực bào nguyên phát hay thứ phát.

Tùy từng trường hợp và nguyên nhân cụ thể, bác sĩ mới xây dựng được phác đồ điều trị bệnh hiệu quả và phù hợp nhất. Nếu bệnh nhân mắc hội chứng thực bào thứ phát, cần ưu tiên điều trị nguyên nhân trước hoặc điều trị nguyên nhân song song với điều trị theo phác đồ. Và nguyên tắc cuối cùng, điều trị bệnh cần tuân thủ nghiêm ngặt theo phác đồ đã được xây dựng.

Phương pháp điều trị cụ thể như sau:

– Điều trị hóa trị liệu toàn thân tấn công 8 tuần.

Tiêm tủy sống nếu sau 2 tuần điều trị, các bất thường về thần kinh của người bệnh vẫn không cải thiện hoặc vẫn tiến triển. Các thuốc thường được chỉ định như: Etoposide tiêm tĩnh mạch, Cyclosporine A Methotrexate tiêm kênh tủy (thuốc này tiềm ẩn nguy cơ gây phù não).

– Thuốc kháng sinh: áp dụng cho những bệnh nhân bị nhiễm trùng huyết.

– Điều trị củng cố (từ tuần 9 – 40): áp dụng tùy khả năng đáp ứng điều trị của từng bệnh nhân.

+ Với HLH thứ phát: Sau 8 tuần tấn công, nếu bệnh đã ổn định, có thể dừng điều trị và theo dõi. Nếu bệnh tái phát, cần tiếp tục điều trị củng cố và thực hiện ghép tế bào càng sớm càng tốt.

+ Với HLH nguyên phát có tổn thương gen: Nên chuyển sang giai đoạn điều trị củng cố và tiến hành ghép tế bào càng sớm càng tốt để đạt hiệu quả điều trị cao nhất.

– Tiến hành ghép tế bào gốc: Phương pháp này ưu tiên ghép tế bào gốc đồng loài hòa hợp. Theo đó sẽ thay thế bằng tế bào gốc hòa hợp 1 nửa từ anh chị em ruột nếu không tìm được nguồn phù hợp.

Ghép tế bào gốc là một phương pháp hứa hẹn trong việc điều trị các bệnh di truyền.

VI.Bệnh hội chứng thực bào máu sống được bao lâu?

Không thể đưa ra một con số cụ thể về thời gian sống cho tất cả bệnh nhân mắc HLH, bởi thời gian sống còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố quan trọng, bao gồm:

– Tuổi tác: Trẻ nhỏ thường có nguy cơ diễn biến nặng cao hơn, do hệ miễn dịch và cơ thể còn chưa phát triển đầy đủ.

– Thời gian phát hiện bệnh: Phát hiện bệnh sớm và bắt đầu điều trị kịp thời có thể mang lại hiệu quả cao hơn và giảm tỷ lệ tử vong.

– Đáp ứng điều trị: Hiệu quả của các biện pháp điều trị phụ thuộc vào từng bệnh nhân. Một số bệnh nhân có thể kháng điều trị, khiến các triệu chứng không giảm mà còn tăng lên, dẫn đến tiên lượng bệnh không tốt.

Nhìn chung, việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là yếu tố then chốt để cải thiện thời gian sống và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. 

VII.Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện

Các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con nên thăm khám sức khỏe sinh sản và xét nghiệm di truyền để phát hiện các bệnh lý di truyền.

Bệnh HLH, mặc dù hiếm gặp, là một bệnh lý nguy hiểm với tỷ lệ tử vong cao. Do đó, việc luôn chú ý đến các dấu hiệu bất thường trên cơ thể là vô cùng quan trọng, giúp phát hiện và điều trị bệnh kịp thời, giảm nguy cơ dẫn đến tử vong.

Đặc biệt, các cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai, hãy đến các cơ sở y tế để thăm khám về sức khỏe sinh sản và thực hiện xét nghiệm di truyền từ đó đánh giá và phát hiện kịp thời các vấn đề bất thường. 

Ngoài ra, để tăng cường sức đề kháng và khả năng chống lại bệnh tật, cần chú trọng đến việc chăm sóc cơ thể thông qua chế độ rèn luyện và ăn uống lành mạnh.

– Duy trì chế độ dinh dưỡng cân đối: Bổ sung đầy đủ vitamin, khoáng chất và các dưỡng chất thiết yếu giúp cơ thể luôn ở trạng thái tốt nhất.

– Tập luyện thể dục thường xuyên: Vận động đều đặn không chỉ giúp tăng cường thể lực mà còn cải thiện hệ miễn dịch.

Giữ gìn vệ sinh cá nhân: Rửa tay thường xuyên, tránh tiếp xúc với các nguồn lây nhiễm để giảm nguy cơ nhiễm trùng.

Khám sức khỏe định kỳ: Kiểm tra sức khỏe đều đặn giúp phát hiện sớm các bất thường và xử lý kịp thời.

Hy vọng những thông tin trên đây đã giúp bạn hiểu rõ hơn về Hội chứng thực bào máu và mực độ nguy hiểm của nó. Nếu bạn có thắc mắc hay khó khăn cần được tư vấn, hãy liên hệ đến số Hotline 19001897 được các chuyên gia của IVF Bưu điện giải đáp sớm nhất nhé.