3 dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ

Thalassemia là bệnh di truyền nguy hiểm, ảnh hưởng đến cuộc sống và tuổi thọ của bệnh nhân rất lớn. Bệnh nhân có thể xuất hiện các dấu hiệu từ ngay sau sinh hoặc sau 4 tuổi mới phát bệnh, nếu không được điều trị sớm có thể dẫn đến biến chứng như suy tím, rối loạn nhịp tim, xương biến dạng,.. Vậy các dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ là gì? Hãy để IVF Bưu điện giải đáp trong bài viết dưới đây.

I.Tìm hiểu về bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là tình trạng cơ thể trong tình trạng thiếu máu và thừa sắt do bất thường tại quá trình tổng hợp hemoglobin trong cơ thể. Một cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia thì 50% con sinh ra cũng mang gen bệnh. Đây là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất, đặc biệt tại những khu vực châu Á – Thái Bình Dương, Địa Trung Hải, Trung Đông,… 

Trên thế giới, số người mang gen bệnh Thalassemia lên tới 7%, trong đó khoảng hơn 1% cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mang bệnh hoặc mang gen trong người. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen tại những dân tộc thiểu số cao hơn các dân tộc còn lại, cụ thể cao nhất khoảng 40% (dân tộc Tày, Thái, Êđê,…).

Mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 2000 trẻ em sinh ra mang gen bệnh

Những bệnh nhân Thalassemia thể nặng và trung bình cần truyền máu, điều trị định kỳ tại bệnh viện để có thể duy trì sức khoẻ và sự sống. Tuy nhiên trong những người đang mắc bệnh cần phải điều trị định kỳ, chỉ có khoảng 25% bệnh nhân có cơ hội tiếp nhận điều trị bởi một số lý do như tài chình, điều kiện cơ sở hạ tầng,… Hàng năm, nước ta có khoảng hơn 2000 trẻ em sinh ra đã mang trong mình gen bệnh Thalassemia.

Thalassemia là căn bệnh nguy hiểm, nếu không được điều trị kịp thời có thể biến chứng nặng, thậm chí là tử vong. Chính vì vậy các bố mẹ nên nắm được những dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, để thăm khám lập tức khi bé nhà mình có bất thường.

II.Các dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

1.Mức độ nặng

Đối tượng mắc bệnh ở mức độ nặng thường xuất hiện những biểu hiện từ sớm, có thể từ khi còn trong bụng mẹ hoặc khi được 4-6 tháng tuổi (thời điểm rõ ràng nhất). Thời gian đầu những dấu hiệu này chưa rõ rệt, những biểu hiện bố mẹ có thể quan sát ở trẻ tan máu như: người xanh xao, da vàng, củng mắt vàng, cơ thể chậm phát triển so với độ tuổi, thường xuyên bị sốt, tiêu chảy hoặc các bệnh liên quan đến rối loạn tiêu hoá.

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ sơ sinh như da vàng, hay sốt, tiêu chảy

Trẻ em trước 10 tuổi nếu được điều trị và truyền máu định kỳ thì có thể sinh hoạt bình thường, tuy nhiên sau khoảng thời gian này, một số thay đổi rõ rệt trên cơ thể sẽ xuất hiện do hồng cầu tăng sinh và tích tụ sắt trong cơ thể quá nhiều:

– Khung xương biến dạng: hộp sọ to, đỉnh đầu nhô, mũi tẹt, răng hàm trên vẩu, xương cốt yếu, dễ gãy xương

– Da xỉn màu, sạm, củng mạc mắt vàng

– Dậy thì muộn: nữ giới trước 15 tuổi chưa xuất hiện kinh nguyệt

– Thể lực chậm phát triển

Sau 20 tuổi thì bắt đầu có những biến chứng ảnh hưởng đến các cơ quan nội tại trong cơ thể như xơ gan, rối loạn nhịp tim, suy tim, đái tháo đường,…

2.Mức độ trung bình

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ trong trường hợp này thường xuất hiện muộn, thường khoảng sau 4 tuổi bé mới bắt đầu có hiện tượng thiếu máu. Khi đó bé mới cần phải truyền máu định kỳ, với tần suất sẽ ít hơn mức độ nặng. Sau khi được truyền máu, sức khỏe cơ thể về cơ bản được đáp ứng, có thể sinh hoạt và làm việc bình thường.

Nếu bố mẹ không phát hiện sớm những biểu hiện mắc bệnh của bé để đi khám thì nguy cơ trẻ xuất hiện biến chứng nặng như lách to, gan to, da vàng, sạm đi. Sau tuổi trung niên, bệnh nhân có thể mắc các căn bệnh như xơ gan, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường. Vì vậy, để bệnh tình không trở nặng, bệnh nhân nên điều trị tư sớm, truyền máu, thải sắt theo định kỳ để cơ thể có thể phát triển như những người bình thường.

3.Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)

Đối tượng mức độ nhẹ thường là chỉ dừng lại ở mang gen bệnh, không có dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ một cách rõ ràng. Gia đình và bệnh nhân sẽ không thấy gì bất thường chỉ khi trong những trường hợp như đến kỳ kinh, phẫu thuật, mang thai,.. dẫn đến tình trạng thiếu máu thì cơ thể sẽ mệt mỏi hơn, da xanh xao hơn.  Trường hợp này, bệnh nhân chỉ cần theo dõi, đánh giá tình trạng thiếu máu để phòng trừ tình huống bất ngờ. 

III.Lời khuyên của Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện

Hiện nay, những phương pháp điều trị phổ biến thường chỉ giúp bệnh nhân giảm nhẹ bệnh tình, duy trì sự sống chứ chưa thể chữa khỏi hoàn toàn. Phương pháp ghép tế bào gốc là một trong những kỹ thuật có thể điều trị dứt điểm nhưng xác suất để tìm được người hiến tặng tương thích rất thấp và chi phí thực hiện rất tốn kém. 

Theo Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà – IVF Bưu Điện, tôi đã gặp nhiều trường hợp gia đình không phát hiện những dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ trong giai đoạn đầu, mà thường nhận ra khi bệnh bắt đầu trở nặng. Điều này khiến việc điều trị bị muộn, khó ngăn được các biến chứng. Bên cạnh đó, gánh nặng về chi phí khi phải truyền máu định kỳ không phải con số nhỏ, bệnh càng nặng thì nhu cầu truyền máu càng thường xuyên.

Chính vì vậy, tôi thường khuyên bệnh nhân “phòng bệnh hơn chữa bệnh”. Với những tiến bộ y học hiện tại, các cặp vợ chồng có thể thực hiện sàng lọc phôi, từ đó loại bỏ những phôi bất thường không chuyển vào cơ thể mẹ. Đây là cách tốt nhất, có thể đảm bảo an toàn cho thế hệ tương lai, giữ gìn hạnh phúc gia đình. 

IVF Bưu điện đã giúp nhiều gia đình mang thành công sinh con yêu khoẻ mạnh

Chúng tôi hiểu rằng, không phải cặp vợ chồng nào cũng có đủ chi phí thực hiện sàng lọc phôi và thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF. Chính vì vậy, tháng 7/2024, IVF Bưu điện chính thức tổ chức chương trình Hỗ trợ 4 tỷ đồng dành cho 80 cặp vợ chồng mang gen bệnh hoặc có hoàn cảnh khó khăn, chưa có con lần nào. 

Chương trình sẽ diễn ra từ ngày 1/7/2024 – 30/9/2024, bệnh nhân sẽ chuẩn bị đầy đủ bộ hồ sơ theo yêu cầu của bệnh viện và nộp tại phòng 214, Tầng 2, Bệnh viện Bưu điện. Địa chỉ Bệnh viện: số 49 Trần Điền, Định Công, Hoàng Mai, Hà Nội.

Hi vọng những thông tin trong bài viết có thể giúp các bậc làm cha mẹ có thể nắm được rõ các dấu hiệu mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ và phương pháp phòng trừ, đảm bảo sức an toàn cho thế hệ mai sau. Chúc các gia đình sớm đón được con yêu khỏe mạnh về nhà!